Existen muchas enfermedades, de las cuales, todavía se desconocen muchas cosas, especialmente las enfermedades relacionadas con la genética, porque todavía este es un tema bastante complicado, entre las enfermedades de este tipo se encuentra el síndrome de Aase, una enfermedad muy particular que no se ve con mucha frecuencia.
Cuando se habla del síndrome de Aase, se hace referencia a una enfermedad hereditaria, la cual, se caracteriza por la aparición de anomalías esqueléticas y la presencia de anemia hipoplásica.
Esta enfermedad, suele aparecer mayormente en las mujeres, y suele detectarse a una muy temprana edad, en algunos casos, se puede detectar en recién nacidos o, bien puede detectarse unos años después.
La primera vez que, se empezó a hablar de esta enfermedad, fue en el año 1969, por los Doctores Jon Morton Aase y David Weyhe Smith, dos pediatras de origen estadounidense.
Otros de los nombres que usan, para referirse a esta enfermedad son: Anemia y Pulgar Trifalángico Congénito, Síndrome del Pulgar Trifalángico Aase-Smith I, y, Síndrome de Pulgar Trifalángico Hipoplásico.
Se conoce que este es una enfermedad autosómica dominante, pero, como se mencionó, la causa, por la cual ocurre esta enfermedad, es desconocida, todavía no se conoce la alteración genética que la provoca, con lo cual hay discusión si es hereditaria o no.
Hay casos de personas que la han obtenido por herencia, provocada por el cambio de 1 de 9 genes importantes para la producción de proteínas ribosomales.
La presencia de anemia hipoplásica en este síndrome se debe al desarrollo insuficiente de la médula ósea.
Las características y síntomas que presentan los pacientes que tienen el síndromede Aase son:
* Presencia de pulgares trifalángicos.
* Presenta palidez cutánea.
* Posee nudillos pequeños o, en algunos casos, los nudillos se encuentran ausentes y, presenta una disminución en los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos, por lo general, de las manos.
* Incapacidad para extender por completo las articulaciones, esto se puede presentar desde el nacimiento, por deformidad por contractura o contractura congénita.
* Hombros estrechos.
* Orejas deformes, así como también los parpados caídos.
* Presenta un paladar hendido.
* Presenta retraso en el cierre de las fontanelas.
* Retraso en el desarrollo.
* Anemia hipoplásica, que es la disminución de los glóbulos rojos circulantes, esto se debe a que existe una insuficiencia de varios elementos en la sangre, esta es una consecuencia de que la médula ósea no pueda ser capaz de generar nuevas células.
* Anemia severa, esto solo se da cuando la anterior anemia se complica, y se ocurrir eso, provocaría: letargia, que significa que presentara sueño patológico y profundo; insuficiencia cardiaca e irritabilidad. La anemia se puede complicar, cuando no es tratada como es debido.
* Producción de heces anormales, esto quiere decir que, las heces, sean demasiado grasosas, espumosas y fétidas.
* Presenta dificultades al hablar.
* Tiene deficiencia en la coordinación y el equilibrio, así como también una debilidad muscular evidente, estos síntomas en particular, pueden provocar que ocurra una curvatura en la columna.
Se podría considerar que son una gran cantidad de características y síntomas, por lo tanto, se debe tener mucho cuidado a la hora de cuidar a una persona que tenga el síndrome de Aase.
Para diagnosticar este síndrome en general, se realiza un Hemograma, Ecocardiograma, Radiografías, Biopsia de Médula Ósea, exámen de heces y un examen genético, en especial mutaciones en los genes APOB o MTP.
No se puede determinar un tratamiento específico para el síndrome de Aase, pero, si existen varios tratamientos que, se pueden intentar, con el fin de disminuir la fuerza de los diferentes síntomas que se manifiestan con esta enfermedad.
En el caso de la anemia hipoplásica, se suele tratar a través de transfusiones de sangre, aunque recomiendan que estas se realicen el primer año de vida, si estas transfusiones tienen éxito, la anemia debería disminuir.
Si las transfusiones no tienen éxito, algunos médicos pueden recomendar la realización de un trasplante de médula ósea o la administración de prednisona, el cual, es una esteroide, pero, antes de consumirlo, se deben verificar los beneficios y los riesgos.
