ENFERMEDAD DE APERT

DESCRIPCION

El síndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, un desorden congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies.
En 1906, Eugène Apert describe a nueve pacientes que comparten atributos y características similares. Lingüísticamente, "acro" es una palabra griega para designar una "cumbre", refiriéndose a la cabeza "puntiaguda" que es característica común en el síndrome. "Céfalo", que también proveniente del griego, significa "cabeza". Sindactilia hace referencia a la fusión de dedos de manos y pies.
Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.

Durante el desarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva (apoptosis), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos. En los casos de acrocefalosindactilia, no se produce la muerte selectiva y por lo tanto la piel, y más raramente los huesos, de dedos de manos y pies permanecen unidos.

La craneosinostosis ocurre cuando los huesos del cráneo y cara del feto se funden demásiado tempranamente, aún in utero, afectando el normal crecimiento de los huesos. La fusión de diferentes suturas conduce a diferentes patrones de crecimiento del cráneo. Las variantes incluyen: trigonocefalia (fusión de la sutura metópica), braquicefalia (fusión de la sutura coronal), dolicocefalia (fusión de la sutura sagital, plagiocefalia (fusión de las suturas coronal y lambdoidea en forma unilateral), y oxicefalia o turricefalia (fusión de las suturas coronal y lamboidal)

Los estudios más extensos muestran una incidencia de 1 en 65 000 nacidos vivos, sin preferencias de sexo.

Craneosinostosis

Las deformaciones craneales son los efectos más evidentes de la acrocefalosindactilia. La craniosinostosis se presenta con braquiocefalia, siendo este el patrón de crecimiento más común. Otra característica común es la frente alta y prominente, con una nuca plana. Debido al cierre prematuro de la sutura coronal, se puede presentar un aumento de la presión intracraneal y esto puede conducir a una deficiencia mental. Puede presentarse también un rostro plano o cóncavo como producto del defecto en el desarrollo de los huesos medios de la cara, conduciendo al prognatismo. Otras características de la acrocefalosindactilia pueden incluir órbitas hundidas y de bordes huesudos y ojos ampliamente separados. Otra característica típica de los síndromes del arco branquial es un par de orejas pequeñas.

Sindactilia

Todos los síndromes acrocefalosindactilares muestran algún nivel de anormalidades en los miembros de modo que resulta difícil hacer distinciones en este punto; sin embargo, las malformaciones típicas que aparecen en las manos de pacientes con síndrome de Apert son distintivas de otros síndromes. 

Las manos de pacientes con síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes:

1) Un pulgar corto con desviación radial.

2) Sindactilia compleja de los dedos índice, mayor y anular.

3) Sinbraquifalangismo

4) Sindactilia simple en el cuarto espacio interdigital.

Las malformaciones en el espacio entre el índice y el pulgar son variables. Basados en este primer espacio interdigital, es posible diferenciar tres tipos diferentes de malformaciones:

Tipo I 

También llamada "mano espada". Que es el tipo más común y menos severo de malformación. El pulgar presenta una desviaciaón radial y clinodactilia, pero se encuentra separado del dedo índice. El índice, medio y anular se encuentran fundidos en la articulación interfalangeal distal produciendo una palma plana. Durante el estadio embrional la fusión no tiene efecto sobre el crecimiento longitudinal de estos dedos, por lo que tienen una longitud normal. En el cuarto espacio interdigital siempre se observa una sindactilia simple, ya sea completa o incompleta.

Tipo II 

También llamada "mano de cuchara" o en "manopla". Esta es una malformación más seria debido a que el pulgar se encuentra unido al dedo índice por una sindactilia simple ya sea completa o incompleta. únicamente la falange distal del pulgar no se encuentra unida a nivel óseo con el índice y posee una uña separada. Debido a la unión de los dedos al nivel de las articulaciones interfalángicas distales, se produce una mano cóncava. La mayoría de las veces aparece también una sindactilia completa del cuarto espacio.

Tipo III 

También llamada mano en "pezuña" o en "capullo de rosa". Esta es la forma menos común, pero también la más severa de las malformaciones en el síndrome de Apert. En esta existe una fusión sólida, ósea o cartilaginosa, de todos los dedos, con una única uña continua. El pulgar se encuentra girado hacia dentro y por lo tanto resulta imposible distinguir a cada dedo por separado. Por lo general resulta muy difícil obtener imágenes radiográficas o de resonancia de la mano debido a la superposición de los huesos, pero la exploración física por si sola no es suficiente para evaluar la gravedad de la malformación.

