ENFERMEDAD DE BASSEN-KORNZWEIG

DESCRIPCIÓN

Es una enfermedad hereditaria rara (también conocida como Abetalipoproteinemia) en la cual una persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Bassen-Kornzweig es un trastorno autosómico recesivo. A pesar de que afecta a las niñas, por razones desconocidas, es aproximadamente 70% mayor en los varones. Originalmente, el primer caso registrado fue en 1950 y era de ascendencia judía. Es causado por un defecto en el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsómicos (MTP, por sus siglas en inglés).

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de crear lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). Las personas con esta enfermedad no pueden digerir apropiadamente la grasa y las vitaminas esenciales.

Síntomas

Dificultades de equilibrio y coordinación

Curvatura de la columna vertebral

Disminución de la visión que empeora con el tiempo

Retardo en el desarrollo

Retraso en el crecimiento en la lactancia

Debilidad muscular

Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de edad

Protrusión del abdomen

Dificultad en el habla

Anomalías fecales, incluyendo:

a) deposiciones grasas que se observan de color pálido

b) heces espumosas

c) heces de olor anormalmente fétido

Signos y exámenes

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección abarcan:

Examen de sangre para apolipoproteína B

Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)

Conteo sanguíneo completo (CSC)

Estudios del colesterol

Electromiografía

Examen ocular

Velocidad de conducción nerviosa

Análisis de muestra fecal

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTP.

Tratamiento

Se recomienda consultar con un nutricionista u otro profesional médico para que brinde asesoría sobre la dieta. Se administran dosis altas de suplementos vitamínicos que contienen las vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K). Igualmente, se recomiendan los suplementos de ácido linoleico.

Para prevenir los síntomas intestinales, las personas con este síndrome no deben comer triglicéridos de cadena larga y deben limitar la ingesta de grasa de 5 a 20 gramos por día. La dieta no debe contener más de 140 gramos (5 onzas) de carne magra, pescado o aves por día y, en vez de leche entera, se recomienda el uso de leche descremada.

Dado que se necesita cierta cantidad de grasa para el crecimiento y desarrollo normales en todas las personas, los triglicéridos de cadena media se usan de manera alternativa como la mayor fuente de grasa en la dieta. El intestino absorbe estas grasas de manera diferente a como absorbe la mayoría de las otras grasas y así se evitan los síntomas intestinales. Los triglicéridos de cadena media se toman como un suplemento en la dieta, particularmente bajo la supervisión de un médico o un nutricionista, pero se deben usar con cautela, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

Pronóstico

Los resultados dependen del grado y de la progresión de los problemas visuales y neurológicos. Las formas severas de la enfermedad conducen a enfermedad neurológica irreversible antes de los 30 años de edad.

Complicaciones

Ceguera

Deterioro mental

Pérdida de la función de los nervios periféricos, ataxia 

Prevención

Las dosis elevadas de vitaminas liposolubles pueden disminuir la velocidad de progreso de algunos problemas como la degeneración de la retina y la disminución de la visión