miércoles, 26 de noviembre de 2014

ENFERMEDAD DE BRIGHT

DESCRIPCIÓN


La enfermedad de Bright es una enfermedad renal muy frecuente, comúnmente conocida como glomerulonefritis parenquimatosa degenerativa, que inicia con un cuadro agudo, y puede resolver o tornarse crónico.
El trastorno involucra un grupo de enfermedades inflamatorias degenerativas del glomérulo, caracterizadas por proteinuria, en especial albuminuria que en la mayoría de casos graves conduce a edema periférico (por pérdida de la presión oncótica y extravasación del líquido tisular al intersticio) e hipertensión arterial. La lesión inicial puede partir de una infección, o enfermedad autoinmume que desarrolla todo el cuadro inflamatorio.
La clínica consiste en dolor lumbar, vómitos, fiebre, edema (de grado variable, desde leve retención de líquido a nivel parpebral hasta anasarca), oliguria, hematuria e hipertensión arterial.
El estado inflamatorio agudo no diagnosticado e inadecuadamente tratado puede llevar a enfermedad renal crónica.
El manejo es de soporte, entre ellos manejo de líquidos y protectores renales como los inhibidores de la Angiotensina II (IECA´s) o bloqueadores del receptor de Angiotensina en el riñon (BRA) los cuales reducen la presión intraglomerular evitando así el daño progresivo y reduciendo la proteinuria.
La enfermedad recibe su nombre en honor a Richard Bright, médico inglés quien hizo múltiples aportes a la medicina, entre ellas descripciones de enfermedades del sistema nervioso, páncreas, hígado y, especialmente del riñón.
En 1827, Bright publicó su mayor contribución en el campo de la patología renal, la descripción de la glomérulonefritis, ahora utilizado como sinónimo de "enfermedad de Bright". Mas adelante este término se introdujo en su clasificación de enfermedades renales.
En su trabajo titulado Reports of Medical Cases, ilustrado por él mismo, describe las observaciones realizadas en pacientes que presentaron edema y albuminuria tras padecer escarlatina.


Dr. Richard Bright

El concepto de enfermedad en la primera mitad del siglo XIX está basado en la lesión o alteración de la estructura del organismo. Las diferentes entidades nosográficas surgían al establecer una relación entre los fenómenos recogidos de la observación rigurosa del enfermo y las lesiones anatómicas detectadas en la autopsia. 
El signo anatomopatológico, la huella que la lesión ha dejado, se convierte así en el fundamento del diagnóstico, según el programa formulado por Xavier Bichat en 1801 y conocido como mentalidad anatomoclínica. En ella se puede encuadrar a Richard Bright.
Nació en Bristol, Inglaterra, en 1789. De familia acomodada, comenzó sus estudios de medicina en la Universidad de Edimburgo en 1808. Al año siguiente interrumpió su carrera con el fin de acompañar al naturalista Sir George Mackenzie en una expedición a Islandia. Finalmente, se graduó en 1813. 
Tras ampliar sus estudios en Austria y Alemania, regresó a Inglaterra e inició su ejercicio profesional en Londres, no sin antes relatar sus viajes en su interesante obra, Travels for Vienna through lower Hungary (1818), bellamente ilustrada con grabados del propio Bright. 
En 1820 ingresó en el Guy's Hospital, en donde desarrolló su labor profesional hasta su muerte. Alcanzó un gran prestigio como clínico, como docente y como investigador. El reconocimiento social le proporcionó su nombramiento como médico de la corte de la Reina Victoria. Sus diagnósticos, basados en una rigurosa observación del enfermo eran, en palabras de su biógrafo Sir Samuel Wilks, "cuadros fotográficos de las enfermedades", lejos de teorizaciones que no le interesaban. 
Intentó siempre relacionar los hallazgos clínicos con las observaciones post mortem, los datos recogidos al lado de la cama del enfermo con los resultados de la autopsia y de las pruebas de laboratorio ya que, según sus palabras, "cada dato arroja una luz sobre los demás".
Sus aportaciones abarcan el conjunto de la medicina interna: enfermedades del sistema nervioso, del páncreas, del hígado y, especialmente, del riñón. Muchos de estos trabajos aparecieron en los Reports del Guy's Hospital, revista que ayudó a fundar. Entre 1827 y 1831 publicó sus Reports of medical cases selected with a view of illustrating the symptoms and cure of diseaseswith a reference of morbid anatomy, que recogen descripciones de hemiplejías, otitis escarlatinosas y tisis laríngea, entre otras. 
Fue autor asimismo de un manual didáctico, junto a Thomas Addison, titulado Elements of the practice of Medicine (1839), en el que se recoge la primera descripción fiable de la apendicitis. Desde 1840 hasta su muerte, acaecida en 1858, se dedicó intensamente a la práctica asistencial y a la reforma de la enseñanza médica, promocionando la formación al lado de la cama del enfermo.
En 1827, Bright publicó su mayor contribución en el campo de la patología renal, la descripción de la glomérulonefritis, término acuñado por Edwin Klebs en 1875 y utilizado como sinónimo de "enfermedad de Bright" desde que F. Volhard y T. Fahr en 1914 lo introdujeron en su clasificación de las enfermedades renales. 
En su trabajo titulado Reports of medical cases, ilustrado por él mismo, describe las observaciones realizadas en pacientes que presentaron edema y albuminuria tras padecer escarlatina. Desde la antigüedad se había relacionado la hidropesía con las enfermedades renales y así aparece en el Corpus Hippocraticum, en Galeno y en los tratadistas medievales. 
En 1770, el anatomista Domenico Cotugno descubrió en la orina de un enfermo con edema, "una sustancia coagulable... con el fuego". Bright fue el primero en relacionar la presencia simultánea de albuminuria, hidropesía y lesión del parénquima renal y así identificar un nuevo tipo de enfermedad, que unía signos clínicos a alteraciones químicas y cambios estructurales. 
La observación clínica se relacionaba con pruebas de laboratorio, al examinar químicamente la orina, estudios realizados en colaboración con el químico Bostock. La necropsia, por último, permitía evidenciar las alteraciones estructurales del riñón, según el criterio anatomoclínico que Bright llevó a un nuevo escenario, el de la patología renal.

lunes, 24 de noviembre de 2014

ENFERMEDAD DE BRETONNEAU

DESCRIPCIÓN

Refiere a la Difteria faríngea membranosa.
Es una infección aguda causada por la bacteria denominada Corynebacterium diphtheriae.

Causas
La difteria se propaga a través de las gotitas respiratorias, como las que se producen con la tos o los estornudos, de una persona infectada o de alguien que porte la bacteria pero que no tenga ningún síntoma. 
La bacteria infecta más comúnmente la nariz y la garganta. La infección de garganta produce una seudomembrana o cubierta de color gris a negro, dura y fibrosa que puede obstruir las vías respiratorias. En algunos casos, la difteria infecta la piel primero y produce lesiones cutáneas.
Una vez que usted resulta infectado, la bacteria produce sustancias peligrosas llamadas toxinas, las cuales se diseminan a través del torrente sanguíneo a otros órganos, como el corazón y el cerebro, y causan daño.
Debido a la vacunación (inmunización) generalizada de los niños, la difteria ahora es poco común en muchas partes del mundo. 
Los factores de riesgo para la difteria son, entre otros: ambientes de hacinamiento, higiene deficiente y falta de vacunas.

Síntomas
Los síntomas generalmente se presentan de 1 a 7 días después de que la bacteria ingresa a su cuerpo.

Coloración azulada de la piel
Secreción nasal acuosa y con sangre
Problemas respiratorios, entre ellos: dificultad respiratoria, respiración rápida, sonidos respiratorios chillones (estridor)
Escalofríos
Tos similar a la de crup (perruna)
Babeo (sugiere que está a punto de presentarse una obstrucción de las vías respiratorias)
Fiebre
Ronquera
Dolor al deglutir
Úlceras en la piel (generalmente se observan en las áreas tropicales)
Dolor de garganta (que puede fluctuar de leve a intenso)
Nota: es posible que no haya síntomas.

Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y observará el interior de la boca. Esto puede revelar una cubierta de color gris a negro (seudomembrana) en la garganta, inflamación de los ganglios linfáticos e hinchazón del cuello o la laringe.

Los exámenes empleados pueden incluir:

Tinción de Gram o cultivo de exudado faríngeo para identificar la bacteria.
Análisis de la toxina (para detectar la presencia de la toxina producida por la bacteria).
Electrocardiograma (ECG).

Tratamiento
Si el médico cree que hay difteria, el tratamiento probablemente se empiece de inmediato, incluso antes de que regresen los resultados del examen.
La antitoxina diftérica se administra como inyección intramuscular o a través de una vía intravenosa (IV). Luego se trata la infección con antibióticos, como penicilina y eritromicina.

Otros tratamientos pueden abarcar:

Líquidos por vía intravenosa (IV)
Oxígeno
Reposo en cama
Monitoreo cardíaco
Inserción de un tubo de respiración
Corrección de las obstrucciones de las vías respiratorias
Las personas asintomáticas que portan la difteria deben recibir tratamiento con antibióticos.

Expectativas (pronóstico)
La difteria puede ser leve o grave. Algunas personas pueden no tener síntomas, mientras que en otras, la enfermedad puede empeorar lentamente. La recuperación de la enfermedad es lenta.
Las personas pueden morir, especialmente cuando la enfermedad afecta el corazón.

Posibles complicaciones
La complicación más común es la inflamación del músculo cardíaco (miocarditis). El sistema nervioso también puede verse afectado en forma grave y frecuente, lo cual puede ocasionar parálisis temporal.
La toxina diftérica también puede causar daño a los riñones.
También puede haber una respuesta alérgica a la antitoxina. 

La difteria es una enfermedad poco común. Igualmente, es una enfermedad de notificación obligatoria y cualquier caso a menudo se anuncia en el periódico o en la televisión. Esto le ayuda a usted a saber si la difteria está presente en su área.

Prevención

Las vacunas de rutina de la infancia y los refuerzos en los adultos previenen la enfermedad.
Cualquiera que haya estado en contacto con una persona infectada debe recibir una vacuna o un refuerzo contra la difteria, si aún no lo ha recibido. La protección de la vacuna dura sólo 10 años. Por eso es importante que los adultos reciban una vacuna de refuerzo cada 10 años. El refuerzo se llama tétanos-difteria (Td).  


Dr. Pierre Fidele Bretonneau

De forma muy acertada dice Laín de Bretonneau que tres palabras resumen su obra de investigador: “dothienenteritis”, “difteritis” y “especificidad”. La primera viene del griego dothien, forúnculo, con la que designó la enfermedad que conocemos como fiebre tifoidea. La difteritis es la difteria, nombre que se conservará y significa “piel endurecida”. 
Por último, Bretonneau fue uno de los primeros científicos que defendió la especificidad genética de las enfermedades infecciosas. 
La medicina de este periodo en Francia se representa muy bien por dos figuras: Laennec y Broussais. Uno fue contrapunto del otro. Cercano a la mentalidad anatomoclínica de Bichat y Laennec, Bretonneau también se opuso a las doctrinas de Broussais.
Pierre Fidèle Bretonneau nació el 3 de abril de 1778 en Saint Georges-sur-Cher, la Touraine.
Fue el séptimo de una familia de trece hijos. Su padre, con el mismo nombre (1742-1811) fue cirujano y buen amigo de la conocida Madame Dupin (1706-1799), figura que llegó a ser importante en la vida de Bretonneau. También fue alcalde del pueblo durante la Revolución. 
En la familia de Bretonneau hubo cirujanos a lo largo de nueve generaciones. Su madre, Marie-Elisabeth Lecomte (1743-1813), era hija del notario local y también descendiente de una dinastía de médicos. Sus primeros estudios los realizó bajo la tutela de los sacerdotes de la parroquia del pueblo vecino Vallière, y más tarde, de los de su tío el Padre Lecomte, que también lo fue de los herederos de Madame Dupin.
Entre 1793 y 1794 el ejército revolucionario necesitaba cirujanos que formaba durante tres años en la École de Santé de París. Bretonneau se presentó y fue admitido. 
A los diecisiete años marchó a la capital a la institución que creó la Convención el 14 de frimario del año III. Tuvo como maestros a Georges Cuvier (1769-1832), Philippe Pinel (1745-1826) y a Jean-Nicolas Corvisart, (1755-1821) con el que estuvo en la Charité. Como compañeros a Joseph Claude Récamier (1774-1852), Jean Étienne Dominique Esquirol (1772-1840) y Guillaume Dupuytren (1777-1835). 
A los dos años y medio se vio obligado a regresar a su tierra por motivos de salud.
Gracias a la mediación del Padre Lecomte, convertido a la ideas modernas, Chenonceau fue salvado de la destrucción de los revolucionarios. Madame Dupin, que entonces tenía 90 años (murió a los 93), se benefició de ello y acogió  a Bretonneau quien se aficionó a la lectura, especialmente de filosofía, y le introdujo en la alta sociedad.
El 2 de junio de 1801 contrajo matrimonio con Marie Thérese Adam (1755-1836) en París. Ella era mucho mayor que él. En 1817 se instalaron en París en un apartamento propiedad de M. Dupin, en la calle Roquette. Bretonneau continuó sus estudios de medicina pero fracasó en los exámenes en tres ocasiones y no pudo leer su tesis. Harto de la situación, decidió quedarse con su título de “oficial de sanidad” y regresó a Chenonceaux para ejercer. 
Fue alcalde de Chenonceaux entre 1803 y 1807. Durante este periodo realizó numerosas vacunaciones contra la viruela. Le gustaba el trabajo manual y era muy hábil fabricando barómetros, termómetros, tubos capilares, estetoscopios, etc. Aficionado a la botánica y a la jardinería, hizo una selección de semillas y plantas para la casa de la mujer de Bonaparte. También estuvo al tanto del desarrollo de la química, en parte, gracias a su vecino el químico Jean Antoine Chaptal (1756-1832). 
Con el tiempo ganó reputación y se hizo con una buena clientela más allá de su distrito. Se le pidió que asumiera la responsabilidad del principal departamento médico del Hospital de Tours, la ciudad más grande de la región, pero había un problema, este cargo debía ser ocupado por un doctor con la tesis leída. 
Al principio se mostró reticente a dejar su clientela pero, finalmente, presionado por amigos y discípulos, se decidió a volver a París. Leyó su tesis titulada "Sur l’utilité de la compression, et en particulier de l’efficacité du bandage de Théden dans les inflammations idiopathiques de la peau", y en 1815 fue nombrado médico del Hospital de Tours. 
Este año marca el final de la era napoleónica y el comienzo de la restauración monárquica con el reinado de Luis XVIII. El hospital era pequeño y estaba asociado a una escuela de cirugía creada en 1766 por Choiseul. Se encontraba en la zona oeste de la ciudad, cerca de unos cuarteles y de una zona pantanosa mal drenada que favorecía la aparición de enfermedades. 
Allí pudo ver y tratar enfermos de viruela, escarlatina, sarampión y otras enfermedades eruptivas así como fiebres debidas a causas desconocidas entonces. Se enfrentó a ellas siguiendo el riguroso método de observación clínica de Bichat y Laennec que había aprendido en París. Registró con minuciosidad los signos y síntomas y trató de relacionarlos con los hallazgos de las necropsias. 
A los 37 años comenzaba Bretonneau el periodo más fecundo de su vida profesional. En sintonía con la corriente médica predominante en París, la mentalidad anatomoclínica, Bretonneau pasaba el día en el Hospital visitando a los enfermos y realizando necropsias. 
Entre sus discípulos podemos mencionar a los conocidos Armand Trousseau (1801-1867) y Alfred A. Velpeau (1795-1867). Con este último, en ocasiones, hacía excursiones a los cementerios por la noche para desenterrar a los fallecidos por difeteria y hacerles la necropsia. Descubiertos, fueron acusados por las autoridades y los ciudadanos de violar tumbas.
En esta época eran habituales las enfermedades infecciosas y los estados endémicos que se identificaban por la fiebre, erupciones, postración, dolor de garganta y otros síntomas variables. Al no conocerse la causa se clasificaban según las características clínicas. Los datos de autopsia tampoco les ayudaban mucho.
Bretonneau había vivido los brotes epidémicos de fiebre tifoideas en 1802 y 1812. Los estudiantes de esos años todavía aprendían la clasificación de Pinel de las fiebres: continuas, meningogástricas, adenomeníngeas, adinámicas, atáxicas, lentas, nerviosas, mucosas, malignas, y pútridas. Las epidemias de 1818 y 1819 afectaron a los cuarteles cercanos al Hospital y le permitieron estudiar con detalle las lesiones características de la fiebre tifoidea. 
Realizó unas trescientas autopsias de fallecidos por fiebres de ambos sexos y de diferentes edades. Analizó sistemáticamente las lesiones producidas en las placas de Peyer del yeyuno, el ileon y el intestino grueso. Proclamó la afectación del aparato digestivo, su contagiosidad y su especificidad. No logró aislar, sin embargo, los gérmenes responsables de esta entidad. 
Como persona que no se interesaba por la notoriedad no publicó sus hallazgos. Tuvo que ser Trousseau el que escribiera una nota en 1826 para consagrar la paternidad científica de su maestro.  Bretonneau se refirió a esta enfermedad como “Dothienentérite”, pero Trousseau lo convirtió en "Dothenentérie". Las teorías acerca de la misma fueron recibidas con frialdad en la Real Academia de Medicina. El nombre de Dothenentérie no triunfó y se siguió hablando de fiebre tifoidea.

