El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
Enfermedad renal terminal en parientes masculinos
Antecedente familiar del síndrome de Alport
Hipoacusia antes de los 30 años
Síntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal con el tiempo y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.
Los síntomas abarcan:
Color de orina anormal
Hinchazón de tobillos, pies y piernas
Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
Dolor de costado
Pérdida de la audición (más común en los hombres)
Hinchazón alrededor de los ojos
Hinchazón generalizada
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero puede haber o pueden presentarse síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:
Cambios en el ojo, entre ellos, el fondo (parte posterior interna del ojo), cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
Hipertensión arterial
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
Audiometría
BUN y creatinina sérica
Conteo de glóbulos rojos
Biopsia renal
Análisis de orina
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión arterial. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los bloqueadores de los receptores de angiotensina pueden controlar la presión arterial y reducir la tasa a la cual la enfermedad empeora.
Se puede necesitar tratamiento para la enfermedad renal crónica, lo cual puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y otros tratamientos. La enfermedad renal crónica progresará a una enfermedad renal terminal, lo cual requerirá diálisis o trasplante de riñón.
Se puede necesitar cirugía para reparar las cataratas (extracción de cataratas) o una protrusión del cristalino en el ojo.
Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos o ponerse audífonos pueden ser de ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.
Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.
Pronóstico
Por lo general, las mujeres tienen un período normal de vida sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión y enfermedad renal terminal hacia la edad de 50 años.
Posibles complicaciones
Enfermedad renal crónica
Sordera
Disminución o pérdida de la visión
Enfermedad renal terminal
Nombres alternativos
Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar
Dr. Arthur Cecil Alport
Arthur Cecil Alport, MD (1880 - 1959) fue un médico sudafricano que identificó por primera vez el síndrome de Alport , en una familia británica en 1927.
Después de graduarse en la Escuela de Medicina de la Universidad de Edimburgo en 1905, regresó a Sudáfrica para ejercer la medicina en Johannesburgo, donde era propietario de una pequeña mina de oro. Sin embargo, esta resultó ser no productiva.
Durante la Primera Guerra Mundial Alport sirvió a la Royal Army Medical Corps en el sur de África Occidental y en Macedonia y Salónica.
Después de la guerra Alport recibió su MD de tesis en 1919 en la Escuela de Medicina de la Universidad de Edimburgo.
Alport trabajó como especialista en medicina tropical en el Ministerio de Pensiones de Londres. A partir de 1922 trabajó durante catorce años con el profesor Frederick Samuel Langmead (1879-1969) como director asistente de la unidad médica de reciente creación en el Hospital de Santa María, Paddington.
Siguiendo el consejo de Sir Alexander Fleming (1881-1955), el Dr. Alport, en 1937, fue a El Cairo para convertirse en profesor de medicina en el Hospital Rey Fuad, Universidad de El Cairo.
Estaba horrorizado por las prácticas fraudulentas y la corrupción que encontró en los hospitales egipcios, pero más aún por la negligencia en la atención de los pacientes pobres, y de acuerdo con su integridad moral que inició una cruzada de reforma.
Estas condiciones fueron el tema de su libro "Una Hora de Justicia: El Libro Negro de los Hospitales de Egipto". Tuvo el efecto deseado como un proyecto de ley para la reforma de la facultad de medicina egipcia. Fue presentado a la Legislatura en 1944.
Alport seguía sin estar convencido de que él había tenido éxito y llegó a creer que había sido defraudado por colegas británicos. En 1947 este sentimiento de traición le llevó a renunciar a la beca de la Royal College of Physicians de Londres . Murió en su viejo hospital de Londres en 1959, a la edad de 79 años.
Dr. Arthur Cecil Alport
Arthur Cecil Alport, MD (1880 - 1959) fue un médico sudafricano que identificó por primera vez el síndrome de Alport , en una familia británica en 1927.
Después de graduarse en la Escuela de Medicina de la Universidad de Edimburgo en 1905, regresó a Sudáfrica para ejercer la medicina en Johannesburgo, donde era propietario de una pequeña mina de oro. Sin embargo, esta resultó ser no productiva.
Durante la Primera Guerra Mundial Alport sirvió a la Royal Army Medical Corps en el sur de África Occidental y en Macedonia y Salónica.
Después de la guerra Alport recibió su MD de tesis en 1919 en la Escuela de Medicina de la Universidad de Edimburgo.
Alport trabajó como especialista en medicina tropical en el Ministerio de Pensiones de Londres. A partir de 1922 trabajó durante catorce años con el profesor Frederick Samuel Langmead (1879-1969) como director asistente de la unidad médica de reciente creación en el Hospital de Santa María, Paddington.Siguiendo el consejo de Sir Alexander Fleming (1881-1955), el Dr. Alport, en 1937, fue a El Cairo para convertirse en profesor de medicina en el Hospital Rey Fuad, Universidad de El Cairo.
Estaba horrorizado por las prácticas fraudulentas y la corrupción que encontró en los hospitales egipcios, pero más aún por la negligencia en la atención de los pacientes pobres, y de acuerdo con su integridad moral que inició una cruzada de reforma.
Estas condiciones fueron el tema de su libro "Una Hora de Justicia: El Libro Negro de los Hospitales de Egipto". Tuvo el efecto deseado como un proyecto de ley para la reforma de la facultad de medicina egipcia. Fue presentado a la Legislatura en 1944.
Alport seguía sin estar convencido de que él había tenido éxito y llegó a creer que había sido defraudado por colegas británicos. En 1947 este sentimiento de traición le llevó a renunciar a la beca de la Royal College of Physicians de Londres . Murió en su viejo hospital de Londres en 1959, a la edad de 79 años.
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