La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia.
La incidencia anual en la población general europea se estima alrededor de 1/150.000. Ambos sexos están afectados por igual y no se ha identificado ninguna predisposición étnica.
La anemia se detecta pronto en la vida, normalmente en los 2 primeros años; es muy improbable el diagnóstico después de los 4 años. Palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia, son los principales signos de alarma. La palidez es aislada, sin organomegalia, signos sugestivos de hemólisis o participación de otras líneas celulares hematopoyéticas.
La mitad de todos los pacientes de ADB presentan con baja estatura y anomalías congénitas, la más frecuente la craneofacial (secuencia de Pierre-Robin y fisura palatal), anomalías urogenitales y de los pulgares. Embarazos en mujeres afectadas de ADB son considerados de alto riesgo, para madre e hijo. Los pacientes de ADB tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer.
La ADB se hereda de manera autosómica dominante con una penetrancia variable. Actualmente, se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en un 40-45% de los pacientes. Todas ellas implican genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. Las mutaciones en RPS19, RPL5 y RPL11 se encuentran en el 25%, 9% y 6,5% de los pacientes respectivamente, mientras que los otros genes están cada uno implicados en sólo un 1 a un 3 % de los casos.
La única correlación clara genotipo/fenotipo hecha hasta ahora es el suceso frecuente de anomalías cráneocefálicas en portadores de las mutaciones RPL5 y RPL11 y lo poco frecuente de esas anomalías en portadores de mutaciones en RPS19.
En un niño con anemia y eritroblastopenia, el diagnóstico puede ser confirmado por una historia familiar (10-20% de los casos), malformaciones asociadas (40% de los casos), y niveles elevados de adenosina deaminasa (ADA) de los eritrocitos, la cual es un signo frecuente pero no especifico que puede ser incluso elevado en parientes sin otro síntoma de ADB. La detección de la mutación causante de la enfermedad es de valor diagnóstico. El diagnóstico diferencial puede incluir eritroblastopenia transitoria (consulte este término), infección por parvovirus B19 crónica y otras anemias congénitas.
El asesoramiento genético y diagnóstico prenatal son complicados por la variabilidad en la expresión clínica y el hecho que solo el 40-45% de los pacientes tienen una mutación identificada dentro de un gene RP. En casos familiares, el riesgo de recurrencia es del 50%. En todos los casos es recomendable realizar un seguimiento ecográfico cuidadoso durante el embarazo. Los dos principales enfoques terapéuticos son transfusiones regulares y terapia con corticosteroides a largo plazo. El tratamiento debe ser adaptado en cada caso y acorde con la edad del paciente. No se deben administrar esteroides durante el primer año de vida.
La baja estatura, que ocurre como parte del síndrome y debido a las complicaciones del tratamiento (esteroides, hemocromatosis) es una cuestión importante para estos pacientes. Se puede considerar el trasplante alogénico de medula ósea en pacientes corticoresitentes con un hermano no afectado y un HLA idéntico. El pronóstico es generalmente bueno.
Sin embargo, las complicaciones del tratamiento y una elevada incidencia de cáncer pueden reducir la esperanza de vida. La gravedad de la enfermedad depende de la calidad de los cuidados recibidos y de la respuesta al tratamiento.
Los corticosteroides y terapia de quelación han aumentado la esperanza de vida y una mejor calidad de vida para los niños con DBA.
La calidad de vida está mejorando para los pacientes que responden al tratamiento con corticosteroides. Los agentes quelantes también han mejorado la calidad de vida de aquellos que no responden a la terapia con corticosteroides.
Los avances en genética e investigación con células madre, con suerte aumentará la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes con DBA.
Hasta que esos avances sean una realidad, la enfermería debe ayudar a los pacientes que la transición de la pediatría a la edad adulta joven sea lo más suave posible.
Dr. Louis K. Diamond
Louis K. Diamont es considerado uno de los fundadores de la hematología pediátrica.
Durante su carrera, el Dr. Diamond hizo numerosas contribuciones en el campo, incluyendo los descubrimientos de la anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Gardner-Diamond, y el síndrome de Schwachman-Diamond.