Otro conocido médico francés, Pierre Louis (1787-1872), llegaba a las mismas conclusiones en el Hôtel-Dieu. En 1823 publicó sus observaciones relativas a "perforaciones del intestino en las enfermedades agudas del intestino delgado". En 1829 se publicó un libro en el que habla de fiebre tifoidea (Recherches anatomiques, pathologiques et thérapeutiques sur la maladie connue sous les noms de gastro-entérite, fièvre putride, adynamique, ataxique, typhoïde). Bretonneau reconoció el valor de los trabajos de Louis, pero siguió afirmando que se trataba de una enfermedad contagiosa y recomendaba una serie de medidas "higiénicas" para evitar la contaminación.
La segunda serie de descubrimientos de Bretonneau se extiende desde 1818 a 1855. A partir del siglo XVI la difteria afectó en forma de epidemia a distintos países europeos. Tanto en España como en Italia tuvieron gran repercusión. Los médicos españoles la llamaron "garrotillo" y hablaban de una membrana elástica que recubría la garganta, la laringe y la tráquea y de otros signos como las hemorragias en los casos más graves, la dificultad de deglutir y de hablar. La afectación desaparecía de un lugar y al cabo de un tiempo reaparecía en otras zonas con toda su severidad.  
En el siglo XVIII  Francia fue un territorio muy afectado pero coincidió con otra enfermedad parecida, la escarlatina, y los médicos las confundían. Pocos años antes el médico escocés Francis Home creó el término angina maligna (Principia Medicinae, 1758) y crup para referirse a los accesos de asfixia (Croup, 1765). En 1783 la Real Sociedad de Medicina de París convocó un concurso para dilucidar si el crup era una enfermedad que también se daba en Francia. Otro concurso parecido fue convocado a instancias de Napoleón I cuyo sobrino, heredero del trono, murió de crup. Los trabajos presentados no aclararon nada.
En 1818 los soldados de la Legion de Vendée llegaron a Tours. Entre ellos se había desarrollado una epidemia de anginas de falsas membranas que pasó pronto a la población civil causando numerosas víctimas y alarma social. Bretonneau, una vez más, se dedicó a estudiar la enfermedad y realizar autopsias en condiciones bastante dramáticas. Buscaba lesiones en la garganta, la tráquea y los bronquios. 
Continuó con su método de observación rigurosa del enfermo, comparación con lo hallado en éste y lo encontrado en la autopsia. El 26 de julio de 1821 presentó a la Academia su trabajo Phegmasie diphtérique ou inflammation pilliculaire de bouche, du pharynx et des voies aériennes. En agosto presentó una segunda memoria. En 1826 apareció el volumen completo sobre Les immflamations du tissu muqueux et en particulier de la diphtérite.  
Estos estudios fueron la base de sucesivos hallazgos. Lo que llamaban crup o laringitis membranosa, traqueítis membranosa, bronquitis membranosa... tenían el mismo origen y se transmitían de persona a persona. Para Bretonneau las membranas eran portadoras de un principio específico y contagioso. Sesenta años más tarde Klebs y Löffler describieron el corynebacterium, aunque se mantuvo el nombre de difteria.
Bretonneau diferenció, pues, la fiebre entérica o tifoide y la difteria de otras enfermedades y, a partir de tales estudios, enunció la importante doctrina de la especificidad etiológica (1821, 1826). 
Proclamó que “A cada enfermedad su causa, para cada agente nocivo un efecto patológico bien definido”.
Defendió la terapéutica específica oponiéndose a las dietas y sangrías.
Trató los problemas de garganta con la aplicación local de sulfato de zinc, alumbre y nitrato de plata. Cuando se obstruía, recurrió al único tratamiento viable en la época: la traqueotomía. Primero la probó en perros y después de algún fracaso tuvo éxito en una niña de cuatro años, hija de unos amigos que ya habían perdido otros tres. También utilizó nitrato de plata y un aspirador primitivo para limpiar sus vías respiratorias. Mejoró la técnica con el tiempo y su discípulo Trousseau la popularizó en París.
Una parte importante de la obra de Bretonneau se consagra a la terapéutica. De alguna manera sus principios en este campo se basaron también en la especificidad. Contra la fiebre intermitente utilizó el sulfato de quinina a dosis altas contra la opinión de muchos médicos que ordenaban sangrías; utilizó belladona en las afecciones espasmódicas y angina de pecho; hierro para las anemias y aceite de hígado de bacalao para el raquitismo. Realizó experimentos con animales administrándoles nitrato de plata, sulfato de zinc, nitrato de mercurio, calomelanos, etc. adelantándose años a otros médicos. Sin embargo sabemos de ello gracias a su correspondencia ya que jamás se publicó nada al respecto.
Su esposa murió en 1836 a los 81 años. Ansioso de regresar al campo Bretonneau adquirió una mansión en St Cyr sur Loire. La llamó Palluau. Tenía bosque y huertos. Allí viviría durante 20 años.
En 1838 los sucesivos gobiernos franceses decidieron crear dieciocho escuelas médicas secundarias. Tours fue elegida para alojar una de ellas. Gracias a su amistad con Mateo Buenaventura Orfila, el decano de la Facultad de París, Bretonneau fue elegido para dirigirla. Sus colegas de Tours, que no estaban de acuerdo, conspiraron para que no fuera así. Bretonneau no asistió a la ceremonia de inauguración ni ocupó cargo docente alguno. Los que los ocuparon jamás obtuvieron notoriedad alguna.
Cansado por tener que asistir a tanto paciente Bretonneau renunció a su cargo en el hospital y se retiró a su mansión. A pesar de sus excelentes contactos en París jamás tuvo interés en ocupar cargo importante alguno en la capital.
Se jubiló en 1838 y se volvió a casar en París el 16 de octubre de 1856 con la nieta de uno de sus viejos discípulos. Este enlace fue un escándalo en la época. Él tenía 78 años y Sophie Moreau 19 años. Era la hija de Jacques Moreau, neuropsiquiatra conocido en Tours. 
Velpeau se negó a ser testigo de la boda, pero en cambio, Trousseau aceptó. Bretonneu fue invitado por el Royal College of Physicians de Londres donde fue recibido como un verdadero maestro.
A pesar de su notoriedad y de la amistad con discípulos influyentes en París, jamás tuvo la tentación de aspirar a un puesto importante en la capital francesa como se ha dicho. En su casa de retiro disfrutaba de la jardinería y de recibir a amigos y discípulos. Las puertas siempre estaban abiertas. Creó un círculo intelectual y cultural activo y muy animado como el que vivió en su juventud. Siguió viendo pacientes y en vez de escribir sus obras prefirió leer, corregir y hacer sugestiones a las de sus discípulos como Trousseau.
Animado por sus discípulos publicó sobre la disentería donde se opuso a la teoría de la inflamación e irritación de Broussais como se ha dicho. Defendió la especificidad de enfermedades clínicamente bien establecidas como la disentería, el crup y la fiebre escarlatina que relacionaba con agentes específicos a pesar de que no se conocían todavía.
A los 80 años, afectado de flebitis, cerró las puertas de su casa a los visitantes. Murió a los 84 años de edad en Passy (París) el 7 de febrero de 1862. El entierro tuvo lugar en San Cyr-sur-Loire, cerca de su propiedad.
Muchas de sus ideas se pueden seguir, sin embargo, en el libro que recoge su correspondencia casi diaria con amigos, familiares y discípulos. Fue publicada por  Paul Triaire en dos volúmenes en 1892 (Bretonneau et ses correspondants). 

