ENFERMEDAD DE BEAUVAIS

DESCRIPCIÓN

Epónimo que indica Reumatismo articular crónico.

La sociedad ha agrupado bajo el nombre de "reuma" o "reumatismo" a todo el conjunto de dolencias o molestias relacionadas con el aparato locomotor. En concreto, se refiere a distintos procesos inflamatorios de las articulaciones y de los elementos constituyentes de éstas, así como de los músculos y de los huesos, que se presentan con dolor, limitación del funcionamiento normal e incluso deformación de las estructuras de una o varias partes del sistema musculoesquelético.

Existen dos tipos de reumatismo: el articular y el no articular. El reumatismo articular se localiza dentro de la propia articulación, afectando el cartílago o la membrana sinovial. Si el reumatismo es del tipo no articular, está causado por la inflamación de las estructuras periarticulares, como tendones y músculos.

El síntoma del reumatismo más claro y evidente es el dolor, que puede variar en intensidad. Puede también ser un dolor pasajero y presentarse con el movimiento (cuando realizamos alguna actividad) o bien un dolor fijo y persistente que impide descansar y realizar una vida normal.

A veces, además del dolor aparece sensación de rigidez y entumecimiento en las articulaciones. Otros síntomas habituales del reumatismo son el cansancio, la hinchazón en las zonas afectadas, fiebre a veces, y alteraciones de otros órganos y sistemas de nuestro organismo.

La alimentación juega un papel muy importante a la hora de tratar estas dolencias. Hay que limpiar y nutrir la sangre con alimentos sanos y equilibrados.

Es conveniente seguir una dieta rica en sodio. Aceites vegetales ricos en Omega 3 (sésamos, semilla de soja, nueces…)

Lo recomendable es realizar una dieta equilibrada y mantener el peso ideal, igual que consumir alimentos con mucha fibra.

Alimentos recomendados: col, nabo, limón, apio, pescado azul, frutas frescas, hortalizas, verduras, cereales integrales, caldos vegetales, sopas, zumos de frutas naturales, ajo y cebolla.

Alimentos a evitar: patata, pimiento, pimentón, berenjena, carnes rojas, grasas saturadas, harinas refinadas, azúcar refinado, dulces y bebidas alcohólicas o, por lo menos, no tomarlas en exceso.

ENFERMEDAD DE BEAU

DESCRIPCIÓN

Sinónimo de Insuficiencia cardíaca.

El nombre "insuficiencia cardíaca" es alarmante, pero no quiere decir que el corazón haya dejado de funcionar de repente. Lo que significa es que el corazón no está bombeando como debería para llevar sangre rica en oxígeno a las células del organismo. 

La insuficiencia cardíaca es generalmente un proceso lento que empeora con el tiempo. Es posible no tener síntomas durante muchos años. Esta lenta manifestación y progresión de la insuficiencia cardíaca se debe a los esfuerzos del corazón por compensar por su debilitamiento gradual. Lo hace aumentando de tamaño y esforzándose por bombear más rápidamente para que circule más sangre por el cuerpo.

Según la Asociación Americana del Corazón, las personas mayores de 40 años de edad tienen una probabilidad de 1 en 5 de tener ICC en algún momento de su vida. Más de 5 millones de personas en los Estados Unidos, principalmente personas mayores, sufren de insuficiencia cardíaca, y el número sigue aumentando, registrándose alrededor de 400.000 casos nuevos cada año. 

Esto se debe al hecho de que, en la actualidad, la gente vive más y sobrevive a otros problemas médicos, tales como los ataques cardíacos, que aumentan el riesgo de padecer insuficiencia cardíaca. Las personas que sufren de otros tipos de enfermedades cardiovasculares también tienen un mayor riesgo de insuficiencia cardíaca.

Factores de riesgo de insuficiencia cardíaca:

Ataques cardíacos previos

Enfermedad arterial coronaria

Presión arterial alta (hipertensión)

Latidos irregulares (arritmia)

Enfermedad valvular cardíaca (especialmente en las válvulas aórtica y mitral)

Cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco)

Defectos cardíacos congénitos (defectos de nacimiento)

Abuso de alcohol y drogas

Hemocromatosis (acumulación peligrosa de hierro en el organismo)

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas permiten determinar qué lado del corazón no funciona adecuadamente.

Si el lado izquierdo del corazón no funciona bien (insuficiencia cardíaca izquierda), se acumulan sangre y mucosidades en los pulmones. El paciente pierde fácilmente el aliento, se siente muy cansado y tiene tos (especialmente de noche). En algunos casos, los pacientes expulsan un esputo sanguinolento al toser.

Si el lado derecho del corazón no funciona bien (insuficiencia cardíaca derecha), se acumula líquido en las venas porque la sangre circula más lentamente. Los pies, las piernas y los tobillos comienzan a hincharse. Esta hinchazón se denomina «edema». A veces el edema puede extenderse a los pulmones, el hígado y el estómago. Debido a la acumulación de líquido, el paciente tiene la necesidad de orinar con mayor frecuencia, especialmente de noche. La acumulación de líquido además afecta a los riñones, reduciendo su capacidad para eliminar sal (sodio) y agua, lo cual puede dar lugar a una insuficiencia renal. Cuando se trata la insuficiencia cardíaca, los riñones generalmente vuelven a funcionar normalmente.

La insuficiencia cardíaca congestiva (ICC) se presenta cuando el débil bombeo del corazón causa una acumulación de líquido llamada «congestión» en los pulmones y otros tejidos del cuerpo. A veces los términos «insuficiencia cardíaca» e «insuficiencia cardíaca congestiva» se usan como si fueran sinónimos, pero la insuficiencia cardíaca congestiva es en realidad un tipo específico de insuficiencia cardíaca.

A medida que la insuficiencia cardíaca empeora, el corazón se debilita y comienzan a manifestarse los síntomas. Además de los que se mencionan más arriba, la insuficiencia cardíaca puede causar los siguientes síntomas:

Dificultad para respirar o permanecer acostado, porque se pierde fácilmente el aliento.

Cansancio, debilidad e incapacidad para hacer ejercicio o realizar actividades físicas.

