La osteoartropatía hipertrófica, OAH, osteoartropatía de Bamberger-Marie, enfermedad de Bamberger-Marie, síndrome de Pierre-Marie-Bamberger o, sencillamente, enfermedad de Marie, antes llamada osteoartropatía hipertrófica pulmonar es un síndrome osteoarticular que se caracteriza por la tríada de acropaquia (crecimiento y engrosamiento anormal de los dedos), dolor articular y periostosis de los huesos largos distales de las extremidades. También puede acompañarese de paquidermia.
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| Acropaquia |
La osteoartropatía hipertrófica pulmonar fue descrita por primera vez en 1890 por el neurólogo francés Pierre Marie (1853-1940). Junto con el químico alemán Eugen Bamberger habían investigado la afirmación de Hipócrates acerca de que las patologías pulmonares provocaban cambios esqueléticos.
El descubrimiento de esta enfermedad fue la comprobación de la teoría griega, y por este motivo la enfermedad lleva el nombre de ambos, y los dedos en palillo de tambor, el del médico griego: hipocratismo digital o dedos hipocráticos.
La osteoartropatía hipertrófica puede ser primaria cuando ocurre sin asociación a otra patología, o secundaria cuando aparece como manifestación previa o posterior a alguna de las enfermedades con las que se ha asociado.
La osteoartropatía hipertrófica primaria, también se denomina paquidermoperiostosis primaria, tiene un factor hereditario familiar y cursa como un cuadro crónico. Se describen 3 formas de OHP:
a) Una completa con paquidermia y periostitis.
b) Una incompleta con anormalidades óseas pero sin paquidermia.
c) Una frustra con paquidermia prominente y con mínimos o ningún cambio óseo.
La osteoartropatía hipertrófica secundaria, se asocia a otras enfermedades y tiene una evolución relativamente más rápida.
La osteoartritis hipertrófica primaria es una enfermedad rara. Tiene una predisposición hereditaria ligada al sexo, con un claro predominio en los hombres, con una relación hombre:mujer de 9:1. Se evidencia desde la niñez o adolescencia. Representa entre un 3 y un 5% de todas las osteoartropatías hipertróficas.
La osteoartropatía hipertrófica secundaria presenta incidencias por sexo relacionadas a la epidemiología de la enfermedad asociada. Rara vez se ve en niños o adolescentes; el intervalo más común de presentación es entre los 55 y 75 años.
Del 1 al 10% de los casos de osteoartropatía hipertrófica presentan uno o más tumores pulmonares. También se las encuentra asociadas con metástasis pulmonares de otros tumores o a tumores de la pleura (típicamente mesotelioma). El 90% de los casos de OAH presentan tumores malignos o benignos del pulmón u otras partes del tórax.
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| Paquidermia |
La osteoartropatía hipertrófica primaria, se conoce también como paquidermatosis primaria o síndrome de Touraine-Solente-Godé. Se trata de una enfermedad autosómica dominante y se cree que también recesiva, fuertemente asociada con los varones (relación hombre-mujer 9:1).
La etiología de la osteoartropatía hipertrófica secundaria es desconocida. No obstante, se ha demostrado su asociación con múltiples enfermedades cardíacas, pulmonares, abdominales y oncológicas, mayoritariamente con el cáncer de pulmón. De hecho, de todos los pacientes con cáncer de pulmón de células pequeñas entre un 1 y un 5% desarrollan OAH como un síndrome paraneoplásico.
Otros tumores también pueden cursar acompañados de OAH: leucemia mieloide aguda, carcinoma nasofaríngeo, linfoma torácico, leiomioma de esófago y carcinoma de tiroides. Se desconoce el mecanismo mediante el cual los tumores desencadenan la osteoartropatía.
La OAH puede verse en procesos infecciosos como la infección de un bypass aórtico.
Algunas formas de la enfermedad de Marie están asociadas al enfisema crónico, a la fibrosis quística o a las enfermedades crónicas por inhalación: silicosis, hidrocarburos, cenizas volcánicas, etc.
El síndrome se caracteriza por ensanchamiento de los dedos de manos y pies (a menudo sin hipoxia) y dolor en las articulaciones y huesos de las extremidades.
En la osteoartropatia hipertrófica primaria y en las formas lentas de la osteopatía hipertrófica secundaria, el cuadro clínico es poco notorio y generalmente, asintomático. Suele comenzar pasada la adolescencia pero algunos síntomas pueden presentarse en la niñez o adolescencia. Su desarrollo en severidad puede durar entre 5 a 10 años, posterior a lo cual suele mantenerse estable por toda la vida.