Otro tratamiento recomendado es una dieta baja en colesterol, esto puede evitar los síntomas digestivos que se pueden presentar con esta enfermedad, además, recomiendan el consumo de suplementos vitamínicos, con el fin de aportarle más nutrientes al organismo.
Existen algunas complicaciones, como las previamente mencionadas en el caso de que la anemia se agrave, que es la hemosiderosis, que puede ser provocada por las repetidas transfusiones de sangre.
La hemosiderosis consiste en el exceso de depósitos de hierro en los tejidos. Si el médico decide usar corticoides, como el prednisona, para tratar la anemia hipoplásica, debe considerar algunos efectos secundarios muy importantes, tales como: diabetes, glaucoma, úlceras gástricas, hipertensión, osteoporosis, edemas y cataratas.
Al tener tantos efectos secundarios, usar corticoides es bastante riesgoso, por eso, al mencionar el prednisona, se mencionó que debe tener en cuenta si los beneficios y los riesgos valen la pena usarlo.
Algunos especialistas, les recomiendan a las mujeres que tengan deseos de quedar embarazadas y, que tengan antecedentes del síndrome de Aase en su familia, mantenerse en contacto con una persona especialista en genética, para que esta determine los riesgos que tiene el bebé de heredar está enfermedad.
Pero no solo eso, el especialista en genética puede ayudar a la familia a entender la forma en que se hereda la enfermedad, así como también, el cuidado y el tratamiento que se deben tener, y en algunos casos, puede determinar un posible pronóstico.
De esta forma, se puede dar un diagnóstico temprano y, comenzar con los respectivos tratamientos para hacerle frente a la enfermedad.
Algunos autores consideran la anemia de Blackfan-Diamond y el síndrome de Aase como una misma entidad.
* Aase JM, Smith DW (1968). “Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome”. J Pediatr. 73 (4): 606–9. doi:10.1016/S0022-3476(68)80278-1. PMID 5678002
* Diamond Blackfan Anemia Foundation, Inc.
DR. JON MORTON AASE
Dismorfólogo pediátrico estadounidense, nacido el 16 de julio de 1936 en Wisconsin y creció en California y Alabama.
Jon Morton Aase es una autoridad preeminente en el síndrome de alcoholismo fetal, la causa más común de deficiencia mental.
Luego pasó dos años estudiando la población indígena de Alaska, antes de regresar a Seattle para trabajar con el pediatra y dismorfólogo David W. Smith (1926-1981).
Después de cinco años más en Alaska llegó a la Universidad de Nuevo México, Albuquerque, donde llegó a ser jefe de la división de Dismorfología.
Aase es el autor o co-autor de más de cuarenta y cinco artículos en el área de la Dismorfología.
Desarrolló la "Lista de verificación clínica FAS", un protocolo para aplicar en los Centros para el Control de Enfermedades que a principios de 2000 estaba llevando a cabo en Nuevo México.
Es miembro del consejo asesor de la Organización Nacional sobre el Síndrome Alcohólico Fetal.
Además de su permanencia en la Universidad de Nuevo México, Aase (1996) fue consultor dismorfologista en la práctica privada. También ofreció servicios clínicos y educativos para varias agencias estatales y nacionales.
Algunos títulos:
"Dismorfología: su diagnóstico. Una aproximación al Niño con Anomalías Congénitas"; Kluwer Academic / Plenum Publishers, 1990. 308 páginas.
"El diagnóstico clínico de síndrome de alcohol fetal"; Ed. Flora & Company, PO Box 8263, Albuquerque, NM 87198-8263.
DR. DAVID WEYHE SMITH
Nacido el 24 de septiembre de 1926 en Oakland, California y fallecido de cáncer el 23 de enero de 1981 en Seattle, fue un pediatra y dismorfólogo estadounidense.
Desde 1966 hasta el final de su carrera estuvo en la Universidad de Washington, Seattle. Su trabajo en dismorfología fue reconocido mundialmente.
Su libro "Recognizable Patterns of Human Malformation" se considera un trabajo clave en este campo. También publicó otras cinco monografías y cerca de 200 artículos.
Smith también co-descubrió y prestó su nombre a afecciones como el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el síndrome de Marshall-Smith y otras.
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