Aumento de peso debido al exceso de líquido.

Dolor en el pecho.

Falta de apetito o indigestión.

Venas hinchadas en el cuello.

Piel fría y húmeda.

Pulso rápido o irregular.

Agitación, confusión, falta de concentración y problemas de la memoria.

¿Cómo se diagnostica la insuficiencia cardíaca?

La mayoría de los médicos pueden hacer un diagnóstico provisional de la insuficiencia cardíaca basándose en la presencia de edema y la falta de aliento.

Con un estetoscopio, el médico puede auscultar el pecho para tratar de detectar los estertores crepitantes que indican la presencia de líquido en los pulmones, el sonido característico de válvulas defectuosas (soplo cardíaco) o la presencia de latidos muy rápidos. Dando sobre el pecho ligeros golpes con los dedos (percusión), el médico puede determinar si hay líquido acumulado. 

Una radiografía de tórax puede mostrar si el corazón está agrandado y si hay líquido en los pulmones o alrededor de ellos. 

Puede realizarse una electrocardiografía (ECG) para detectar latidos irregulares (arritmia) y esfuerzo cardíaco. La electrocardiografía también puede indicar si el paciente ha sufrido un ataque al corazón. 

Puede realizarse una ecocardiografía para evaluar el funcionamiento de las válvulas, el movimiento de la pared cardíaca y el tamaño del corazón. Una medida que típicamente se toma durante una ecocardiografía es la fracción de eyección ventricular izquierda o FEVI del corazón. Durante un latido cardíaco, que es una acción de bombeo en dos fases, el corazón se contrae y se relaja. Cuando el corazón se contrae, expulsa (o eyecta) la sangre de los ventrículos. Cuando el corazón se relaja, los ventrículos se llenan de sangre. Por más fuerte que sea la contracción, el corazón nunca eyecta toda la sangre de los ventrículos. La FEVI es el porcentaje de sangre expulsada del ventrículo izquierdo con cada latido. La FEVI en un corazón sano es de entre un 55 y 70 por ciento. La FEVI puede ser menor si el corazón se ha lesionado. La ecocardiografía también se usa para ver si el movimiento de la pared cardíaca ha disminuido (esto se conoce como «hipocinesia»).

Otras técnicas de imaginología, tales como la resonancia magnética, la ventriculografía nuclear y la angiografía, permiten confirmar el diagnóstico y determinar la gravedad de la enfermedad cardíaca.

¿Cómo se trata la insuficiencia cardíaca?

Existen diversos tratamientos que ayudan a reducir el esfuerzo del corazón, entre ellos, los cambios en el estilo de vida, los medicamentos, las intervenciones coronarias percutáneas (que se conocen también como intervenciones transcatéter) y la cirugía.

Cambios en el estilo de vida

No fumar

Controlar la presión sanguínea, los niveles de colesterol y la diabetes.

Dieta moderada, baja en calorías, grasas saturadas y sal.

Limitar el consumo de alcohol.

Limitar el consumo de líquidos.

Pesarse todos los días para poder detectar una acumulación de líquido.

Hacer ejercicios aeróbicos aprobado por el médico.

Realizarse un estudio de detección de la apnea obstructiva del sueño (AOS). En los pacientes con insuficiencia cardíaca, la AOS puede agravar la enfermedad debido al esfuerzo al que se ve expuesto el corazón durante el sueño.

Medicamentos

Los estudios demuestran que los medicamentos también ayudan a mejorar el funcionamiento del corazón, permitiendo al paciente hacer ejercicio y disfrutar de otras actividades físicas más fácilmente. Los siguientes medicamentos se administran comúnmente a pacientes con insuficiencia cardíaca:

Diuréticos, que ayudan a eliminar el líquido excesivo del organismo. 

Inotrópicos, tales como la digital, que aumentan la capacidad de bombeo del corazón. 

Vasodilatadores, tales como la nitroglicerina, que abren los vasos sanguíneos estrechados. 

Bloqueantes cálcicos, que mantienen abiertos los vasos sanguíneos y disminuyen la presión arterial. 

Betabloqueantes, que han demostrado ser eficaces para aumentar la capacidad de hacer ejercicio y mejoran los síntomas con el tiempo. 

Inhibidores de la ECA, que mantienen dilatados los vasos sanguíneos y reducen la presión arterial.

Bloqueantes de los receptores de la angiotensina II, que mantienen dilatados los vasos  sanguíneos y reducen la presión arterial.

Intervenciones coronarias percutáneas

Angioplastia: Un procedimiento utilizado para abrir las arterias estrechadas por acumulaciones de placa grasa. Se realiza en un laboratorio de cateterización cardíaca. Los médicos emplean un tubo largo y delgado denominado «catéter» que lleva un pequeño globo (o balón) en la punta, el cual se infla en el lugar de la obstrucción de la arteria para comprimir la placa grasa contra la pared arterial. 

Implantación de stent: Se realiza junto con la angioplastia con balón. El stent es una malla metálica de forma tubular que se implanta en la zona de la arteria obstruida por placa. El stent, montado sobre un catéter que tiene un globo en la punta, se introduce por la arteria y se ubica en el lugar de la obstrucción. A continuación, se infla el globo, lo cual abre el stent. Luego se retira el catéter con el globo desinflado, dejando el stent en su lugar. El stent abierto mantiene abierta la arteria e impide que ésta se contraiga. 

Tratamiento con fármacos inotrópicos: Aumenta la capacidad de bombeo del corazón. El medicamento se administra a través de un pequeño catéter que se coloca directamente en una arteria.

Procedimientos quirúrgicos 

Reparación o reemplazo de válvula cardíaca

Implantación de marcapasos

Corrección de defectos cardíacos congénitos

Bypass coronario

Dispositivos de asistencia mecánica

Trasplante de corazón

La mejor manera de prevenir la insuficiencia cardíaca es practicar hábitos de vida sana que reduzcan las probabilidades de padecer una enfermedad del corazón. También es importante averiguar si uno tiene algún factor de riesgo que contribuya a la insuficiencia cardíaca, tal como hipertensión arterial o enfermedad arterial coronaria. Muchos pacientes con insuficiencia cardíaca pueden ser tratados con éxito, generalmente con una intervención coronaria percutánea.