Tratamiento

Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir el cierre de las suturas coronales, esto se evita los daños durante el desarrollo cerebral. En particular, se suele utilizar un tipo de cirugía llamada LeFort II que es una cirugía de elongación ósea en la cual se separa el bloque del tercio medio o el tercio superior de la cara del resto del cráneo, en orden de reposicionar los huesos en el plano correcto. Estas cirugías son llevadas a cabo conjuntamente por cirujanos plásticos, dentistas y cirujanos maxilofaciales.

Rx Cráneo - Enfermedad de Apert

No existe un tratamiento estándar para las malformaciones en las manos debidas al síndrome de Apert, debido a las diferencias en las manifestaciones clínicas de diferentes pacientes. Cada paciente debe ser evaluado por separado y tratado en la misma forma, tratando de conseguir un balance adecuado entre funcionalidad de la mano y estética.

Sin embargo, se pueden seguir una serie de delineamientos generales dependiendo de la severidad de las malformaciones. En general se recomienda comenzar por liberar los espacios interdigitales primero y cuarto liberando así los dedos más externos. Esto posibilita que el niño empiece a asir cosas con sus manos, lo cual es una función muy importante en el desarrollo del niño. Luego se pueden liberan los espacios segundo y tercero. Debido a que existen tres tipos diferentes de manos en el síndrome de Apert, cada cual con su propio tipo de malformaciones, cada cual necesita un diferente enfoque para su tratamiento.

Las manos de tipo I por lo general únicamente requieren la liberación de los espacios interdigitales. La apertura del primer espacio se requiere en muy raras ocasiones, pero es frecuente que requiera profundizarlo. Puede requerir una corrección para la clinodactilia del pulgar.

Las manos de tipo II por lo general requieren que se liberen primeramente el pulgar y el cuarto dedo, para luego proceder a liberar el segundo y tercer espacios interdigitales. También puede requerir corrección de la clinodactilia del pulgar. Puede requerir la elongación de la falange del pulgar, incrementando de esta forma el primer espacio interdigital. En ambos tipos de manos (I y II), la sindactilia recurrente del segundo espacio interdigital puede ocurrir debido a una pseudoepífisis en la base metacarpiana del índice. Esto puede ser corregido en posteriores cirugías.

Las manos de tipo III son las que presentan un mayor desafío para su tratamiento debido a la complejidad de las malformaciones. Primero que nada, es recomendable liberar el primer y cuarto espacios interdigitales, convirtiéndolas entonces en manos de tipo I. El tratamiento para las maceraciones y las infecciones del lecho ungueal pueden de este modo realizarse también al comienzo del tratamiento. Para aumentar el primer espacio, se puede realizar una elongación ósea del pulgar. Se sugiere considerar la amputación del dedo índice en casos de gran severidad. Sin embargo, antes de tomar esta decisión es importante sopesar la probable mejoría de la funcionalidad de la mano contra los posibles problemas psicológicos que el niño pudiera experimentar más tarde debido a la estética de su mano. Posteriormente se puede proceder a la liberación de los espacios segundo y tercero.

Acompañando al crecimiento del niño, y de su mano respectivamente, suele ser necesario llevar a cabo cirugías de revisión para liberar posibles contracturas y mejorar la apariencia estética.

Entre las características comunes pertinentes de acrocefalosindactilia se encuentran un paladar de arco alto, prognatismo pseudomandibular (que aparece como prognatismo mandibular), un paladar estrecho, y el amontonamiento desordenado de los dientes.

Dr. Eugene  Charles Apert

Eugène Charles Apert (27 julio 1868 a 2 febrero 1940) fue un pediatra francés nacido en París .
Recibió su doctorado en 1897 y posteriormente se asoció con el Hôtel-Dieu y el Hospital Saint-Louis.
Desde 1919 hasta 1934, trabajó en el Hôpital des Enfants-Malades en París. Pediatra como Jacques-Joseph Grancher (1843-1907) y el cirujano Paul Georges Dieulafoy (1839-1911) fueron influencias importantes en su carrera.
Él también era un estudiante de pediatra con Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942) y colaboró ​​con el dermatólogo Henri Hallopeau (1842-1919).
La investigación médica de Apert se ocupa principalmente de las enfermedades genéticas y malformaciones congénitas . En 1906 se publicó un informe del caso, titulado "De l'acrocéphalosyndactylie",  que documenta varios individuos que tenían malformaciones congénitas del cráneo junto con los dedos unidos. La condición llegó a ser conocido como " enfermedad de Apert ", que consiste en una tríada de trastornos, a saber, la craneosinostosis , sindactilia y maxilar subdesarrollado.
Apert fue el autor de muchas obras en el campo de la pediatría , incluyendo un manual influyente en la crianza del niño . Fue miembro fundador de la Sociedad Francesa de eugenesia .