La distrofia cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad hereditaria de los ojos llamada así por el Dr. GB Bietti, un oftalmólogo italiano, que describe tres pacientes con síntomas similares en 1937.
Esta enfermedad también se conoce como distrofia cristalina corneoretinal de Bietti.
¿Qué causa la distrofia cristalina de Bietti?
A partir de estudios de la familia, sabemos que BCD se hereda principalmente en forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona afectada recibe un gen defectuoso de cada uno de sus padres. Una persona que hereda un gen defectuoso de sólo uno de los padres será portador, pero no desarrollará la enfermedad.
Una persona con síndrome de BCD pasará un gen para cada uno de sus hijos. Sin embargo, a menos que la persona tenga hijos con otro portador de genes de BCD, los niños de la persona no está en riesgo de desarrollar la enfermedad.
En septiembre de 2000, los investigadores informaron que el gen BCD había sido localizado en el cromosoma # 4. En esta región del cromosoma 4 que hay cientos de genes. Los investigadores ahora están buscando cuál de los genes en esta región del cromosoma # 4 provoca BCD.
Encontrar el gen puede arrojar luz sobre la composición de los cristales que se encuentran en las córneas de los pacientes con BCD y sobre las causas de la enfermedad.
En marzo de 2004, los investigadores identificaron el gen NEI BCD, ahora llamado CYP4V2. Los investigadores creen que este gen tiene un papel en el metabolismo de ácidos grasos y esteroides. Esto es consistente con los hallazgos de los estudios bioquímicos de los pacientes con BCD.
¿Cuáles son los síntomas de la BCD?
Los síntomas de BCD son: cristales en la córnea (la cubierta transparente del ojo), depósitos brillantes en la retina; y la atrofia progresiva de la retina, coroides y coriocapilares (las capas posteriores del ojo). Esto tiende a conducir a la ceguera nocturna progresiva y la constricción del campo visual.
BCD es una enfermedad rara y parece ser más común en personas con ascendencia asiática.
Las personas con BCD tienen cristales en algunos de sus glóbulos blancos (linfocitos) que se pueden ver mediante el uso de un microscopio electrónico. Los investigadores no han podido determinar exactamente qué sustancia produce estos depósitos cristalinos. Su presencia no parece dañar al paciente de cualquier otro modo, excepto para afectar a la visión.
¿Puede la Distrofia Cristalina de Bietti ser tratada?
En este momento, no hay tratamiento para la BCD. Los científicos esperan que los hallazgos de la investigación de genes serán útiles en la búsqueda de tratamientos para estos pacientes.
Dr. Giobanni Battista Bietti
GB Bietti (1907-1977) fue profesor de Oftalmología Clínica, Universidad de Roma hasta 1977. Su trabajo científico - que no sufrió interrupciones hasta su muerte - está documentado en más de 450 publicaciones, que se añaden a varios cientos de artículos de su estudiantes.
Su interés como investigador y médico abarcó a casi todos los campos de la oftalmología. Propuso también algunas técnicas quirúrgicas originales para la ptosis, estrabismo y glaucoma. También describió un cuadro clínico muy raro y completamente nuevo que aún llevan su nombre.
Su tratados como clínico e investigador le valieron prestigiosos premios: Medalla de Oro de la "Ligue contre le trachome" Medalla de Oro al Mérito de la Cultura y el Arte, la Medalla de Oro al Mérito Salud Pública, Medalla de Oro al Mérito de la Cruz Roja Italiana y el los premios Vittorio Emanuele II, el Cirincione Internacional, Axenfeld, etc.
Durante su larga permanencia en la Universidad de Roma, el profesor GB Bietti procedió a la organización de los distintos servicios, la mejora de existentes y crear otros nuevos. En particular, cabe mencionar el Laboratorio de Electrorretinografía , Departamento de Fisiofarmacologia Ocular y el Laboratorio de Bioingeniería.
La creación del Laboratorio de Electrorretinografía se remonta a 1960; inicialmente se hizo cargo de la dirección el Prof. A. Wirth. Unos años más tarde el profesor Bietti, dándose cuenta de la importancia del desarrollo tecnológico en oftalmología sería enorme decidió asociarse al Laboratorio de Bioingeniería.
El Departamento de Fisiofarmacologia Ocular se estableció en 1966 con el objetivo de crear un centro que se dedicara principalmente a la investigación y estudio de nuevos fármacos de interés oftálmico.
Para realizar esta tarea llama al Prof. Michele Virno (entonces profesor adjunto de Daniel Bovet, Premio Nobel de Medicina y Director del Laboratorio del Instituto de Química Terapéutica de la Salud) y al Dr. José Galeazzo, investigador del Instituto.
Desde entonces en el campo de Fisiofarmacologia Ocular se llevaron a cabo una serie de investigaciones que consintieron, entre otras cosas, para identificar nuevos fármacos para la nueva aplicación en oftalmología.
En 1977, el profesor GB Bietti murió repentinamente en El Cairo, donde había ido para asistir a un Congreso de la Facultad de Medicina y Cirugía; mientras tanto había confiado temporalmente la dirección del Instituto al Prof. MR Pannarale, su estudiante y profesor de Fisiopatología Optica.
No se puede dejar de señalar la introducción de la crioterapia en el tratamiento del desprendimiento de retina y el glaucoma y las técnicas quirúrgicas originales utilizadas para corregir ptosismo, estrabismo, y varios tipos de glaucoma.
Llevó a cabo estudios de gran originalidad en el tratamiento del tracoma y la definición de nuevas formas clínicas de distrofias corneales y retinianas.
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