Los pacientes deben seguir cuidadosamente los consejos del médico para poder disfrutar de una vida plena y productiva.

Dr. Joseph Honoré Simon Beau

(1806-1865) fue un médico francés, que es famoso por sus investigaciones sobre la fisiología del corazón y los pulmones. Beau hizo las primeras descripciones de la insuficiencia cardiaca y la asistolia, a veces llamado síndrome de Beau.
Beau comenzó sus estudios en Lyon, luego fue a París y se doctoró en esa ciudad en 1836 con una tesis titulada "De l'emploi des évacuans dans la maladie connu sous les noms gastroenterite, dothinthérite etc".
En 1839 se convirtió en médico en el centro de Mesa, más tarde en el hospital Cochin. En 1844 se convirtió en profesor agregado en la facultad de medicina.

ENFERMEDAD DE BEARD

DESCRIPCIÓN

Término en desuso para indicar la Neurastenia.

La neurastenia es una astenia nerviosa. Presenta fatiga o postración general debida al agotamiento de energía nerviosa consecutiva de ordinario al gasto prolongado y excesivo de esta última, y caracterizada principalmente por debilidad irritable y fatigabilidad del sistema nervioso.

Como síntomas más comunes se citan:

a) Cefalea en casco.

b) Imsomnio.

c) Pérdida de la memoria.

d) Laxitud dolorosa al despertar.

e) Impotencia.

f) Trastornos vasomotores y sensitivos.

g) Debilidad ocular.

h) Sofocación facial.

i) Cambios repentinos de humor.

j) Sudor excesivo en las manos y en los pies.

Dr. George Miller Beard

George Miller Beard (8 mayo 1839 hasta 23 enero 1883) fue el neurólogo que popularizó en EEUU el término neurastenia , comenzando alrededor de 1869.

Beard nació en Montville, Connecticut el 8 de mayo de 1839, del Rev. Spencer F. Beard, Ministro Congregacional  y  de Lucy A. Leonard. 

La madre de Beard  murió en 1842 y su padre volvió a casarse al año siguiente con  Mary Ann Fellowes. Se graduó de la Universidad de Yale en 1862, y recibió su título de médico en el Colegio de Médicos y Cirujanos de Nueva York en 1866. 

Todavía en la escuela de medicina durante la Guerra Civil Americana , se desempeñó como cirujano asistente en el escuadrón de West Gulf de la Marina de los Estados Unidos a bordo del cañonero New London . Después de la guerra y la graduación de la escuela de medicina, se casó con Elizabeth Ann Alden, de Westville, Connecticut , el 25 de diciembre de 1866. 

Es recordado por haber definido la neurastenia como una condición médica con síntomas de fatiga , ansiedad , dolor de cabeza , la impotencia , la neuralgia y la depresión , como resultado del agotamiento del sistema nervioso central de reservas de energía, que Beard atribuye a la civilización. 

Uno de los trastornos más habituales que estudió desde 1878 en adelante fue el exagerado reflejo de sobresalto entre los franco-canadienses madereros del Lago Moosehead región de Maine, que llegó a ser conocido como el Salto frances de Maine . 

Si ellos se asustan por una orden verbal corta, llevarían a cabo la instrucción sin dudarlo, con independencia de las consecuencias. Los estudios estimularon aún más la investigación por los militares y Georges Gilles de la Tourette . 

Beard también estuvo involucrado extensamente con la electricidad como un tratamiento médico , y publicado mucho sobre el tema. Fue autor de muchas de las reformas de la psiquiatría , y fue uno de los fundadores de la Asociación Nacional para la Protección de los locos y la prevención de la demencia . También tomó una postura impopular para la época en contra de la pena de muerte para las personas con enfermedad mental. 

Va tan lejos con su idea que hace campaña por la indulgencia de Charles J. Guiteau , el asesino del presidente James Garfield sobre la base de que el hombre no era culpable por demencia . 

Beard fue un crítico del espiritismo. Ha publicado artículos sobre la psicología anómala como "La psicología del Espiritismo (1879)", exponer el fraude de los medium y la descripción de su base psicológica. 

Murió el 23 de enero 1883 en la ciudad de Nueva York. 

ENFERMEDAD DE BAZIN-DÉBOVE

DESCRIPCIÓN

Sinónimo de Psoriasis bucal o Leucoplasia.

La leucoplasia es un proceso crónico que afecta a las mucosas de epitelio pavimentoso estratificado (mucosa bucal, placa de los fumadores, placa nacarada comisural) y más raramente a las mucosas vulvar, vaginal y vesical, que se caracteriza anatómicamente por la transformación córnea de la parte superficial del epitelio, y clínicamente por placas blancuzcas o simplemente opalinas. Degenera, a veces, en cáncer.

ENFERMEDAD DE BAZIN

DESCRIPCIÓN

Acné varioliforme

También llamado acné varioliforme o molluscum contagiosum (Ver "Enfermedad de Bateman").














Dr. Antoine Pierre Ernest Bazin

Dermatólogo francés, 20 de febrero de 1807, Saint-Brice-sous-Bois, murió 14 de diciembre 1878, Paris.

Bazin en 1847 llegó a Hôpital Saint-Louis y se puso a sí mismo en relación con la dermatología. Bazin quedó aquí por el resto de su vida profesional. 

Bazin investigó primero la sarna y el acné. Más tarde se dedicó sobre todo a las enfermedades parasitarias. Bazin publicó más de una docena de libros sobre temas dermatológicos. 

Cree que la alopecia areata se debe al Microsporum.

Le debemos la identificación de eritema indurado. 

En 1851, Bazin escribió sobre el molusco contagioso con el título de acné varioliforme, pero su artículo se considera de poco valor por Besnier. 

También estableció un museo en el Hôpital Saint-Louis. Bazin estaba de acuerdo con Lorry que había dos variedades de eczema, uno de origen interno y el otro por causas externas. 