Bretonneau recibió la distinción de Chevalier de la Légion d’honneur el 28 de octubre de 1826 y el de Officier el 26 de julio de 1849. 
Miembro de la Academia de Medicina desde 1824. 
Miembro correspondiente del Instituto de Francia (Academia de Ciencias, 8 de junio de 1835).

ENFERMEDAD DE BREISKY

DESCRIPCIÓN

Epónimo que significa Craurosis vulvar.
La craurosis vulvar es una enfermedad no bien determinada, caracterizada por atrofia y retracción de los genitales externos femeninos, acompañada de ordinario por prurito intenso.
Generalmente aparece en la menopausia o tras la castración.
Puede complicarse con leucoplasia e incluso derivar en cáncer.
El tratamiento consiste en la administración de pomadas con hormonas estrogénicas y en ciertos casos exéresis quirúrgica.





Dr. August Breisky

El Profesor August Breisky (25 de marzo de 1832, Klattau ( Klatovy ), Bohemia (hoy República Checa ) - 25 de mayo 1889) fue ginecólogo y obstetra .
Estudió medicina en Praga, y obtuvo su título de médico en 1855. En esta ciudad se desempeñó durante varios años como asistente del patólogo Václav Treitz (1819-1872) y el obstetra Bernhard Seyfert (1817-1870). 
En 1865 recibió su habilitación con una tesis sobre la influencia de la cifosis en la forma de la pelvis.
Profesor Ordinario de Obstetricia y Ginecología de la Escuela Quirúrgica de Salzburgo en 1866. 
Profesor Ordinario de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina de Berna (1867-1874). Profesor ordinario de Obstetricia y Ginecología en Praga (1874-1886). 
Su primera obra habla de introducir la práctica estricta de los principios antisépticos. 
Desde octubre de 1886, fue profesor de la segunda clínica obstétrica en el Hospital General de Viena , con Joseph Späth (1823-1896). 
Murió de una enfermedad intestinal a la edad de 57 años, siendo su sustituto en Viena, Rudolf Chrobak (1843-1910).
Expresó inicialmente dudas en cuanto a las teorías de la fiebre puerperal que fueron defendidos por Ignaz Semmelweis (1818-1865). Más tarde se convirtió en un defensor de las enseñanzas de Semmelweis.
Se le atribuye el desarrollo de un método para determinar las medidas exactas de la pelvis . 
Fue el primer médico en describir la craurosis vulvar.

domingo, 23 de noviembre de 2014

ENFERMEDAD DE BREDA

DESCRIPCIÓN


Epónimo de pian.

El Pian es una enfermedad infecciosa que, sin tratamiento adecuado, llega a ser crónica y discapacitante. 
El microorganismo culpable es el Treponema pertenue, subtipo del Treponema pallidum que causa la sífilis, aunque el Pian no es una enfermedad de transmisión sexual. 
El reservorio es el ser humano y los primates. El vehículo de transmisión parece ser el contacto, la picadura de insectos y los fomites. Es más frecuente en la primera infancia y los niños entre 2 y 14 años que constituyen el principal reservorio de esta treponematosis, de la que únicamente resultan infecciosas las lesiones cutáneas de la fase inicial de la enfermedad.
Su transmisión de persona a persona se ve favorecida por el riesgo de pequeñas heridas o abrasiones producidas por la densa vegetación mientras se trabaja o camina en zonas por donde es habitual ir con la piel descubierta.  
Los síntomas de que se ha contraído la enfermedad son la progresiva aparición de ulceraciones y nódulos rosaceo-violetas repartidas por el cuerpo, en especial en manos, pies, cara y zona genital. 
Estas lesiones aparecen aproximadamente a las cuatro semanas de haber entrado en contacto con la bacteria causante, y lo hacen en forma de pápula, lesión pequeña, sólida y abultada menor de un centímetro, que no produce dolor.
Esta lesión se va agrandando progresivamente y a las 12 semanas aparece urticaria generalizada formando grandes masas ulceradas que sí son dolorosas. A la par, se presenta inflamación de los ganglios linfáticos (adenopatías) de la zona afectada con posible aumento de la temperatura corporal. 
La cicatrización gradual de estas lesiones da como resultado grandes queloides, crecimientos exagerados de tejido cicatricial con hipertrofia fibrosa. 
La enfermedad no es mortal, pero sin tratamiento las ulceraciones pueden provocar destrucción de tejidos, deformaciones óseas, articulares e, incluso, incapacidad crónica. Estas lesiones, cuando se presentan en la cara, la deforman especialmente. 
La transmisión es por contacto directo o por un objeto que sea portador del Treponema pertenue. 
La puerta de entrada de la bacteria al organismo puede ser cualquier zona de la piel con pérdida de integridad.
Hay dos antibióticos para tratar el pian. 
En un estudio publicado en The Lancet en 2012, se demostró que una dosis única de azitromicina resulta tan eficaz como la penicilina benzatina. 
1) La dosis de azitromicina para tratar el pian es de 30 mg/kg (máximo, 2 g). Gracias a la facilidad con que se puede administrar un medicamento por vía oral, en los programas de tratamiento a gran escala se puede capacitar a personal no profesional, como agentes sanitarios de aldea, voluntarios y otras personas, para que lo administren. 
Hoy por hoy, el tratamiento de primera línea del pian es la azitromicina.
2) La penicilina benzatina fue el pilar del tratamiento del pian hasta que se descubrió la eficacia de la dosis única de azitromicina en 2012. La dosis recomendada es de 1,2 millones de unidades (adultos) y 600 000 unidades (niños). 
Sin embargo, como hay que inyectarla, se debe recurrir a personal sanitario profesional y aplicar métodos de esterilidad, por lo que no favorece el tratamiento a gran escala. Aun así, la penicilina benzatina se sigue usando cuando no hay azitromicina o el paciente no puede ser tratado con esta.