Estos pacientes rara vez consultan por su sintomatología, puesto que los cambios son asumidos gradualmente como propios de su imagen personal. El motivo de consulta más frecuente es el dolor en las articulaciones de las rodillas o tobillos, y en algunos casos por el engrosamiento intenso del rostro y los surcos faciales. Para la forma hereditaria, que corresponde entre un 25% a un 38% de estos casos, se asocian otras condiciones en forma variable: cutis verticis gyrata, seborrea y ptosis palpebral.
En la osteoartropatía hipertrófica secundaria, la tríada sintomática se presenta en forma más rápida, y predominan las lesiones de tipo inflamatorio de las articulaciones y huesos largos, presentándose como una artritis, con sintomatología dolorosa que se acentúa en el día y con la actividad. Este cuadro clínico suele preceder por varios meses la aparición de otros síntomas generales que acompañan a la enfermedad primaria (fatiga, fiebre, pérdida de peso) o a los síntomas respiratorios (tos, hemoptisis, dolor torácico, disnea). La edad de aparición ocurre entre los 30 y 70 años.
Los cambios en el hueso son el hallazgo más notorio, se desarrolla rápidamente y es doloroso. Los cambios en la piel suelen ser menores o estar ausentes. Todas estas alteraciones desaparecen si se sana la enfermedad primaria.
La osteoartropatía hipertrófica puede confundirse con otras acropaquias (engrosamiento de los extremos de los huesos), también llamadas dedos hipocráticos o dedos en palillo de tambor. Ambas presentan crecimiento óseo subperióstico o periostitis (inflamación del periostio) de los huesos largos, metacarpo, metatarso y falanges.
A diferencia de las acropaquias simples, puede presentar varias o todas de las siguientes características:
a) Formación de periostio nuevo en los extremos distales de los miembros.
b) Tobillos, rodillas, muñecas y codos con cambios que recuerdan los producidos por la artritis. Estos cambios son siempre simétricos y afectan tanto a las articulaciones en sí como a los tejidos circundantes.
c) Rostro surcado de arrugas, con rasgos gruesos y pesados. Esto se debe a un crecimiento anormal del tejido celular subcutáneo de la cara. Lo mismo ocurre con los tejidos blandos de brazos y piernas.
d) Eritema crónico en brazos y piernas, parestesia y sudoración, a menudo acompañados de otros cambios neurovasculares patológicos.
e) Dolor, característica exclusiva de la OAH, ya que normalmente las acropaquias comunes son indoloras.
Aunque el crecimiento de periostio nuevo se considera la "firma" personal de la OAH, su mera presencia no es suficiente para construir un diagnóstico. Esto es así porque se han descrito casos de OAH que cursan sin periostitis, y porque muchos casos de sífilis, escorbuto y envenenamientos por fluoruros pueden estar acompañados de crecimiento de periostio sin estar en absoluto relacionados con la OAH. Del mismo modo, las acropaquias pueden o no estar presentes, difuminando y complicando el diagnóstico clínico.
Esta variabilidad de signos y síntomas es la causa de que muchas veces la OAH se diagnostique mediante estudios destinados a diagnosticar o tratar otras patologías. Por ende, solo el correcto interrogatorio clínico y un examen físico completo puede resultar en un diagnóstico adecuado.
Los pacientes refieren dolores ósteoarticulares distales, aunque las molestias pueden incluir la articulación temporomandibular, las clavículas y los hombros. Las parestesias, la sudoración excesiva, los calores y el eritema distal son relativamente frecuentes. Algunos casos pueden presentar ginecomastia moderada. El progreso de los síntomas es insidioso, y puede preceder en meses a la confirmación radiológica de la periostitis. Algunas articulaciones pueden presentar movimientos limitados, a causa de los frecuentes derrames sinoviales.
Ni el análisis de sangre ni de líquido sinovial presentan utilidad diagnóstica: no se observan en ellos desviaciones de los valores normales.
El diagnóstico diferencial de la OAH con respecto a otras enfermedades con las que podría confundirse es el siguiente:
a) Artritis reumatoidea: La artritis reumatoidea no presenta periostitis, y el líquido sinovial no es normal sino inflamatorio.
b) Acromegalia: La imagen radiológica no muestra cambios periostíticos pero sí acromegálicos: osteofitos generalizados —particularmente en falanges distales— y ensanchamiento de la silla turca del esfenoides.
c) Esclerosis sistémica: Induración dolorosa de manos y pies, sin imagen radiológica de periostitis.
d) Dermatomiositis y polimiositis: No presentan acropaquia ni signos radiológicos de periostitis.
e) Leucemia aguda: Si bien puede haber infiltración articular e inflamación de los tejidos periarticulares, los cambios acropáquicos y la imagen radiológica de periostitis están ausentes.
f) Hinchazón de extremidades inferiores: Suelen presentar tromboflebitis, mixedema y estasis venosa, ausentes en la OAH.
g) Dolores de piernas: Cursan con neuritis y/o enfermedad de Paget, ausentes en la osteoartropatía.