Bazin murió repentinamente de un edema pulmonar a la edad de 71 años.

ENFERMEDAD DE BAZY

DESCRIPCIÓN

Nombre que recibe la hidronefrosis congénita intermitente.

La hidronefrosis constituye un síndrome caracterizado por retención de orina aséptica y dilatación de pelvis y cálices cuya distensión progresiva determinan atrofia por compresión del parénquima renal.

Hidronefrosis

Cuando el obstáculo es permanente y totalmente obstructivo, oclusión, estamos en presencia de hidronefrosis cerrada (ej. ligadura de uréter consecutivo a intervención ginecológica), y cuando la obstrucción es parcial la denominamos hidronefrosis abierta (ej. estenosis congénita del ostium uréteropiélico). Tanto en una entidad como en la otra los fenómenos patológicos no difieren mayormente.

En la obstrucción completa la atrofia hidronefrótica se produce rápidamente (2-3 meses por ej.) en tanto en la parcial puede evolucionar en años. 

Su testimonio está dado por jóvenes portadores de hidronefrosis severa y cuya génesis debe buscarse durante el desarrollo intrauterino.

Conjuntamente con la dilatación pielocalicilar existe dilatación tubular generalizada, fenómenos que configuran compromisos de vascularización, cuya isquemia tisular determinan trastornos nutricios del tejido noble.

La hiperpresión retrógrada es un factor capital produciéndose a su expensa un gradual y progresivo aplanamiento de las papilas renales y adelgazamiento de la medular, en tanto la cortical evoluciona hacia la atrofia, en ocasiones reducida a una lámina carente de función secretora.

Sin duda Hepler con sus estudios experimentales certificó la importancia de los citados trastornos circulatorios y nutricios en el mecanismo productor de la hidronefrosis.

La infección sobreagregada constituye un factor capaz de modificar el curso de la uronefrosis y el proceso regenerativo.

La infección intersticial renal disminuye los mecanismos inmunológicos del órgano al producir isquemia y perturbación del flujo linfático por aumento de la presión intraparenquimatosa. Son las llamadas hidronefrosis

infectadas.

La enfermedad de Bazy comprende aquellas formas que se manifiestan desde el nacimiento o niñez y con mayor frecuencia en la edad adulta y están determinadas por una malformación y dilatación congénita, por aplasia de su musculatura lisa, de la pelvis renal y de los cálices.

Es infrecuente que la hidronefrosis alcance gran tamaño y dificulte el diagnóstico clínico, aparentando entidades como tumores de abdomen, quistes de ovario, etc.

La hidronefrosis en sí no produce manifestaciones clínicas características; generalmente los síntomas y signos son los que corresponden al factor causal. Puede haber tumoración, dolor, polaquiuria, piuria, fiebre,adelgazamiento, astenia, etc.

El diagnóstico ha de surgir del estudio clínico semiológico del paciente, pero es de indudable valor para su certificación el examen radiológico que nos ha de proporcionar con sus distintos métodos la conducta terapéutica adecuada. La arteriografía renal es sin duda un procedimiento de valor inestimable para la objetivación del parénquima funcionante y su conformación vascular.

El radiorrenograma, el examen endoscópico, las pruebas funcionales, etc. constituyen elementos auxiliares de positivo valor.

En cuanto al tratamiento su elección dependerá de la naturaleza y localización del factor obstructivo, de la uni o bilateralidad del proceso.

Dr. Pierre Bazy

Pierre Bazy (28 marzo 1853 // 22 enero 1934) fue cirujano francés y urólogo nacido en Sainte-Croix-Volvestre.

Estudió medicina en Toulouse, después de servir como interno en el Lourcine Hôpital en París. Trabajó sucesivamente en la Bicêtre, Hôpital Tenon y Hôpital Saint-Louis. 

En el Hospital Beaujon, fue nombrado director de urología. 

Un especialista en medicina genitourinaria, inventor de la sonda, se le atribuye haber acuñado el término uretero-cisto-néostomie (hoy ureteroneocistostomía) para la cirugía que implica la implantación del extremo superior de un uréter seccionado en la vejiga. 

Bazy fue un defensor de seroterapia preventiva para el tratamiento del tétanos.

ENFERMEDAD DE BAYLE

DESCRIPCIÓN

Parálisis general progresiva de los alienados.


Dr. Antoine Laurent Jesse Bayle

Antoine Laurent Bayle Jesse , sobrino Gaspard Laurent Bayle , nacido en Vernet (Basses-Alpes) 13 de enero de 1799 y fallecido en Marzo de 1859, médico francés y psiquiatra, famoso por ser el primero describe la parálisis general (o neurosífilis). 

Profesor Asociado y sub-bibliotecario de la Facultad de Medicina de París. 

Trabajó como interno en el manicomio de Charenton en octubre de 1817. El 21 de noviembre de 1822 presentó su tesis "Recherches sur les maladies mentales", donde describe un estado de demencia con parálisis general incompleta. En 1825, publicó "Nouvelle doctrine des maladies mentales". 

En su "Traité des mulades da cerveau", sugirió que "la mayoría de las alienaciones mentales son síntoma de flegmasía crónica primitiva de las membranas del cerebro", con lo que generalizó la noción de una lesión orgánica como origen de la enfermedad mental. 

En 1824 fundó el diario médico y él mismo publicó varios trabajos, estiman en el siglo XIX, sobre la enfermedad mental, la anatomía y la condición médica, incluyendo la Biblioteca de la terapéutica , entre los años 1828-1837 en cuatro volúmenes. 

Fue Director de la Enciclopedia de las Ciencias Médicas.

ENFERMEDAD DE BAUDRON

DESCRIPCIÓN

Antigua denominación de la úlcera por decúbito después de la Histerectomía.

ENFERMEDAD DE BATTEN-MAYOU

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.

Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Eventualmente, los niños que padecen la enfermedad de Batten quedan ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.

La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico que la describió por primera vez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su sigla en inglés). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil de NCL, algunos médicos suelen utilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las formas de ceroidolipofuscinosis.