Recomendaciones al viajero

Para el visitante de los países donde la enfermedad es endémica, es recomendable que, si ha estado en contacto con una persona infectada, consulte con su médico al regreso, ya que el Pian, así como otras enfermedades tropicales, no se manifiesta inmediatamente. 
Si hay que acudir al médico, es importante informarle de que se ha realizado un viaje en el último año a una zona tropical o a un país en desarrollo.


Dr. Achille Breda

Nació en Limena, Padova (Italia) el 8 de diciembre de 1850 y falleció en Padua (Italia) el 18 de junio de 1934.
La mayoría de los libros de texto de Parasitología y listas de referencias sobre Leismaniasis no cita el nombre de Achille Breda. 
Este dermatólogo italiano, sin embargo debe ser considerado el primero que clínicamente identificó y describió cuidadosamente la Leismaniasis mucocutánea americana, una enfermedad para la que algunos científicos proponen el nombre de "enfermedad de Breda" (Jeanselme, 1910). 
Breda estudió medicina y cirugía en la Universidad de Padua. 
Luego se trasladó a la Escuela de Medicina de Viena.
Obtuvo la cátedra de "Sifilodermatopatología clínica" en 1878.
Fue profesor y luego director del Instituto Dermosifilopático de la Universidad de Padua en 1882.
Atraído por la nueva especialización, se dedicó desde 1889 al estudio de la sífilis.
Él nunca estuvo en Sur o Centroamérica, pero estudió la enfermedad en la misma ciudad de Padua, en 18 emigrantes italianos que había regresado enfermos de la región de São Paulo, Brasil. 
En ese momento los agentes de pian, leishmaniasis cutánea y mucocutánea y la sífilis aún no habían sido descubiertos y había una gran confusión acerca de las lesiones granulomatosas de la piel y las mucosas que se veían en las zonas tropicales. 
En esta situación, Breda diferenciaba exactamente la condición de la sífilis, pian y el lupus y podía afirmar, con la seguridad de un observador altamente calificado, que era una enfermedad diferente, autónoma, propia de algunas zonas rurales de Brasil, no directamente contagiosa, que aparece en determinada temporada del año, pero que dura años y, a menudo lleva a los sujetos los sujetos a la caquexia. 
Durante la enseñanza Breda describe en el campo de venereología tres eventos importantes: el descubrimiento del agente etiológico de la sífilis, la introducción de la reacción de Wassermann en el diagnóstico de la enfermedad, el uso de Salvarsan en su terapia. 
Explicó la localización extragenital y postprimaria incluso antes que F. Schaudinn anunciara el descubrimiento del Treponema Pallidum.
Los estudios realizados en el campo de la venereología empujaron a Breda a un análisis detallado de las causas de la propagación de la prostitución y las enfermedades venéreas y a proponer nuevos y adecuados métodos profilácticos en Italia.
También describe una forma de angioma queratósico que más tarde fue estudiado a fondo por V. Mibelli, creando el término angioqueratoma.
Su descripción de la sintomatología, anatomía post-morten, histologica y sus observaciones epidemiológicas, incluso hoy en día representa una de las imágenes más precisas y completas de esta enfermedad. 

sábado, 22 de noviembre de 2014

ENFERMEDAD DE BRAILSFORD - MORQUIO

DESCRIPCIÓN

Es una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un enanismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina dorsal, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. 
La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar de "pato". 
El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. 
Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetylgalactosamina-6-sulfatasa, produciéndose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. 
Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa. 
Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo.
En 1929 Morquio describe una forma de "distrofia esquelética familiar" en la literatura francesa. 
La familia  afectada fueron cosanguíneos de origen sueco y cuatro de cada cinco niños tenían el trastorno. 
El mismo año Brailsford hizo un recuento de las características clínicas y radiológicas de un niño con «chondro-osteo-distrofia».







Dr. James Frederick Brailsford


Radiólogo británico, 1888-1961.
James Frederick Brailsford trabajaba como contable cuando su interés por la fotografía le hizo solicitar un trabajo como fotógrafo en el departamento de patología y bacteriología en la Universidad de Birmingham.
Fue aquí donde el oficial entonces médico de la salud para Birmingham, el Dr. (posteriormente Sir) John Robertson lo empleó para fotografiar los especímenes que había obtenido a partir de animales con tuberculosis. 
Como dice Brailsford, «la fotografía era el medio por el cual se aseguró el mejor amigo de mi vida." 
Fue nombrado investigador especial al oficial médico de la salud, y con Robertson estudió las terribles condiciones de los barrios pobres donde la tuberculosis tuvo una incidencia cuatro veces mayor que en los mejores barrios y ayudó a Robertson en su campaña contra la enfermedad.
Brailsford no podía permitirse una educación superior, pero logró el avance a través de su diligencia y la perseverancia en las escuelas técnicas y clases nocturnas. 
WA Cadbury era el presidente del Comité de Salud Pública de Birmingham y por el deseo de aprender de Brailsford a hacer  medicina, le subvenciona para que pudiera estudiar la carrera.
La primera Guerra Mundial, sin embargo, comenzó, y Brailsford sirvió como técnico radiólogo en el Royal Army Medical Corps. 
Después de la desmovilización entró en la Escuela de Medicina de Birmingham, donde obtuvo el título en 1923 a la edad de 35 años.
Brailsford pronto fue nombrado como radiólogo en el Hospital de la Reina y el Hospital St. Chad, Birmingham, y estableció rápidamente una buena reputación. 
Decidió seguir la carrera de radiología en el hospital universitario, obteniendo su doctorado en 1936 e ingresando a la comunidad de la Royal College of Physicians en 1941. 
Su principal interés fue la radiología del esqueleto y su monografía sobre "La Radiología de Huesos y Articulaciones" publicados en 1934, vendieron varias ediciones. Se ganó una reputación internacional y  recibido numerosos honores y premios.
Brailsford tenía una magnífica colección de fotografías de la vida de aves y plantas, y fue el primer presidente de la Asociación Británica de Radiólogos. 
Su misma actividad individualista y enfoque sin concesiones lo llevó también a veces a errores de apreciación.
Nunca lento para poner sus puntos de vista a la palabra y el papel, Brailsford era un dogmático abierto con una inclinación por la confrontación. Estas características animaron muchas reuniónes radiológicas. 
Por lo general ganó prestigio con sus colegas, pero con el tiempo su reputación se vio perjudicada por oponerse al uso de la terapia profunda de rayos X y su condena infundada de la radiografía de masas, así como el desarrollo de la cirugía torácica, diciendo en uno de sus últimos artículos que una radiografía que condujo a una operación era una mala radiografía.
Brailsford infundaba temor en sus discípulos y era mirado con cautela por sus pares. Sin embargo fue respetado universalmente por su honestidad e integridad. Detrás de su arisco exterior Brailsford era un hombre modesto, bondadoso con una naturaleza generosa y  lealtad a su personal.
Brailsford fue elegido miembro de la Royal College of Physicians en 1941. 
En 1953 se retiró a una casa rural en el norte de Gales, pero esta etapa de su vida se vio empañada por la muerte de su esposa. 
El desarrollo de una enfermedad dolorosa y prolongada suavizó su personalidad y por ello, realizó considerables esfuerzos para hacer la paz con sus antiguos antagonistas antes de su muerte en 1961 a la edad de 73 años.


Dr. Luis Morquio


Pediatra uruguayo, nacido el 3 de enero 1867, Montevideo, y fallecido en 1935. 
Estudió en la facultad de Medicina de Montevideo doctorándose con una tesis sobre el tratamiento de la fiebre tifoidea. 
En 1893 realizó su primer viaje a Europa, donde trabajó con Antoine-Jean Bernard Marfan (1858-1942) visitando a famosos médicos de la época como a Jean Martin Charcot (1825-1893) entre otros.
Regresó a Uruguay, en 1894, donde se dedicó a la práctica y enseñanza de la pediatría y fundó la Sociedad Uruguaya de Pediatría.
Sus relaciones con Francia, donde era miembro de varias sociedades científicas, terminaron con la concesión, por parte del gobierno francés de nombramiento de oficial de la Legión de Honor y, en 1930, en Ginebra, fue elegido presidente de la sociedad para la protección de la infancia «Save the Children», el mismo año en que fue nombrado director del Instituto de Pediatría Clínica, en Montevideo, dedicándose especialmente al estudio de las enfermedades congénitas y adquiridas de la infancia. 
Murió inesperadamente, en 1935, a la edad de 68 años.

