DESCRIPCIÓN
Es una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un enanismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina dorsal, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera.
La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar de "pato".
El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos.
Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetylgalactosamina-6-sulfatasa, produciéndose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato.
Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa.
Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo.
En 1929 Morquio describe una forma de "distrofia esquelética familiar" en la literatura francesa.
La familia afectada fueron cosanguíneos de origen sueco y cuatro de cada cinco niños tenían el trastorno.
El mismo año Brailsford hizo un recuento de las características clínicas y radiológicas de un niño con «chondro-osteo-distrofia».
Dr. James Frederick Brailsford
Radiólogo británico, 1888-1961.
James Frederick Brailsford trabajaba como contable cuando su interés por la fotografía le hizo solicitar un trabajo como fotógrafo en el departamento de patología y bacteriología en la Universidad de Birmingham.
Fue aquí donde el oficial entonces médico de la salud para Birmingham, el Dr. (posteriormente Sir) John Robertson lo empleó para fotografiar los especímenes que había obtenido a partir de animales con tuberculosis.
Como dice Brailsford, «la fotografía era el medio por el cual se aseguró el mejor amigo de mi vida."
Fue nombrado investigador especial al oficial médico de la salud, y con Robertson estudió las terribles condiciones de los barrios pobres donde la tuberculosis tuvo una incidencia cuatro veces mayor que en los mejores barrios y ayudó a Robertson en su campaña contra la enfermedad.
Brailsford no podía permitirse una educación superior, pero logró el avance a través de su diligencia y la perseverancia en las escuelas técnicas y clases nocturnas.
WA Cadbury era el presidente del Comité de Salud Pública de Birmingham y por el deseo de aprender de Brailsford a hacer medicina, le subvenciona para que pudiera estudiar la carrera.
La primera Guerra Mundial, sin embargo, comenzó, y Brailsford sirvió como técnico radiólogo en el Royal Army Medical Corps.
Después de la desmovilización entró en la Escuela de Medicina de Birmingham, donde obtuvo el título en 1923 a la edad de 35 años.
Brailsford pronto fue nombrado como radiólogo en el Hospital de la Reina y el Hospital St. Chad, Birmingham, y estableció rápidamente una buena reputación.
Decidió seguir la carrera de radiología en el hospital universitario, obteniendo su doctorado en 1936 e ingresando a la comunidad de la Royal College of Physicians en 1941.
Su principal interés fue la radiología del esqueleto y su monografía sobre "La Radiología de Huesos y Articulaciones" publicados en 1934, vendieron varias ediciones. Se ganó una reputación internacional y recibido numerosos honores y premios.
Brailsford tenía una magnífica colección de fotografías de la vida de aves y plantas, y fue el primer presidente de la Asociación Británica de Radiólogos.
Su misma actividad individualista y enfoque sin concesiones lo llevó también a veces a errores de apreciación.
Nunca lento para poner sus puntos de vista a la palabra y el papel, Brailsford era un dogmático abierto con una inclinación por la confrontación. Estas características animaron muchas reuniónes radiológicas.
Por lo general ganó prestigio con sus colegas, pero con el tiempo su reputación se vio perjudicada por oponerse al uso de la terapia profunda de rayos X y su condena infundada de la radiografía de masas, así como el desarrollo de la cirugía torácica, diciendo en uno de sus últimos artículos que una radiografía que condujo a una operación era una mala radiografía.
Brailsford infundaba temor en sus discípulos y era mirado con cautela por sus pares. Sin embargo fue respetado universalmente por su honestidad e integridad. Detrás de su arisco exterior Brailsford era un hombre modesto, bondadoso con una naturaleza generosa y lealtad a su personal.
Brailsford fue elegido miembro de la Royal College of Physicians en 1941.
En 1953 se retiró a una casa rural en el norte de Gales, pero esta etapa de su vida se vio empañada por la muerte de su esposa.
El desarrollo de una enfermedad dolorosa y prolongada suavizó su personalidad y por ello, realizó considerables esfuerzos para hacer la paz con sus antiguos antagonistas antes de su muerte en 1961 a la edad de 73 años.
Pediatra uruguayo, nacido el 3 de enero 1867, Montevideo, y fallecido en 1935.
Estudió en la facultad de Medicina de Montevideo doctorándose con una tesis sobre el tratamiento de la fiebre tifoidea.
En 1893 realizó su primer viaje a Europa, donde trabajó con Antoine-Jean Bernard Marfan (1858-1942) visitando a famosos médicos de la época como a Jean Martin Charcot (1825-1893) entre otros.
Regresó a Uruguay, en 1894, donde se dedicó a la práctica y enseñanza de la pediatría y fundó la Sociedad Uruguaya de Pediatría.
Sus relaciones con Francia, donde era miembro de varias sociedades científicas, terminaron con la concesión, por parte del gobierno francés de nombramiento de oficial de la Legión de Honor y, en 1930, en Ginebra, fue elegido presidente de la sociedad para la protección de la infancia «Save the Children», el mismo año en que fue nombrado director del Instituto de Pediatría Clínica, en Montevideo, dedicándose especialmente al estudio de las enfermedades congénitas y adquiridas de la infancia.
Murió inesperadamente, en 1935, a la edad de 68 años.
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