SÍNDROME DE AARSKOG

El síndrome de Aaskorg es un desorden congénito raro. 

Existen criterios clínicos para su identificación, como son: retraso en el crecimiento, rasgos faciales característicos, anormalidades genitales y retraso mental. Los criterios incluyen baja talla, hipertelorismo, puente nasal ancho, nariz corta y narinas antevertidas, filtrum amplio, hipoplasia maxilar con o sin mal oclusión, pliegues debajo del labio inferior, orejas dobladas en la parte superior, manos cortas y anchas, quinto dedo corto con clinodactília y anomalías genitales, como criptorquidia (testículos que no han descendido), pliegues anormales del escroto que se extienden alrededor de la base del pene, que se denomina “escrotos en chal” y escroto bífido. 

Otros signos incluyen la ptosis palpebral, hiperlaxitud articular, pies anchos, criptorquidia y hernia inguinal.

En este síndrome se describen varias formas de herencia como el patrón autosómico dominate, autosómica recesivo y en algunos casos formas recesivas ligadas al cromosoma X. 

Es causado por mutación en FGD1, por sus siglas en inglés (facio genital dysplasia type I), localizado este gen en el brazo corto (p) del cromosoma X (Xp11.21).

El producto del FGD1 contiene los dominios de homología Dbl (DH) y plekcistrina (PH). 

Este transcripto se une específicamente a una proteína Rho, familia de GTPasa, llamada Cdc42Hs, y estimula el intercambio GDP-GTP de las formas isopreniladas de la Cdc42Hs y de igual modo aumenta la actividad mitogénica en la cascada de las proteínas quinasas, entre estas la quinasa de unión SAPK/JNK.

Mutaciones en dicho gen se han encontrado en algunas familias, sin embargo, la baja frecuencia de mutaciones encontradas sugiere que otros genes puedan estar involucrados.

Pacientes con características clínicas del Síndrome de Aarskog. (A) Paciente 1; observe las características faciales distintivas y los tractos interdigitales en ambas manos. (B) Paciente 2; Se aprecian rasgos faciales discretos y el escroto tipo chal. (C) Paciente 3 y su madre (paciente 8); observe la frente prominente, el pico de viuda, el hipertelorismo y el pliegue debajo del labio inferior. (D) Paciente 4 con pico de viuda, hipoplasia del tercio medio facial, ptosis, clinodactilia y braquidactilia. (E) Paciente 5, hermano del paciente 4, con rasgos faciales distintivos, clinodactilia y braquidactilia. (Pablo Rodriguez Sanchez)

DR. DAGFINN AARSKOG

Pediatra noruego y genetista, nació el 10 de diciembre de 1928 en Ålesund y murió el 27 de Mayo de 2014 en Bergen.

Dagfinn Aarskog estudió medicina en las Universidades de Oslo y Bergen, graduándose en Bergen en 1956.

Comenzó su carrera de pediatría en la clínica de los niños en Haukeland Sykehus en Bergen, donde recibió el doctorado en medicina en 1965.

Pasó el año 1964/1965 como becario en el Hospital Johns Hopkins en Baltimore.

Aarskog se convirtió en  especialista con licencia de las enfermedades de los niños en 1964, y de la genética médica en 1974.

Fue profesor titular y presidente en 1971, pro decano de la facultad de medicina en Bergen.

En el período de 1988 a 1993 fue decano de la Facultad de Medicina bajo la UIB.

Aarskog fue presidente de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, miembro honorario de Barnläkareförening de Finlandia en 1990 y en 1991 de la Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde. En 1992 fue galardonado como "Caballero de la Orden de San Olav" (Ridder Av San Olavs Orden).

Sus intereses de investigación incluyen la endocrinología perinatal, el metabolismo del calcio, el crecimiento, dismorfología y citogenética. Ha publicado más de 250 artículos sobre estos temas, entre los que se destacan "El cortisol en el niño recién nacido". (Tesis doctoral, Universidad de Bergen 1964) y "Clínicas y estudios citogenéticos en hipospadias". (Artículo laureado en la Universidad de Bergen 1970).