ENFERMEDAD DE BOWEN

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Bowen (EB) es una forma de carcinoma cutáneo intraepitelial que se caracteriza clínicamente por una placa eritematosa de superficie escamosa o hiperqueratósica, bien delimitada, que crece gradualmente en extensión. 
Puede desarrollarse en cualquier localización, incluidas las palmas, las zonas subungueales y la región perianal, aunque es más frecuente en la piel fotoexpuesta. El 10%-20% de los pacientes tiene más de una lesión.
Se han postulado varios factores etiológicos o desencadenantes, como la radiación solar, la radioterapia, la ingestión de arsénico y la inmunosupresión crónica congénita o adquirida. En la EB de palmas y región anogenital se ha detectado virus del papiloma humano (VPH) 2 , aunque este hallazgo es poco consistente en la EB de otras localizaciones. También se ha relacionado con el herpes virus humano tipo 83 .
El riesgo global de progresión a un carcinoma infiltrante es pequeño (3%-5%), si bien dicha estimación proviene del análisis de series retrospectivas de casos. Puesto que es una lesión que afecta a la unidad pilosebácea, los tratamientos deben alcanzar suficiente profundidad para ofrecer una erradicación completa. Para las lesiones pequeñas se recomienda la crioterapia con o sin curetaje previo. 
Sin embargo, algunas lesiones extensas o localizadas en áreas de difícil cicatrización, como las piernas, representan con frecuencia un problema terapéutico. En los últimos años se han incorporado como opción terapéutica el imiquimod (IMQ).
El IMQ es un modificador de la respuesta inmune, de la familia de las imidazoquinolinas, con un potencial antitumoral y antivírico demostrado en modelos animales. Su acción se enmarca dentro del proceso inflamatorio inducido por la liberación de varias citoquinas, fundamentalmente el interferón (INF)-α , el factor de necrosis tumoral (TNF)-α y la interleucina (IL)-12. 
Produce un estímulo de la respuesta linfocitaria de tipo Th1, potencia la presentación de antígeno y favorece la migración de las células de Langerhans. La eficacia en el tratamiento de las verrugas genitales y perianales está bien reconocida, pero también ha sido empleado con éxito en pacientes con EB5-10 . En estos casos el efecto de IMQ puede atribuirse a su actividad antitumoral y antivírica.
La enfermedad de Bowen también suele tratarse mediante escisión. El curetaje y electrodesecación, la radioterapia, el fluorouracilo (5-FU) tópico y la criocirugía son otras opciones. La cirugía con láser o la terapia tópica pueden considerarse en determinadas situaciones.
Histológicamente la epidermis es remplazada por queratinocitos anormales con desordenes en la maduración y perdida de polaridad. El estudio histológico de la enfermedad de Bowen muestra una acantosis epidérmica con presencia de queratinocitos atípicos, con alteración de la morfología normal, ausencia de maduración y mitosis que afectan a todo el espesor de la epidermis.
Clínicamente se presenta como pápula, mácula o placa, bien delimitada, escamosa, eritematosas, descamativas, de crecimiento centrífugo lento, que pueden asemejarse a las lesiones de psoriasis, pero son mucho más estables y no responden al tratamiento con corticoides. 
La mayoría son lesiones solitarias, se extienden por todo el espesor de la epidermis, aunque la membrana basal permanece intacta. Ocurre predominantemente en mujeres, es rara en menores de 30 y afecta frecuentemente a mayores de 60 años.


Dr. John Templeton Bowen


Bowen nació el 8 de julio de 1857, hijo de una importante familia de Boston. 
Asistió a Boston Latin School, se graduó de la Universidad de Harvard en 1879, y de la Escuela de Medicina de Harvard en 1884. 
Durante la mayor parte de los tres años que estudió en Berlín, Munich y Viena desarrolló un gran interés por los problemas dermatológicos, ya que en 1889 fue nombrado médico ayudante para pacientes ambulatorios con enfermedades de la piel en el Hospital General de Massachusetts. 
En 1907 se convirtió en el primer profesor Edward Wigglesworth de Dermatología de la Facultad de Medicina de Harvard, antes de la cual fue elegido Presidente de la Asociación Americana de Dermatología.
Bowen es mejor recordado por su descripción de las dermatosis precancerosas.
Se decía que Bowen amaba la tranquilidad y la soledad y que tal vez quería a su microscopio  más que a sus pacientes, según algunos. 
Nunca se casó, y en años posteriores se hizo bastante solitario. 
Murió el 3 de diciembre de 1940, a los ochenta y cuatro años.

viernes, 21 de noviembre de 2014

ENFERMEDAD DE BOUVERET

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Bouveret, es el término utilizado para referirse a la taquicardia paroximal. 
Se trata de una aceleración del ritmo cardíaco, cuyo origen no proviene ni de las aurículas ni de los ventrículos del corazón, sino del nodo responsable de la propagación del impulso eléctrico del corazón. Se manifiesta por la aceleración del ritmo cardíaco, con palpitaciones bruscas al principio y al final, y afecta principalmente a los adultos jóvenes. 
Dos mecanismos pueden estar implicados en la aparición de este síntoma: en ambos casos existe una anomalía en el remonte del impulso eléctrico que permite el desencadenamiento del latido cardíaco, que remonta por una vía demasiado rápida o anormal. 

Síntomas

Los síntomas de la taquicardia Bouveret son:
aceleración cardiaca de aparición súbita, que dura unos pocos minutos a unas pocas horas, y se detiene de una forma brusca tal como empezó; una desagradable sensación de palpitaciones; sensación de incomodidad y síncope en algunos casos.

Diagnóstico

El diagnóstico de la taquicardia de Bouveret se hace sobre la descripción de los síntomas por el paciente. Este fenómeno sobreviene de forma puntual (hablamos de taquicardia paroxística), es raro que pueda ser comprobada por el médico. En ciertos casos cuando el paciente consulta de urgencias, se realiza un electrocardiograma y se puede poner en evidencia un ritmo cardíaco regular pero considerablemente aumentado, del orden de 100 a 150 latidos por minuto. 

Tratamiento

La taquicardia paroxística generalmente remite espontáneamente al cabo de unas horas como mucho. En el momento de la crisis, también puede solucionarse a través de las llamadas "maniobras vagales", o utilizando un fármaco llamado Verapamil. 
En cuanto al tratamiento de base de la enfermedad, se utilizan medicamentos como los betabloqueantes o antiarrítmicos. En algunos casos, la destrucción de la vía anormal a través de una ablación por radiofrecuencia puede ser eficaz.