Él estableció uno de los primeros laboratorios de investigación de hematología pediátrica del mundo en el Hospital de Niños de Boston.
El Dr. Diamond también dirigió el Programa Nacional de Sangre de la Cruz Roja de Estados Unidos desde 1948 hasta 1950 y ayudó a establecer más de 35 bancos de sangre regionales.
El Dr. Diamond nació en mayo de 1902 en Rusia. Su familia se mudó a los Estados Unidos y se estableció en la ciudad de Nueva York cuando él tenía dos años. El Dr. Diamond asistió a Harvard College y recibió su título de médico en la Escuela de Medicina de Harvard en 1927.
Recibió varios premios durante su vida, incluyendo el Premio Mead Johnson de la Academia Americana de Pediatría en 1946 y la Medalla de Theodore Roosevelt al Servicio Público Destacado en Ciencias en el año 1964.
Dr. Kenneth Blackfan
Kenneth Blackfan (1883 - 1941) era un pediatra estadounidense . Desarrolló un interés particular en la nutrición y hematología .
Al principio de su carrera, Blackfan hizo el trabajo que identifica el origen del líquido cefalorraquídeo .
Blackfan nació el 9 de septiembre 1883 en Cambridge, Nueva York. Comenzó sus estudios de medicina en la Escuela de Medicina de Albany de Union University, Nueva York , donde se graduó a la edad de sólo 22 años.
En un principio, regresó a su casa para reunirse con su padre en la práctica general. Pero aburrido con esto, cuatro años más tarde, en 1909 regresó a Albany buscando nuevos retos. Animado por Richard Pearse , decidió hacer algo de entrenamiento pediátrico en el Hospital de Filadelfia.
Hizo una residencia con John Howland a partir de 1911 en la Universidad de Washington en St. Louis , y en 1913 siguiéndolo a Howland, llega al Hospital Johns Hopkins en Baltimore. Aquí trabajó con Walter Dandy (descrita del síndrome de Dandy-Walker ) en la hidrocefalia .
Walker y Blackfan descubrieron donde se origina el líquido cefalorraquídeo mediante el seguimiento de colorante inyectado en el ventrículo cerebral de un perro.
Blackfan eventualmente se convirtió en profesor asociado de pediatría en el Hospital Johns Hopkins en 1918, luego se trasladó a Hospital Infantil de Cincinnati Medical Center y finalmente a la Universidad de Harvard , donde se convirtió en el director de servicios clínicos del Hospital de Niños y profesor de pediatría. Ocupó este cargo hasta su muerte en 1941.
En Harvard, sus principales intereses eran la nutrición y hematología . Fue con Louis K Diamond escribieron la primera colección de fotografías de las apariencias microscópicas de la sangre en la enfermedad de la niñez.
En 1938, describieron el síndrome de Diamond-Blackfan .
Él también fue mentor de Sidney Farber , el padre de la quimioterapia moderna en el cáncer .
El Instituto del Cáncer Dana-Farber , al lado del Hospital de Niños en Boston, recibe este nombre.
Blackfan murió de cáncer de pulmón en 1941 en el apogeo de su carrera.
El Hospital de Niños de Boston está en la calle que lleva su nombre.
Los corticosteroides y terapia de quelación han aumentado la esperanza de vida y una mejor calidad de vida para los niños con DBA.
La calidad de vida está mejorando para los pacientes que responden al tratamiento con corticosteroides. Los agentes quelantes también han mejorado la calidad de vida de aquellos que no responden a la terapia con corticosteroides.
Los avances en genética e investigación con células madre, con suerte aumentará la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes con DBA.
Hasta que esos avances sean una realidad, la enfermería debe ayudar a los pacientes que la transición de la pediatría a la edad adulta joven sea lo más suave posible.
Dr. Louis K. Diamond
Louis K. Diamont es considerado uno de los fundadores de la hematología pediátrica.