La enfermedad de Batten y otras formas de ceroidolipofuscinosis neuronales son relativamente raras y se dan entre 2 a 4 de cada 100 mil nacimientos en los Estados Unidos. Estos trastornos parecen ser más comunes en Finlandia, Suecia, otras partes de Europa del Norte y en la provincia de Newfoundland en Canadá. Aunque las ceroidolipofuscinosis neuronales se clasifican como enfermedades raras, atacan a menudo a más de una persona en las familias que presentan los genes defectuosos.

Las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles son trastornos recesivos autosómicos; es decir, ocurren solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. Cuando ambos padres poseen un gen defectuoso, cada uno de sus niños tiene una posibilidad en cuatro de padecer una ceroidolipofuscinosis neuronal. Al mismo tiempo, cada niño también tiene una posibilidad en dos de heredar solo una copia del gen defectuoso. A los individuos que poseen solamente un gen defectuoso se les conoce como portadores, lo que significa que ellos no desarrollan la enfermedad pero que pueden trasmitir el gen a sus propios niños. Debido a que se conocen cuáles son los genes mutados que están involucrados en ciertas formas de la enfermedad de Batten, la detección del portador es posible en algunos casos.

La ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto puede ser heredada como un trastorno autosómico recesivo y, con menos frecuencia, como un trastorno autosómico dominante. En casos de herencia autosómica dominante, los individuos que heredan una sola copia del gen de la enfermedad la desarrollan. Por lo tanto, no hay portadores del gen que no estén afectados por la enfermedad.

Los síntomas de la enfermedad de Batten y de otras ceroidolipofuscinosis neuronales se asocian a una acumulación de sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y de proteínas. Su nombre viene de la palabra técnica lipo, que es una abreviación de la palabra "lípido" o grasa y del término pigmento, denominado así porque las sustancias adquieren un color amarillo verdoso cuando se les visualiza con un microscopio de luz ultravioleta.
Los lipopigmentos se acumulan en las células del cerebro y del ojo, así como en la piel, los músculos y muchos otros tejidos. En las células, estos pigmentos forman depósitos con formas particulares que pueden visualizarse con un microscopio electrónico. Algunos parecen medialunas, otros parecen huellas digitales. Los médicos buscan estos depósitos cuando examinan una muestra de piel para diagnosticar la enfermedad de Batten.

Los defectos bioquímicos que constituyen la base de varias ceroidolipofuscinosis neuronales se han descubierto recientemente. Se ha demostrado que una enzima llamada tioesterasa de proteína palmitóilica tiene una actividad insuficiente en la enfermedad de Batten infantil (esta condición se conoce actualmente como CLN1). En la forma preadolescente de esta enfermedad (CLN2), se ha detectado que la causa de esta condición es una deficiencia de una proteasa ácida, una enzima que hidroliza las proteínas. Se ha identificado un gen mutado en la enfermedad de Batten juvenil (CLN3), pero no se ha identificado la proteína correspondiente a este gen.

Debido a que la pérdida de la vista es a menudo un síntoma precoz, la enfermedad de Batten se puede detectar primero durante un examen de la vista. Un oftalmólogo puede detectar una pérdida de células en el ojo que ocurre en las tres formas infantiles de ceroidolipofuscinosis neuronales.
Sin embargo, debido a que esta pérdida de células ocurre en otras enfermedades oftalmológicas, el trastorno no puede ser diagnosticado únicamente por este síntoma. A menudo, el oftalmólogo u otro médico especialista puede sospechar la presencia de una ceroidolipofuscinosis neuronal puede referir al niño a un neurólogo, un médico que se especializa en las enfermedades del cerebro y del sistema nervioso.

Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal, el neurólogo necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente. Las pruebas de diagnóstico utilizadas para detectar las ceroidolipofuscinosis neuronal incluyen:

Análisis de sangre o de orina. Estas pruebas pueden detectar ciertas anormalidades que podrían indicar la presencia de la enfermedad de Batten. Por ejemplo, niveles elevados de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina de muchos pacientes que padecen de ceroidolipofuscinosis neuronales.

Muestras de piel o de tejido. El médico puede examinar una muestra pequeña de tejido utilizando un microscopio electrónico. La ampliación de gran alcance del microscopio ayuda al médico a detectar depósitos típicos de las ceroidolipofuscinosis neuronales. Estos depósitos son comunes en las células de la piel, especialmente las de las glándulas sudoríparas (que producen el sudor).

Electroencefalograma o EEG. Al realizar EEG se colocan parches especiales en el cuero cabelludo del paciente para registrar corrientes eléctricas en el cerebro. Esto ayuda a los médicos a examinar los patrones indicadores de la actividad eléctrica del cerebro que señalan si el paciente ha padecido convulsiones.

Estudios eléctricos de los ojos. Estas pruebas, que incluyen respuestas de evocación visual y electroretinogramas, pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles.

Exploraciones del cerebro. Estas imágenes pueden ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro. Una técnica comúnmente utilizada en el procesamiento de imágenes es la tomografía computarizada o CT (por su sigla en inglés), que utiliza radiografías y una computadora para crear una imagen sofisticada de los tejidos y de las estructuras del cerebro. La tomografía computarizada puede revelar las áreas del cerebro que están sufriendo desgastes en pacientes que padecen ceroidolipofuscinosis neuronales. Otra técnica de procesamiento de imágenes que se está haciendo cada vez más común es el procesamiento de imágenes por resonancia magnética, o MRI (por su sigla en inglés). MRI utiliza una combinación de campos magnéticos y de ondas de radio, en vez de la radiación, para crear una imagen del cerebro.

Medición de la actividad enzimática. La medición de la actividad tioesterasa de proteína palmitóilica ácida asociada al CLN1 y de la proteasa ácida asociada al CLN2 en los glóbulos blancos o en cultivos de fibroblastos de la piel se puede utilizar para confirmar estos diagnósticos.

Análisis del ADN. Si se sabe que en la familia existe una mutación (alteración) del gen que produce la CLN3, se pueden utilizar análisis de ADN para confirmar el diagnóstico o realizar un diagnóstico prenatal de esta variación de la enfermedad de Batten. Cuando se conoce la mutación, el análisis de ADN se puede utilizar también para detectar los portadores no afectados de esta condición y poder realizar así un asesoramiento genético.

