Error innato del metabolismo caracterizado por la presencia en la orina y el LCR de ácido arginosuccídico.
El síndrome, que aparece en las primeras semanas de vida, se caracteriza por retraso mental y del desarrollo físico, hepatomegalia, lesiones cutáneas y pelo escaso y quebradizo, convulsiones, oligofrenia, trastornos digestivos y pérdida de conciencia episódicas.
El retraso mental varía de moderado a severo y se acompaña a menudo de crisis de gran mal.
Cursa hiperamonemia y el hígado muestra una marcada deficiencia de argininosuccinatoliasa.
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| Radiografía que muestra Hepatomegalia |
El tratamiento se basa en el control de la ingesta de proteínas para prevenir la hiperamonemia.
Dr. Charles Enrique Dent
Profesor y Bioquímico británico, Charles Enrique Dent nació el 25 agosto de 1911 y falleció el 19 septiembre de 1976.
Nació en Burgos, España, hijo de Leeds Frankland Dent y su esposa española Carmen de Mira y Perceval. Su padre era Químico en Singapur, pero su esposa fue a España para el nacimiento.
La familia se mudó de nuevo a Inglaterra y Charles fue educado en la Escuela de Bedford y el Colegio de Wimbledon.
En 1927 dejó la escuela para trabajar en un banco, pero decidió trabajar como técnico de laboratorio y estudiar en clases nocturnas en la Politécnica de la calle Regent. En 1930 ingresó en el Imperial College de Londres para estudiar química y se graduó. En 1934 fue galardonado con un doctorado por su trabajo en ftalocianina de cobre (más tarde comercializado por ICI como ' Monastral azul ') y se fue a trabajar para ICI en Manchester.
En 1937 ingresó en la Universidad College de Londres como estudiante de medicina.
Durante la Segunda Guerra Mundial participó del servicio de guerra en Francia y fue consultor de química en el departamento científico británico (como especialista en escritura secreta), incluyendo dos años de servicio en las Bermudas y los EE.UU.
En 1944 obtuvo el título en medicina y se convirtió en el médico de Sir Thomas Lewis del University College. En 1945 fue nombrado Asistente de la Unidad de Medicina de la University College Hospital Escuela de Medicina bajo sir Harold Himsworth y fue enviado al campo de concentración de Belsen recientemente liberado como parte del Consejo de Investigación Médica grupo de estudio para estudiar el tratamiento de hambre.
En 1946-1947 estudió en Rochester, Nueva York con una beca Rockefeller, inicialmente en el campo del metabolismo de aminoácidos. Fue un pionero en el campo de la cromatografía de partición para el estudio de los fluidos biológicos y métodos desarrollados de pruebas al azar para los trastornos metobolicos. También definió nuevas enfermedades por amino-ácidos, tales como diversas formas de síndrome de Fanconi, enfermedad de Hartnup, aciduria argininosuccínica y homocistinuria.
Comenzó la investigación de una enfermedad hereditaria de los riñones, que fue ampliado en gran medida por su alumno Oliver.
En 1951 convenció al University College Hospital de establecer una sala metabólica con camas, laboratorios y consultorios de atención ambulatoria.
Sus intereses de investigación se ampliaron para incluir el estudio de los trastornos clínicos del metabolismo del calcio y fósforo, la deficiencia de vitamina D y la acción de la paratiroides, aumentando el énfasis en el aspecto clínico de su trabajo, en lugar de la ciencia de laboratorio.
En 1956 fue nombrado profesor de Metabolismo Humano en la UCH.
En 1954 fue elegido miembro de la Royal College of Physicians y en 1962 elegido Fellow de la Royal Society.
Murió de leucemia en 1976. Se había casado con Margaret Ruth Coad en 1944; tuvieron seis hijos.
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