Durante su carrera, el Dr. Diamond hizo numerosas contribuciones en el campo, incluyendo los descubrimientos de la anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Gardner-Diamond, y el síndrome de Schwachman-Diamond.Él estableció uno de los primeros laboratorios de investigación de hematología pediátrica del mundo en el Hospital de Niños de Boston.
El Dr. Diamond también dirigió el Programa Nacional de Sangre de la Cruz Roja de Estados Unidos desde 1948 hasta 1950 y ayudó a establecer más de 35 bancos de sangre regionales.
El Dr. Diamond nació en mayo de 1902 en Rusia. Su familia se mudó a los Estados Unidos y se estableció en la ciudad de Nueva York cuando él tenía dos años. El Dr. Diamond asistió a Harvard College y recibió su título de médico en la Escuela de Medicina de Harvard en 1927.
Recibió varios premios durante su vida, incluyendo el Premio Mead Johnson de la Academia Americana de Pediatría en 1946 y la Medalla de Theodore Roosevelt al Servicio Público Destacado en Ciencias en el año 1964.
Dr. Kenneth Blackfan
Kenneth Blackfan (1883 - 1941) era un pediatra estadounidense . Desarrolló un interés particular en la nutrición y hematología .
Al principio de su carrera, Blackfan hizo el trabajo que identifica el origen del líquido cefalorraquídeo .
Blackfan nació el 9 de septiembre 1883 en Cambridge, Nueva York. Comenzó sus estudios de medicina en la Escuela de Medicina de Albany de Union University, Nueva York , donde se graduó a la edad de sólo 22 años.
En un principio, regresó a su casa para reunirse con su padre en la práctica general. Pero aburrido con esto, cuatro años más tarde, en 1909 regresó a Albany buscando nuevos retos. Animado por Richard Pearse , decidió hacer algo de entrenamiento pediátrico en el Hospital de Filadelfia.Hizo una residencia con John Howland a partir de 1911 en la Universidad de Washington en St. Louis , y en 1913 siguiéndolo a Howland, llega al Hospital Johns Hopkins en Baltimore. Aquí trabajó con Walter Dandy (descrita del síndrome de Dandy-Walker ) en la hidrocefalia .
Walker y Blackfan descubrieron donde se origina el líquido cefalorraquídeo mediante el seguimiento de colorante inyectado en el ventrículo cerebral de un perro.
Blackfan eventualmente se convirtió en profesor asociado de pediatría en el Hospital Johns Hopkins en 1918, luego se trasladó a Hospital Infantil de Cincinnati Medical Center y finalmente a la Universidad de Harvard , donde se convirtió en el director de servicios clínicos del Hospital de Niños y profesor de pediatría. Ocupó este cargo hasta su muerte en 1941.
En Harvard, sus principales intereses eran la nutrición y hematología . Fue con Louis K Diamond escribieron la primera colección de fotografías de las apariencias microscópicas de la sangre en la enfermedad de la niñez.
En 1938, describieron el síndrome de Diamond-Blackfan .
Él también fue mentor de Sidney Farber , el padre de la quimioterapia moderna en el cáncer .
El Instituto del Cáncer Dana-Farber , al lado del Hospital de Niños en Boston, recibe este nombre.
Blackfan murió de cáncer de pulmón en 1941 en el apogeo de su carrera.
El Hospital de Niños de Boston está en la calle que lleva su nombre.
Soy una chica afectada y, conozco más casos. Me gustaría conocer más afectados ;para poder crear una asociación.
ResponderBorrarTENGO UN HIJO AFECTADO, TUBO UN TRANSPLANTE DE MEDULA FALLIDO, SUS TRANSFUSIONES DE SANGRE FUERON DE 3 MESES ANTES DEL TRANSPLANTE A TRANSFUSIONES DE SANGRE CADA 2 SEMANAS DESPUES DEL TRANSPLANTE FALLIDO
ResponderBorrarHola mi nombre es Andrea colombiana a hijo le diagnosticaron la enfermedad hace un mes,mi hijo tiene 9 años quisiera saber donde pueden tratar este tipo de enfermedad para mi es desesperante quiero ayudar a mi hijo hasta ahora conozco esto, donde Puedo ir, que tengo que hacer todo.
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