Dr. Leon Bouveret



Internista francés, nacido en 1850 en Saint-Julien-sur-Reyssouze y muerto en 1929.
Léon Bouveret creció en St-Julien-sur-Reyssouze, una pequeña ciudad 70 km al norte de Lyon. Su padre era un médico que entrenó a León desde la primera infancia. Un niño dotado, Léon se distinguió en la escuela secundaria, donde incluso ganó un concurso académico en verso latino.
Bouveret comenzó sus estudios de medicina en Lyon y más tarde cambió a París donde, en 1873, ocupó el puesto número tres de cuarenta candidatos en un concurso en el Internat des Hospitales de París.
En 1878 a la edad de 29 años, recibió su título de médico y regresó a Lyon, donde se convirtió en director del profesor Rafael Lépines (1840-1919) en la clínica médica de reciente creación de la facultad de Lyon. Al año siguiente fue nombrado Médecin des Hospitales de Lyon. 
En 1880 fue nombrado profesor agregado. 
En 1884, Bouveret y algunos médicos jóvenes investigan el brote de una epidemia de cólera en Ardèche, y organizó y llevó a cabo el cuidado práctico de los enfermos. Dos años más tarde Bouveret y Raymond Tripier escribieron un libro sobre "El tratamiento de la fiebre tifoidea con baños de agua fría" - un método un tanto brutal de tratamiento que pronto ganó aceptación en Lyon.
Su mayor logro, probablemente fue el "Traité des maladies de l'estomac" libro de texto sobre las enfermedades del estómago (1893) siendo un libro de texto estándar durante décadas. En este trabajo Bouveret era un firme defensor de tratamiento quirúrgico, apoyando con entusiasmo nuevos métodos quirúrgicos. 
A partir de 1882 fue miembro del comité editorial de Lyon médicale, en el que muchas de sus obras fueron publicadas. Todos sus publicaciones fueron traducidas al alemán.
Bouveret renunció al Hospitales de Lyon en 1900, pero volvió a su trabajo durante la Primera Guerra Mundial. 
Debido a circunstancias desafortunadas nunca nombrado profesor en la facultad.  
Bouveret se consideró un diagnosticador excepcional. Participó personalmente en el cuidado de sus pacientes y realizó sus propios análisis químicos y bacteriológicos.

ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE

DESCRIPCIÓN

La esclerosis tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville, es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. 
Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales. 
Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Recklinghausen. 
Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.
Es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1, mencionado anteriormente, se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina. A diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la proteína llamada tuberina. Se cree que estas proteínas intervienen como supresores del crecimiento del tumor.
Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer. Aunque en algunas personas el avance de los síntomas pueden presentarse más tardes. 
Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. En casos excepcionales, las masas anormales pueden poner en peligro la vida. 
No se necesita a los dos padres para transmitirse la mutación, con un solo miembro es suficiente para que el niño consiga la enfermedad. Aun así, en la mayoría de los pacientes con Esclerosis Tuberosa, se produce por nuevas mutaciones, por lo que generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad, por lo que la enfermedad se obtiene a través de un proceso llamado mosaicismo gonadal (la mutación afecta a una parte de los gametos: óvulos o espermatozoides). 
En los últimos años, se ha detectado que el gen de la esclerosis tuberosa está enlazado al lugar de grupo sanguíneo ABO y al encogen c-abl (situados, los dos, en el brazo largo del cromosoma 9 (9 q 34)). Se necesitan más estudios para confirmar más locus genéticos, algunos ya evidenciados: 11q 14-23, 16q13.3.
Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que éstos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Así que el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada.


Dr. Desiré-Magloire Bourneville

Neurólogo francés, nacido 20 de octubre 1840, Garencières, departamento de Eure, Normandía. 
Murió el 28 de mayo 1909, París.
Désiré-Magloire Bourneville era el hijo de un pequeño propietario de Normandía en el pequeño pueblo de Garaecières. 
Estudió en París y se convirtió en interno del Hôpitaux en el Bicêtre, la Salpêtrière, el Hospital San Luis y la Pitié. 
Durante una epidemia de cólera grave en Amiens en 1866 se ofreció como voluntario de sus servicios y trabajó tan incansablemente que al final lo premiaron con un reloj de oro que llevaba una inscripción que expresa la gratitud de la ciudad.
Durante la guerra franco-prusiana era cirujano del Batallón 160a de la Guardia Nacional. Más tarde se convirtió en funcionario médico asistente en el hospital de campaña del Jardin des Plantes. Por último, a pesar de que él era un médico bien establecido, reanudó su pasantía en la Pitié, que luego fue cubierto por el fuego de la artillería alemana. 
Durante la Comuna de París en 1871, cuando los revolucionarios violentos querían ejecutar a sus enemigos políticos heridos, Bourneville intervino personalmente y salvó a varios de sus pacientes.
Recibió su doctorado en 1870 en París. 
Era médico en el servicio de pediatría en Bicêtre con el título de Médecin des servicios d'alienés 1879-1905, y ya retirado, aún sostenía la dirección de la Fundación Valle en el Bicêtre.
En 1873 fundó la revista Bourneville Progrés Médical; en 1880 el Archivo de neurologia; que también estableció la Revue des photographique Hospitales de París. Además de sus propias obras dispuso la publicación de una edición de las obras de Jean Martin Charcot (1825-1893). 
Fue el fundador de la primera escuela para niños con retraso mental. Además de su descripción de la esclerosis tuberosa, que fue descrito por separado por Hartdegen, hizo observaciones sobre mixedema, cretinismo y mongolismo.
Se retiró como médico en el Bicêtre en 1905, y luego se le confió la dirección de la Fundación Vallée, concentrando sus esfuerzos en el tratamiento de niños con retraso mental. 
Fundó la primera escuela de día para la instrucción especial de los niños defectuosos en París, un movimiento que más tarde se apoderó de muchas voluntades. 
A partir de 1876 fue miembro del consejo de la ciudad de París y en 1873 se convirtió en miembro del parlamento, posicionado como un defensor entusiasta de las reformas del sistema de salud. 
París le debe la expansión de sus hospitales. Fundó departamentos aislados para enfermedades contagiosas, salas especiales para niños enfermos.

ENFERMEDAD DE BOUILLAUD

DESCRIPCIÓN

Es una enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes articulares, endocarditis y pericarditis. 
Incluye otros síntomas como corea, nódulos subagudos y eritema. 
Valvulitis reumática
A menudo sigue a una escarlatina, a un ataque de anginas o infecciones de la garganta por estreptococos del grupo A que son considerados como el factor etiológico de la enfermedad. 
Las complicaciones más serias son las lesiones cardíacas como los cuerpos de Aschoff, valvulitis y estenosis. Pueden estar asociadas fibrosis e inflamación de las cápsulas articulares, tendones, fascia y vainas musculares así como alteraciones inflamatorias agudas de los vasos sanguíneos. 
Esta enfermedad se conoce también como síndrome cardíaco-reumático o endocarditis reumática.
La endocarditis reumática  es la complicación más frecuente y la principal causa de muerte de los sujetos en etapas de mayor actividad laboral. 
En la endocarditis reumática las primeras lesiones aparecen en el espesor del velo (en la capa esponjosa), hay tumefacción y degeneración fibrinoide con aumento del número de histiocitos que comprometen secundariamente al endotelio, es decir, la lesión en la endocarditis reumática es desde el espesor del velo hacia el endotelio.
Dada las características de la vascularización de las válvulas cardíacas (los vasos están solo en el borde de inserción del velo), es que los elementos celulares de la inflamación entran desde el lumen cardíaco y no por exudación a partir de los vasos de las válvulas. La presencia de vascularización en un velo cardíaco puede ser consecuencia de la inflamación o puede ser indicio de una secuela inflamatoria.
Generalmente se comprometen las válvulas del lado izquierdo en el 90% de los casos. La válvula mitral está comprometida en el 40% de los casos, siendo más frecuente en la mujer. El compromiso de las válvulas mitral y aórtica simultáneamente se observan en el 50% y sólo de la aorta en el 10%, especialmente en hombres. La válvula tricúspide se observa comprometida en algunas series hasta en el 5% de los casos.
En la inflamación del velo valvular solo rara vez se observan Nódulos de Aschoff. Las lesiones iniciales son intersticiales y secundariamente endoteliales con formación de verrugas de 1 a 2 mm que corresponden a material fibrinoso que se observan en las líneas de cierre de los velos valvulares y en las cuerdas tendíneas.
La primera alteración es producida a nivel de las capas subendoteliales y esponjosas con infiltrado inflamatorio inespecífico. No se observan nódulos de Aschoff. Solo a veces hay acúmulos histiocitarios con tumefacción y degeneración fibrinoide. Se puede observar edema y erosión del endotelio con vascularización.
La valvulitis puede cursar con engrosamiento, fibrosis, formación de nódulos, fusión de velos, rigidez, calcificación. Además, en el caso de la mitral las cuerdas tendíneas generalmente se retraen, acortan, engruesan y fusionan.
Una característica fundamental corresponde a la vascularización de los velos, elemento casi constante en la enfermedad reumática.
La deformidad de la endocarditis reumática activa se produce a medida que la cicatrización va progresando.