La imagen radiológica de la periostitis muestra huesos tubulares provistos de una fina línea esclerótica, separada de la corteza por una banda radiolúcida. Los huesos afectados son el cúbito, el radio, la tibia y el fémur. Los cambios patológicos en costillas, omóplatos, clavículas y mandíbula son raros.
Al realizar una gammagrafía isotópica con pirofosfato de tecnecio 99, se observa que el radionucleido se concentra en el periostio, porque tiende a agruparse en las zonas donde crecen los osteoblastos. Si esto no ocurre, se puede descartar la OAH.
Dado que la causa de esta enfermedad es normalmente la presencia de un tumor maligno en el tórax, los síntomas remiten parcial o totalmente al tratar correctamente el tumor. Así, la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia consiguen a menudo excelentes resultados. Asimismo, los síntomas responden bien al tratamiento con antiinflamatorios no esteroides.
El adecuado tratamiento de la causa —en las OAH secundarias— provoca la regresión de los síntomas al tratar la patología primaria (cáncer, fibrosis, silicosis, etc.). La OAH hereditaria tiene generalmente buen pronóstico.
Dr. Eugen Bamberger
Eugen Bamberger , (19 de julio 1857 en Berlín - 10 de diciembre 1932 en Ponte Tresa , Suiza ) químico alemán.
Bamberger estudió en 1875 en la Facultad de Medicina de la Universidad de Berlín , pero pronto se trasladó a la Ruprecht-Karls-Universität de Heidelberg y estudió ciencias.
Entre 1876 y 1880, estudió química en Berlín, donde se doctoró en 1880 y luego en Charlottenburg a Karl Friedrich Rammelsberg y desde 1883 en Munich con Adolf von Baeyer , donde ocupó puestos de asistente. Obtuvo el título en 1891 y se convirtió en profesor asociado en la Ludwig-Maximilians-Universität de Munich .
En 1893, era profesor de química general en el Politécnico ETH en Zurich, donde desplegó actividades de investigación y docencia activa. En 1905, una neuropatía traicionera con cefaleas y una limitación en el uso del brazo derecho lo forzó a abandonar la presidencia, pero continuó la investigación.
En un pequeño laboratorio con la ayuda de asistentes privados continuó su trabajo científico. Murió en Ponte Tresa, 1932.
Bamberger estuvo casado desde 1888 con Karoline Marie Rosalie Sertorio.
Bamberger ha publicado unos 430 artículos científicos. Su interés principal era el proceso químico en sí, el mecanismo de las reacciones complejas y su descomposición en fases individuales.
Dr. Pierre Marie
Pierrre Marie nació el 9 de septiembre de 1853 en París. Su padre se llamaba Gabriel Romain Napoléon y su madre Joséphine Rosine Doutreligne. En la partida de nacimiento de los Archivos del Sena, se dice: padre, Alphonse Henri y madre, Marie Blanche Raybaud. Comenzó a formarse en la Escuela de Vauves.
Se licenció primero en derecho, cumpliendo los deseos de su padre, y después en medicina. En 1877 y 1878 fue externo de los hospitales de París y, entre 1879 y 1882, interno de los mismos. Durante este periodo aprovechó para contactar con Charcot, que entonces se encontraba en la cumbre de su fama. En 1883 obtuvo el doctorado con un trabajo sobre el temblor en brazos y manos extendidos en los afectados por la enfermedad de Basedow: "Contribution au diagnostic des formes frustes de la maladie de Basedow".
Fue nombrado jefe de clínica de enfermedades del sistema nervioso. En 1888 era ya médico del bureau central. En 1889 lograba la agregaduría. Durante esta época impartió sus famosas conferencias sobre las enfermedades de la médula espinal, que más tarde darían lugar a una publicación: Leçons sur les maladies de la moelle. En 1890 fue encargado de un curso de medicina interna.