Hasta ahora, no se conoce ningún tratamiento específico que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten o de otras ceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, en algunos casos se pueden reducir o controlar las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas médicos apropiadamente a medida que se presentan. Al mismo tiempo, la terapia física y ocupacional puede ayudar a los pacientes a conservar el funcionamiento de su organismo por el mayor tiempo posible.

Algunos informes han señalado retardos de la enfermedad en niños que padecen de la enfermedad de Batten que fueron tratados con las vitaminas C y E y con dietas bajas en vitamina A. Sin embargo, estos tratamientos no previnieron que los pacientes murieran a causa de la enfermedad.

Ayudar y estimular a los pacientes puede contribuir a que ellos y sus familias puedan hacer frente a las situaciones graves de incapacidad y demencia causadas por las ceroidolipofuscinosis neuronales. A menudo, los grupos de ayuda permiten a niños, adultos y a las familias afectadas compartir preocupaciones y experiencias comunes.

Mientras tanto, los científicos prosiguen con la investigación médica que podría dar como resultado un tratamiento eficaz en el futuro.

Investigadores también están trabajando en identificar qué sustancias constituyen los lipopigmentos. Aunque los científicos saben que los depósitos de los lipopigmentos contienen grasas y proteínas, no ha podido determinarse con exactitud la identidad de muchas de las moléculas de dichos depósitos. Los científicos han descubierto pistas potencialmente importantes. Por ejemplo, un científico patrocinado por el NINDS ha utilizado modelos animales de ceroidolipofuscinosis neuronales y ha descubierto que gran parte de este material acumulado es una proteína llamada sub-unidad c.
Esta proteína se encuentra normalmente dentro de las mitocondrias de las células, estructuras pequeñas que producen la energía que las células necesitan para hacer su trabajo. Actualmente, los científicos están trabajando en entender qué papel puede desempeñar esta proteína en las ceroidolipofuscinosis neuronales, incluyendo cómo esta proteína termina encontrándose en la ubicación incorrecta y acumula células enfermas interiores. Otros investigadores también están examinando estos depósitos para identificar qué otras moléculas contienen.

Además, los científicos investigadores están trabajando con modelos animales de ceroidolipofuscinosis neuronales para entender y tratar mejor estos trastornos. Por ejemplo, un equipo de investigación está probando la utilidad del trasplante de médula en un modelo de ovejas, mientras que otros investigadores están trabajando en desarrollar modelos en ratas. Los modelos en ratas facilitarán que los científicos estudien la genética de estas enfermedades, puesto que las ratas se reproducen rápidamente y con gran frecuencia.


Dr. Frederick Eustace Batten

Frederick Eustace Batten (nacido el 29 de septiembre 1865 en Plymouth ,Inglaterra // murió el 27 de julio 1918 ) -
Neurólogo y pediatra , uno de los pioneros de la neurología pediátrica , autor de más de 100 artículos.
Hijo de un abogado JW Batten. Tenía un hermano menor, J. Rayner Batten, también el médico. Asistió a la Westminster School y Trinity College en Cambridge y estudió medicina en el Hospital de San Bartolomé, en Londres , y en 1891 se graduó.
Luego trabajó como patólogo en el Hospital para Niños Enfermos , y como médico en el Hospital Nacional. En 1895 recibió su doctorado y en 1901, fue miembro del Royal College of Physicians .
Murió a la edad de 53 años debido una hemorragia postoperatoria después de la prostatectomía o, según otras fuentes, apendicectomía.
Batten trabajó principalmente en trastornos neurológicos en los niños.
Describió por primera vez  la distrofia miotónica, a veces conocida como el síndrome de Curschmanna-Batten-Steinert, enfermedad de Kufsa o la enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjögren (también conocida como enfermedad de Batten o Batten-Mayou.

ENFERMEDAD DE BATEMAN

DESCRIPCIÓN

Llamada también Molluscum contagiosum.

El Molluscum contagiosum es una enfermedad que padecen únicamente los seres humanos, de características benignas y producida por un virus. No tiene nada que ver, a pesar de su nombre, con los moluscos y su calificativo latino contagiosum hace referencia a su carácter infectocontagioso.
Es una enfermedad de distribución mundial, bastante frecuente y que en ocasiones aparece en brotes epidémicos en colegios o guarderías. Desde la aparición del sida se están viendo casos más graves.

El contagio se produce por contacto directo con personas infectadas o con objetos contaminados y suele afectar a la población en edad escolar, produciéndose en determinadas situaciones verdaderas epidemias.

En los adultos se ha detectado la transmisión por vía sexual. En estas situaciones, las localizaciones de las lesiones cutáneas afecta a los genitales.

La lesión dermatológica del Molluscum contagiosum es la pápula, es decir, una lesión sobreelevada que se distingue al tacto.

La enfermedad se caracteriza por presentar un periodo de incubación largo, de aproximadamente seis semanas, durante los cuales el paciente desconoce que ha sido infectado por el virus del Molluscum contagiosum.

A partir de ese momento, en las zonas de inoculación, es decir, en aquellas zonas en las que el germen entró en contacto con la piel, aparecen lesiones cutáneas del tipo de las pápulas, habitualmente translúcidas, en las que existe un centro deprimido con un orificio central, por el cual, en ocasiones puede aparecer un material escamoso.

El paciente suele consultar a su médico de cabecera porque, de forma repentina, ha observado unas lesiones cutáneas al ducharse o al asearse en determinadas zonas del cuerpo. Estas lesiones ni son antiestéticas, por lo general, ni pican ni duelen ni suelen eliminar sustancias líquidas al exterior.

La infección tampoco se suele acompañar de sintomatología general, como pueda ser la fiebre o manifestaciones respiratorias o de otro aparato u órgano de nuestro organismo; así pues la sintomatología se limita a la aparición de unas lesiones cutáneas que anteriormente no existían.

