DESCRIPCIÓN
La esclerosis tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville, es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel.
Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.
Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Recklinghausen.
Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.
Es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1, mencionado anteriormente, se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina. A diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la proteína llamada tuberina. Se cree que estas proteínas intervienen como supresores del crecimiento del tumor.
Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer. Aunque en algunas personas el avance de los síntomas pueden presentarse más tardes.
Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. En casos excepcionales, las masas anormales pueden poner en peligro la vida.
No se necesita a los dos padres para transmitirse la mutación, con un solo miembro es suficiente para que el niño consiga la enfermedad. Aun así, en la mayoría de los pacientes con Esclerosis Tuberosa, se produce por nuevas mutaciones, por lo que generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad, por lo que la enfermedad se obtiene a través de un proceso llamado mosaicismo gonadal (la mutación afecta a una parte de los gametos: óvulos o espermatozoides).
En los últimos años, se ha detectado que el gen de la esclerosis tuberosa está enlazado al lugar de grupo sanguíneo ABO y al encogen c-abl (situados, los dos, en el brazo largo del cromosoma 9 (9 q 34)). Se necesitan más estudios para confirmar más locus genéticos, algunos ya evidenciados: 11q 14-23, 16q13.3.
Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que éstos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Así que el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada.
Dr. Desiré-Magloire Bourneville
Neurólogo francés, nacido 20 de octubre 1840, Garencières, departamento de Eure, Normandía.
Murió el 28 de mayo 1909, París.
Désiré-Magloire Bourneville era el hijo de un pequeño propietario de Normandía en el pequeño pueblo de Garaecières.
Estudió en París y se convirtió en interno del Hôpitaux en el Bicêtre, la Salpêtrière, el Hospital San Luis y la Pitié.
Durante una epidemia de cólera grave en Amiens en 1866 se ofreció como voluntario de sus servicios y trabajó tan incansablemente que al final lo premiaron con un reloj de oro que llevaba una inscripción que expresa la gratitud de la ciudad.
Durante la guerra franco-prusiana era cirujano del Batallón 160a de la Guardia Nacional. Más tarde se convirtió en funcionario médico asistente en el hospital de campaña del Jardin des Plantes. Por último, a pesar de que él era un médico bien establecido, reanudó su pasantía en la Pitié, que luego fue cubierto por el fuego de la artillería alemana.
Durante la Comuna de París en 1871, cuando los revolucionarios violentos querían ejecutar a sus enemigos políticos heridos, Bourneville intervino personalmente y salvó a varios de sus pacientes.
Recibió su doctorado en 1870 en París.
Era médico en el servicio de pediatría en Bicêtre con el título de Médecin des servicios d'alienés 1879-1905, y ya retirado, aún sostenía la dirección de la Fundación Valle en el Bicêtre.
En 1873 fundó la revista Bourneville Progrés Médical; en 1880 el Archivo de neurologia; que también estableció la Revue des photographique Hospitales de París. Además de sus propias obras dispuso la publicación de una edición de las obras de Jean Martin Charcot (1825-1893).
Fue el fundador de la primera escuela para niños con retraso mental. Además de su descripción de la esclerosis tuberosa, que fue descrito por separado por Hartdegen, hizo observaciones sobre mixedema, cretinismo y mongolismo.
Se retiró como médico en el Bicêtre en 1905, y luego se le confió la dirección de la Fundación Vallée, concentrando sus esfuerzos en el tratamiento de niños con retraso mental.
Fundó la primera escuela de día para la instrucción especial de los niños defectuosos en París, un movimiento que más tarde se apoderó de muchas voluntades.
A partir de 1876 fue miembro del consejo de la ciudad de París y en 1873 se convirtió en miembro del parlamento, posicionado como un defensor entusiasta de las reformas del sistema de salud.
París le debe la expansión de sus hospitales. Fundó departamentos aislados para enfermedades contagiosas, salas especiales para niños enfermos.
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