jueves, 5 de diciembre de 2013

ENFERMEDAD DE BIELSCHOWSKY-JANSKY

DESCRIPCIÓN

Forma infantil tardía de Idiocia amaurótica familiar.

Se sitúa entre 2 y 4 años de edad y se caracteriza por la acumulación anormal de lipofuscina. Comienza como convulsiones mioclónicas y progresa a la degeneración y la muerte neurológica y de la retina, por lo general a la edad de 8 a 12 años.



Dr. Max Bielschowsky  (1869-1940)

Nacido en Alemania, se trasladó rápidamente en los círculos médicos para trabajar con Ludwig Edinger en la famosa Senckenberg Patologisches Institut en Frankfurt-am-Main, donde también fue influenciado por Carl Weigert en técnicas de tinción. 
Hizo un trabajo estelar en la patología de la esclerosis diseminada y luego comenzó sus estudios fundamentales sobre la impregnación de plata de las fibras nerviosas. Él realmente reemplazó el método en la que se basaba Santiago Ramón y Cajal. 
A pesar de que era un buen médico se le conoce como un neuropatólogo superior por sus contribuciones en el estudio de la esclerosis tuberosa, la idiotez amaurótica familiar (tipo infantil tardía), Herpes Zoster, parálisis agitante, la corea de Huntington y la miotonía congénita. Preparó el terreno para tantos neuropatólogos que lo siguieron.


Dr. Jan Jansky

Nació el 3 de abril de 1873 en Praga y murió el 08 de septiembre de 1921 en Černošice cerca de Praga. Era médico serólogo , neurólogo y psiquiatra . Se le atribuye la primera clasificación de la sangre en los cuatro tipos: A, B, AB, O.
Jansky estudió medicina en la Universidad Carolina de Praga . Desde 1899 trabajó en la Clínica Psiquiátrica en Praga . En 1914, fue nombrado profesor . Durante la Primera Guerra Mundial, Jansky sirvió dos años como médico en el frente hasta que un ataque al corazón lo desafecta. 
Después de la guerra trabajó como neuropsiquiatra en un hospital militar ( Vojenská nemocnice ). Tenía angina pectoral y murió de una enfermedad cardíaca isquémica .
Jansky fue también un defensor de los voluntarios donadores de sangre .
A través de su investigación psiquiátrica, Jansky trató de encontrar una correlación entre las enfermedades mentales y las enfermedades de la sangre . Encontró que no existía tal correlación y publicó un estudio, Hematologická studie u psychotiků (1907, estudio hematológico de psicóticos ), en la que se clasifica la sangre en cuatro grupos I, II, III, IV. 
En ese momento este descubrimiento pasó casi desapercibido. 
En 1921 una comisión médica estadounidense reconoció la clasificación de Jansky (sobre el de Karl Landsteiner , que clasifica la sangre en sólo tres grupos) y fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930. 
La clasificación de Jansky sigue en uso hoy en día. 
Una clasificación similar fue descrita por William Lorenzo Moss pero era opuesta a la de Jansky  dando lugar a confusión, hasta que la de éste último se convirtió en estándar.

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