Dr. Jean-Baptiste Bouillaud

Médico francés
Identificó la fiebre reumática relacionada con enfermedades del corazón y fue el primero en localizar el centro de idiomas en los lóbulos frontales del cerebro.
Jean-Baptiste Bouillaud nació 16 de septiembre 1796 en Bragette, una aldea en el municipio de Garat, cerca de Angulema.

Estudios

• Colegio de Angouleme

• Facultad de Medicina de París en 1814.

Entrenado por su tío, Jean Bouillaud, cirujano jefe del ejército, participó incluso antes de terminar sus estudios en las campañas napoleónicas de 1815. 
Fue sólo después de la derrota en Waterloo que completó sus estudios universitarios con un doctorado en medicina en 1823, en París.
Su actividad médica intensa la materializa en la publicación de un tratado sobre las enfermedades del corazón y los grandes vasos, con René-Joseph-Hyacinthe Bertin en 1824 y un año más tarde, un Tratado clínico y fisiológico de la encefalitis o inflamación del cerebro en el que expone su tesis sobre  las ubicaciones de los centros del habla. 
A los 30 años llega a ser miembro de la Real Academia de Medicina. Su trabajo será continuado por su hijo Ernest Auburtin que al exponerlos a la Sociedad de Antropología en 1861, presentará a Paul Broca.
En 1831, obtuvo un puesto como profesor de clínica médica en el Hospital de la Caridad de París.
Lanzado en 1840 el Tratado de la artritis reumatoide clínica y la coincidencia de la inflamación del corazón con esta enfermedad establecieron permanentemente su reputación como médico. En 1848, fue nombrado Decano de la Facultad de Medicina de París, pero las diferencias con su predecesor, el Mateo Orfila dejará este cargo.
En 1862 preside la Academia de Medicina.
El 1 de junio 1868 fue elegido miembro de la Academia de Ciencias (Sección de Medicina y Cirugía), una institución que va a asistir a sus últimos días. 
Liberal y republicano, fue miembro de la Charente entre 1842 y 1846. 
Bouillaud extendendió mucho los campos de investigación de la medicina para el estudio de las enfermedades del corazón, enfermedades reumáticas del sistema nervioso (lesiones cerebrales, encefalitis) fiebres, a través de cólera o, hermafroditismo. Publicó un trabajo importante en las enfermedades cardiovasculares, el reumatismo y trastornos nerviosos.
En cardiología, hizo la primera observación de la co-ocurrencia de trastornos cardíacos asociados con la fiebre reumática. Le dará las primeras explicaciones mecánicas para el origen del sonido producido por los latidos del corazón que describe algunas arritmias. También descubre algunas de las propiedades farmacológicas de la droga que él  llamó el "opio del corazón."
En el campo de la neurología, inspirado en la frenología de Franz Joseph Gall, establece el principio de la doble disociación, el razonamiento que será uno de los pilares teóricos de la neuropsicología del siglo XIX y XX. 
Mediante el análisis de los datos reportados por un colega neurólogo, Claude-Francois Lallemand, Bouillaud obtiene confirmación experimental de esta teoría. Este es el resultado de la obra de Paul Broca. 
Bouillaud revisa el asunto y da una ubicación más precisa del centro de idiomas, a los pies de la tercera circunvolución frontal del hemisferio izquierdo, una región llamada área de Broca desde entonces.
Otros descubrimientos de Bouillaud sobre el lenguaje no son menos importantes: es el primero en demostrar que la pérdida del lenguaje, afasia, existe en dos formas que son consecuencia de una incapacidad para entender, recordar y generar palabras o la incapacidad de producir la conducción. 
Ambos estadíos serán posteriormente designados por los nombres: afasia de Wernicke y la afasia de Broca.
Dedicó un trabajo significativo a la epidemia de cólera en 1832, resumido en un libro "Tratado práctico, teórico y estadístico de cólera morbus de Paris" (París, 1832).
Jean-Baptiste Bouillaud murió 29 de octubre 1881 en París.

martes, 18 de noviembre de 2014

ENFERMEDAD DE BOUCHUT - LEVRAT - GUICHARD

DESCRIPCIÓN

Epónimo utilizado para la Mielosis Osteomalácica.

Osteomalacia grave
La mielosis es una afección degenerativa de la médula ósea.
Es una alteración por influencia de infecciones e intoxicaciones con afectación de las funciones hematopoyéticas.
Por su parte, la osteomalacia es el reblandecimiento de los huesos que aparece principalmente a continuación de embarazos repetidos, caracterizada por la blandura progresiva de los huesos, con flexibilidad y fragilidad tales que se hacen impropios para cumplir sus funciones, asociada con dolores reumatoideos y extenuación progresiva que conduce generalmente a la muerte.
Es debida a un trastorno endócrino que produciría una deficiencia de vitamina D, fijadora fosfocálcica.










Dr. Jean Antoine Eugene Bouchut

Eugène Bouchut (18 de mayo de 1818 a 1891) fue un médico francés nacido en París . Hizo importantes contribuciones en varios campos de la medicina, incluyendo pediatría , laringología , neurología y oftalmología .
Bouchut obtuvo su doctorado en medicina en París en 1843. Poco después, se convirtió en Jefe de Clinica en el Hôtel-Dieu de París . 
En 1852 se convirtió en  personal médico del Hospital Bon Secours , y más tarde en el Hospital Sainte-Eugenie y el Hospital Necker-Enfants Malades . 
Enseñó en las École Pratique des Hautes Études y Hôpital Sainte-Eugénie, en 1857 y 1859 sustituyó a André Duméril (1774-1860) en la Facultad de Medicina .
En 1858, Bouchut desarrolló una nueva técnica no quirúrgico: la intubación orotraqueal para evitar la obstrucción de la laringe resultante de seudomembrana en la difteria. 
Su método implicó la introducción de un tubo de metal recto pequeño dentro de la laringe, asegurándolo por medio de una hilo de seda y dejarlo allí durante unos días hasta que la seudomembrana y la obstrucción de las vías respiratorias hayan resuelto suficientemente. 
Bouchut presenta esta técnica experimental junto con los resultados que había logrado en los primeros siete casos en la Academia de las Ciencias, el 18 de septiembre 1858. Los miembros de la Academia rechazaron inicialmente las ideas de Bouchut, en gran parte como resultado de observaciones muy críticas y negativas hechas por el influyente Armand Trousseau. 
Sin desanimarse, Bouchut más tarde introdujo un conjunto de tubos (tubos de Bouchut) para la intubación de la tráquea , como una alternativa a la traqueostomía en los casos de difteria.
Bouchut también fue uno de los primeros practicantes de la "cerebroscopía" (ahora conocido como oftalmoscopía ), una técnica que se utiliza para examinar el interior del ojo para el diagnóstico de los trastornos cerebrales como la meningitis.
Bouchut publicó una serie de obras en pediatría, y fue el autor de un libro importante sobre la neurastenia aguda y crónica titulado De l'État nerveux aigu et chronique, ou nervosisme. 
También publicó Traité des signes de la mort et des moyens de Prévenir les enterrements prematuros, un tratado sobre la prevención de los entierros prematuros, que ganó un premio de la Academia de las ciencias en 1846.