La enfermedad, en general tiene un pronóstico muy bueno, con curación espontánea de las lesiones, es decir, es una enfermedad autolimitada. En general las pápulas suelen desaparecer en un período de seis meses, si bien existen casos en los que su evolución se prolonga hasta varios años.

En casos excepcionales la enfermedad puede no curarse espontáneamente y manifestarse con gran intensidad, apareciendo lesiones extensas y de gran tamaño sobre amplias zonas de la piel.

Las lesiones cutáneas son fuente de contagio durante su período de evolución, por lo que el contacto con otras zonas o con otras personas puede producir la extensión o transmisión de la enfermedad.

En estos últimos años se han visto lesiones producidas por la infección del molluscum contagiosum de mayor tamaño y más numerosas en pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia adquirida (VIH). En estos pacientes suele aparecer con una mayor intensidad y manifestarse en etapas avanzadas de la infección por el VIH, cuando el sistema inmune se encuentra más afectado.

Hasta la fecha no se ha podido cultivar el virus en el laboratorio, por lo que, en casos dudosos, el diagnóstico definitivo se establece mediante la biopsia y el examen de la muestra por microscopio electrónico. A pesar de que éste es el diagnóstico de confirmación, generalmente el diagnóstico se suele realizar en la consulta de atención primaria por el simple examen visual de la lesión cutánea.

La evolución habitual es hacia la curación espontánea, puesto que se trata de una enfermedad autolimitada; solamente en los casos en que persista más de 4-6 meses es preciso plantearse una opción terapéutica.

Desgraciadamente no disponemos de ningún fármaco eficaz para erradicar la infección; hay que recordar que se trata de una enfermedad producida por un virus, por lo que el tratamiento antibiótico no es eficaz.

El tratamiento se basa en la crioterapia (con nitrógeno líquido), método terapéutico que consiste en la aplicación del frío a las lesiones dermatológicas. Asimismo también es eficaz la intervención quirúrgica sobre las pápulas producidas por el patógeno.

Dr. Thomas Bateman

BATEMAN , THOMAS (1778-1821) , médico, principalmente destacado por su conocimiento de las enfermedades de la piel , nació en Whitby , Yorkshire, y era hijo de un cirujano. Fue educado en escuelas privadas, como aprendiz durante tres años a un boticario en Whitby , y en 1797 comenzó sus estudios en Londres, en la escuela de la calle Molino de anatomía , fundada por William Hunter , donde , en ese momento, Baillie y Cruikshank fueron los profesores . 

Al mismo tiempo asistió a la práctica médica del Hospital San Jorge. Él después estudió en Edimburgo, y tomó el grado de MD con una disertación inaugural 'De Petechiali Hæmorrhœa ' en 1801. A continuación, regresó a Londres con el propósito de iniciarse en la práctica, y se convirtió en discípulo del Dr. Willan en el Dispensario Público, institución a la que él mismo era , en 1804 , el médico elegido . 

En 1805 fue admitido en una licenciatura del Colegio de Médicos .

El Dr. Bateman se unió con el Dr. Duncan de Edimburgo y el Dr. Reeve, de Norwich, en el establecimiento del 'Edinburgh Medical y Surgical Journal ', que continúa como el " Edinburgh Medical Journal. " 

Entre otras contribuciones del Dr. . Bateman hay una serie de informes sobre las enfermedades de Londres y el estado del tiempo desde 1804 hasta 1816 , que luego se recogió en un volumen, y que forman un monumento importante para la historia de las epidemias . 

Su experiencia en el hospital de la fiebre suministra los materiales para estos informes . En su trabajo en el dispensario público pronto , al igual que su maestro , el Dr. Willan , comenzó a prestar especial atención a las enfermedades de la piel. 

En este tema Willan fue un pionero , y puede ser considerado como el fundador de la escuela moderna , siendo el primero en describir las enfermedades de una manera científica positiva , sin estar influido por las concepciones teóricas y formulistas . 

Cuando Willan se retiró de la práctica, y se fue a Madeira en 1811 , Bateman se convirtió en la principal autoridad en Londres en todas las cuestiones relativas a las afecciones de la piel, y pronto adquirió una práctica amplia y lucrativa.  

Bateman publicó en 1813 su " Sinopsis de las enfermedades cutáneas de acuerdo con la disposición del Dr. Willan , " y completó la serie de delimitaciones en placas de color que Willan había comenzado .  

La Sinopsis de Bateman tuvo un éxito extraordinario y fue traducida a los idiomas francés , alemán e italiano y , penetrando hasta San Petersburgo, recibió un elogio notable del emperador de Rusia. El zar transmitió la petición al Dr. Bateman para enviarle cualquier otra obra que podría haber escrito a cambio de un anillo del valor de cien guineas .

Hacia el año 1816 la salud de Bateman comenzó a ceder. La enfermedad se agravó por la administración de mercurio , de acuerdo con la práctica de aquellos tiempos. Luego de un descanso de varios meses ,  regresó a sus funciones con motivo de una grave epidemia de fiebre en Londres en 1817. 

En el año siguiente, sin embargo , se vio obligado por la mala salud a renunciar. Poco después se retiró a Yorkshire, y murió en su ciudad natal , Whitby , 9 de Abril de 1821.

Dr. Bateman era un médico hábil y excelente escritor médico , cuyos trabajos sobre enfermedades de la piel siguen siendo importantes . Sus escritos no sólo muestran el conocimiento práctico , son notables por su aprendizaje y las referencias completas que se dan a los escritores antiguos y modernos.

ENFERMEDAD DE BASEDOW

DESCRIPCIÓN

También denominada bocio exoftálmico, enfermedad de Graves, de Marsh o de Flajani.

Afección más frecuente en la mujer, caracterizada anatómicamente por la hiperplasia difusa del epitelio tiroideo que ocasiona una secreción excesiva de hormona tiroidea. Clínicamente, se caracteriza por un aumento del volumen de la glándula tiroides, taquicardia, exoftalmía bilateral, un temblor peculiar, adelgazamiento con aumento del nerviosismo, ansiedad, sudoración y una acusada elevación del metabolismo basal; algunas veces se atrofian los músculos de la raíz de los miembros (miopatía tirotónica) y aparece espesamiento de la piel (mixedema cutáneo circunscrito).

