El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac (síndrome AKL) es un trastorno genético poco común que se presenta durante la infancia y la niñez temprana.
El síndrome de AKL se asocia con depósitos generalizados de cristales de cistina en varias partes del cuerpo, especialmente la conjuntiva y la córnea. La acumulación excesiva de cristales de cistina puede dañar las células.
El síndrome de AKL también se conoce como cistinosis nefropática y es el tipo más grave de cistinosis.
El síndrome de AKL crea daño renal e inhibe el crecimiento normal. La función renal deficiente conduce a la pérdida de sales y minerales en el cuerpo que son cruciales para los patrones de crecimiento normales.
Los síntomas del síndrome de AKL pueden incluir crecimiento lento, sed excesiva, deshidratación, aumento de la micción y ocasionalmente sensibilidad a la luz. Los siguientes también son síntomas a los que debe estar atento:
Retraso en el desarrollo - Enanismo - Raquitismo (huesos blandos y arqueados) - Osteoporosis - Enfermedad de los túbulos renales - Aminoaciduria - Glucosa en la orina - Niveles bajos de potasio en sangre - Depósitos de cisteína en la conjuntiva del ojo - Depósitos de cisteína en la córnea.
CISTINOSIS
El síndrome de AKL es causado por mutaciones en el gen CTNS en el cromosoma 17p13 y se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo.
Según un artículo del sitio web de la Clínica Mayo, si una enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, ambos padres del paciente son portadores del gen, pero no se ven afectados por la enfermedad. Tienen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) para la afección.
El diagnóstico del síndrome de AKL se confirma midiendo los niveles de cistina en los análisis de sangre. Si existe una alta probabilidad de que un feto pueda tenerlo, los niveles de cistina se pueden tomar del líquido amniótico.
La cisteamina es un fármaco que reduce la cistina y reduce los niveles de cistina en pacientes con síndrome de AKL. Es el único fármaco indicado para tratar el síndrome de AKL. Es importante que los pacientes reciban un diagnóstico temprano y comiencen el tratamiento de inmediato. Siguiendo estos dos pasos, pueden retrasar el desarrollo del síndrome de AKL y retrasar la progresión de los síntomas. Cystagon, una forma de cápsula de cisteamina, ha estado en el mercado desde 1994. Desafortunadamente, debe tomarse cada seis horas todos los días, lo que puede ser bastante inconveniente con la mayoría de los medicamentos. Sin embargo, Cystagon huele y sabe horrible. Eso hace que el cumplimiento de la dosis por parte del paciente sea mucho más difícil.
Los pacientes eventualmente requerirán un trasplante de riñón.
* Patient Worthy
DR. EMIL ABDERHALDEN
Fisiólogo y bioquímico suizo, nacido el 9 de marzo de 1877, Ober-Uzwil, cantón de St. Gallen y fallecido el 05 de agosto 1950, en Zurich, de una hemorragia cerebral.
Emil Abderhalden era hijo del profesor Niklaus Abderhalden. Asistió a la Universidad de Basilea y recibió su doctorado en la Universidad en 1902.
A continuación, llegó al laboratorio del premio Nobel Emil Fischer (1852-1919) en Berlín.
En 1911 se trasladó a la cátedra de fisiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Halle.
En 1913 rechazó una invitación a Viena, en 1916 a Zurich, y en 1935 a Berna.
En 1909 se casó con Margarete Barth.
Durante la Primera Guerra Mundial el Alto Mando en Magdeburgo, la Generalkommando, le confió el transporte de los heridos a Halle.
En 1915 estableció un hospital de niños y apoyó la evacuación de niños desnutridos alemanes a Suiza. Por sus esfuerzos fue galardonado con la Cruz de Hierro Clase 2 y la Cruz al Mérito por servicios de guerra.
Después de la guerra, Abderhalden trabajó en la química fisiológica del metabolismo.
A partir de 1936 realizó una investigación sobre sustitutos y productos alimenticios. Por ello recibió la Kriegsverdienstkreuz, en 1944.
En junio de 1945 fue deportado a la Zona Americana de la ocupación, y luego llegó a Suiza con su familia en 1945.
En 1946/1947 ocupó la cátedra de química fisiológica en la Universidad de Zurich.
Un hombre profundamente religioso, Abderhalden fundó dos revistas, una de enzimología, y la otra de ética.
Abderhalden escribió varios libros de texto, entre ellos uno sobre la metodología. Una de sus primeras publicaciones, en 1904, fue una revisión completa de los efectos del alcohol y el alcoholismo.
Siempre fue un ardiente defensor del movimiento de la templanza.
Emil Abderhalden fue presidente de la Deutsche Akademie der Naturforscher "Leopoldina" de 1931 a 1945.
DR. EDUARD KAUFMANN
Médico Patólogo alemán, nació el 24 de marzo de 1860 en la ciudad de Bonn y fallece el 15 de diciembre de 1931 en Göttingen.
En 1887 se convirtió en docente privado de anatomía patológica en Breslau, y fue asistente entre 1844-1913 en el Instituto de Emil Ponfick. En 1895 recibió el título de profesor.
En 1896, Kaufmann trabaja en el Allerheiligenhospital en Breslau y desde 1897, como profesor extraordinario.
En 1898 aceptó una invitación para convertirse en ordinario de patología general y anatomía patológica, así como director del instituto-anatomopatológico de la Universidad de Basilea.
Kaufmann se traslada a Göttingen en 1907 y fue emérito allí hasta 1927.
A través de sus libros de texto ampliamente utilizados y traducidos en forma repetida sobre anatomía patológica, influye en generaciones de médicos de muchos países.
Su obra más importante habla del primer estudio de los cambios de los cartílagos en la acondroplasia.
Escribe sobre condrodistrofia y los tumores malignos de la próstata.
Como ningún otro patólogo de su generación, Eduard es uno de los representantes más destacados.
Su objetivo es "poner al servicio de la medicina práctica la anatomía patológica y la histología," pues considera que no es un destino muy popular. Sin embargo, sería un error indicar que Kauffman es un representante temprano de la "patología quirúrgica" en el sentido anglosajón.
La primera edición del libro de texto de Anatomía Patológica, aparecerá en 1896, la segunda en 1901, la tercera en 1904, la cuarta en 1907, la quinta en 1909.
Por último, la "Biblia", como él llama a sus obras, incluso en tono de broma, aumenta el volumen de su sexta edición en 1.383 páginas. Para sus ediciones posteriores utilizará 2 volúmenes (Edición 7 y 8 de 1922: 1.926 páginas), ilustrado por él mismo en casi 600 dibujos.
El lenguaje es conciso y directo, pero siempre se hace la referencia clínica.
El libro es un gran éxito.
DR. GEORGE OTTO EMIL LIGNAC
Lignac nació en Passoeroean, Java, Indias Orientales Holandesas, donde su padre trabajaba como funcionario. Estudió medicina en Leiden y luego regresó a las Indias Orientales Holandesas y fue profesor en STOVIA ( Escuela tot Opleiding van Indische Artsen o "escuela para la formación de médicos indios") en Batavia.
Regresó a los Países Bajos y fue nombrado profesor de patología, enfermedades generales, anatomía patológica y medicina legal en Leiden en 1934.
Ha publicado trabajos sobre la pigmentación de la piel, el metabolismo de la cisteína y la naturaleza cancerígena del benzol y mucho más.
El riñón del síndrome de Fanconi a veces se denomina síndrome de Lignac-Fanconi, ya que Lignac contribuyó a su estudio.
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