Marie publicó numerosas descripciones clásicas de nuevas entidades nosológicas que no sólo aisló sino que bautizó: atrofia muscular progresiva (con Charcot, en 1886), la acromegalia en 1886 (la descripción de Marie del desorden de la glándula pituitaria fue una contribución fundamental al campo naciente de la endocrinología: Sur deux cas d'acromegalie. Hyperthrophe singuliere no congénitale des extrémités supérieuses et cephalique, la osteoartropatía hipertrófica (De l'ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumonique, 1890), la ataxia cerebelosa hereditaria (Sur l'hérédo-ataxie cérébelleuse, 1893), la espondilosis rizomiélica o enfermedad de Strümpell-Marie (Sur la spondylose rhizomélique, 1898, la artritis espinal deformante, y los transtornos nerviosos de origen traumático. También describió las secuelas neurológicas de algunas enfermedades que cursaban con exantema, como la viruela, que atribuyó a una especie de esclerosis múltiple causada por una encefalomielitis.
En 1893 estaba en el Hospice Debrousse, después en el de Bicêtre (1895) y más tarde en la Salpêtirère (1911). En 1894 impartió el curso de clínica médica en sustitución de G. Sée. En Bicêtre estableció un servicio de neurología que atrajo a discípulos de todas partes. Durante años años estuvo interesado en los problemas de la afasia y la información que recopiló durante este tiempo le sirvió para criticar de forma contundente los trabajos previos que sobre el tema se habían publicado, especialmente por parte de Pierre Paul Broca (1824-1880) y de Karl Wernicke (1848-1905).
Paul Broca poseía mentalidad anatomoclínica y supo relacionar la afasia motriz y las lesiones del pie de la tercera circunvolución frontal izquierda. Entonces se admitía el reconocimiento de las alteraciones de la palabra como síntoma de enfermedad mental, y se había intentado localizar en el cerebro la lesión que lo originaba, de acuerdo con la tendencia localizadora que situaba en las distintas zonas cerebrales las funciones nerviosas. En 1861, durante el examen post mortem, Broca encontró en los cerebros de sus pacientes con alteraciones del lenguaje, lesiones en la tercera circunvolución frontal. Cuando los casos fueron revisados por Pierre Marie, éste limitó la lesión a la sustancia blanca de la cápsula externa de la tercera circunvolución frontal y se opuso a los dos tipos de alteraciones del lenguaje descritos por Broca. (aphémie o afasia motora y amnesia verbal) aceptando un solo tipo de afasia (el término afasia fue acuñado por Trusseau en 1864).
Pierre Marie llegó incluso a utilizar un título provocador para uno de sus trabajos “La tercera circunvolución frontal izquierda no tiene un papel importante en la función del lenguaje”. Sus trabajos sobre la ataxia fueron difundidos por su discípulo Charles Foix. Todos fueron publicados en la revista Semaine médicale, en 1906. Generaron grandes discusiones y tres sesiones especiales de la Société française de neurologie de Paris.
En 1907, en medio de las controversias sobre la afasia, obtuvo la cátedra de anatomía patológica en sustitución de Corneil. En este terreno no hizo contribuciones significativas, pero con la ayuda de Gustave Roussy, su sucesor, Marie modernizó totalmente la enseñanza de la disciplina y estableció laboratorios y un museo. Fue uno de los responsables de la revista Archives de médecine expérimentale et d'anatomie pathologique..., (1908-1919).
En 1917 fue profesor de clínica de las enfermedades del sistema nervioso en la Salpêtirère en sustitución de Déjerine por fallecimiento de éste. Tenía entonces 65 años. En 1918 finalizaba la primera gran guerra. Marie se sentía viejo y los medios para investigar escaseaban. Aún así, con sus discípulos Meige, Foix, Chatelin y Bouttier publicaron varios trabajos sobre lesiones neurológicas causadas por la guerra.
En 1924 fue nombrado médico honorario de los hospitales y, un año más tarde, profesor honorario. En 1925 se jubiló. Fue muy celoso de su vida privada. En invierno estaba en la Costa Azul y en verano en Normandía, dedicándose plenamente a sus aficiones como el golf, esgrima o el arte. Volvía a París en raras ocasiones, sobre todo para asistir a las reuniones del comité directivo de la Revue neurologique, que había fundado con Brissaud en 1893. Sus últimos años estuvieron amargados por las pérdidas de la mujer por erisipela, de una hija por apendicitis, y de su único hijo por botulismo cuando trabajaba en el Instituto Pasteur. Murió el 12 de abril de 1940 en Pradet (Département de Val, Provenza).
Fue Miembro de la Academia de Medicina, sección de patología médica (1911) y Commandeur de la Légion d'honneur (1921)
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