La hipersecreción de hormona tiroidea es causa de numerosos síntomas de la enfermedad de Basedow. Primeramente fue atribuida a una hiperfunción autónoma del tiroides; posteriormente a una alteración de los centros diencefalohipofisarios con producción excesiva de hormona tirotropa (TSH). En la actualidad se acentúa el papel de una proteína sanguínea particular de los basedowianos que se encuentra en un 60% de ellos: el long-acting thyroid stimulator. Algunos síntomas de la enfermedad, como la exoftalmía y las manifestaciones cutáneas tienen un mecanismo más complejo. Conceptos relacionados: tiroideas (hormonas), adenoma tiroideo tóxico, bocio multinodular, corazón basedowiano, mixedema circunscrito, tirotoxicosis.

Dr. Karl Adolph von Basedow

Karl Adolph von Basedow (Dessau, 28 de marzo de 1799 – Merseburg, 11 de abril de 1854) fue un médico alemán, recordado principalmente por la descripción que realizó de los síntomas de la enfermedad de la tiroides que actualmente se conoce como enfermedad de Graves-Basedow, uniendo su nombre al del cirujano irlandés Robert James Graves (1796-1853). 

Se licenció en medicina en la Universidad de Halle, una vez finalizados sus estudios se trasladó en 1822 a Merseburg donde ejerció como médico general. 

Falleció en Merseburg en 1854 tras cortarse accidentalmente mientras realizaba una autopsia, lo cual le produjo una infección que acabó con su vida, probablemente por septicemia.

Carl von Basedow realizó muchas aportaciones a la medicina distribuidas en unas 60 publicaciones. La mayoría de ellas sobre temas relacionados con la cirugía, medicina interna, ginecología y obstetricia. Otros artículos versan sobre enfermedades de garganta, nariz, oídos, oftalmología, dermatología, neurología y pediatría. También realizó importantes observaciones sobre las consecuencias para la salud de los vapores emanados de pinturas en cuya composición se incluía el arsénico. 

ENFERMEDAD DE BARTHÉLEMY

DESCRIPCIÓN

El lupus miliaris disseminatus faciei (o acne agminata) es un proceso granulomatoso inflamatorio crónico, de etología desconocida que afecta a adultos y adolescentes de ambos sexos. Se caracteriza por múltiples pápulas de color rojo-pardusco, a menudo con un centro amarillento, con una superficie lisa, de 1 a 3 mm, distribuidas simétricamente en la región centrofacial, especialmente en los párpados. 

En muchos casos, los granulomas están relacionados con unidades pilosebáceas rotas. Las pápulas, inicialmente translúcidas y blandas se vuelven progresivamente costrosas o pustuláceas. 

Usualmente, la enfermedad desaparece espontáneamente, dejando cicatrices atróficas parecidas a las de la viruela. La discopia pone de manifiesto un infiltrado gelatinoso parecido al que se observa en el lupus vulgar. Las biopsias al iniciarse la enfermedad muestran lesiones de las paredes vasculares con extravasación de eritrocitos e infiltrados perivasculares y perifolicuraes de linfocitos, histiocitos y neutrófilos, formando unas masas globulares de estructuras tuberculoides.

La infección por micobacterias ha sido favorecida por algunos autores como una causa potencial. Esta teoría ya no es sostenible debido a la ausencia antes o después de la tuberculosis sistémica y el fracaso constante de aislamiento de bacilos. 

En un estudio realizado en Israel, el ADN de micobacterias no fue detectado. Se sugirió que el desarrollo de las lesiones es debido a una granulomatosa inusual, reacción a los folículos pilosos rotos.

Las características histológicas varían con la etapa de la evolución y pueden ser totalmente no específicas. Una biopsia de una lesión bien establecida muestra un área central de necrosis caseosa bien definida rodeada de células gigantes multinucleadas y células epitelioides (a veces indistinguible de la infección tuberculosa). 

Las secciones en serie a menudo revelan la relación de la necrosis a un destruido folículo piloso . Las tinciones especiales pueden demostrar un anillo de fibras elásticas en el centro del foco necrótico que posiblemente representan el istmo del folículo piloso. 

Los granulomas no suelen estar relacionados con Demodex folliculorum como suele ser el caso en la rosácea granulomatosa. La vasculitis focal está excepcionalmente visto.

Algunos autores consideran que esta enfermedad es sinónimo de la rosácea granulomatosa. Sin embargo, la presentación clínica distintiva, y la ausencia de la rosácea típica en los pacientes afectados por la enfermedad, argumentan en contra de esta posibilidad. Recientemente, un nuevo nombre ha sido sugerido para la enfermedad:. Granuloma facial idiopático con evolución regresiva.

Dr. Toussaint Barthélemy

Médico francés nacido en Nancy en 1850 y murió en París en 1906.

Estudió en Metz. En 1872 llega a la carrera de medicina en París

Él hizo el primer dispositivo para utilizar los rayos X a través del descubrimiento de Roentgen y llevar a cabo varios experimentos 

Esto ayudó a que Henri Poincaré presentara la primera fotografía de los huesos de la mano de la Academia de Ciencias el 20 de enero 1896.

Compañero de clase y amigo de Paul Oudin, en el que se basará para complementar sus conocimientos de física.

ENFERMEDAD DE BARRAQUER-SIMONS

DESCRIPCIÓN

La lipodistrofia parcial adquirida, o síndrome de Barraquer-Simons, se caracteriza por la asociación de una lipoatrofia en la parte superior del cuerpo y una lipohipertrofia de los muslos. Hasta el momento se han descrito más de 250 casos, y la proporción entre hombres y mujeres es de 3:1. Por lo general no existen antecedentes de lipodistrofia en la familia. 

La aparición se produce durante la niñez o la adolescencia. La lipoatrofia se inicia en la cara y luego se extiende a cuello, hombros, miembros superiores y, por último, tórax. A veces se asocia con sordera de percepción, epilepsia, déficit intelectual o incluso miopatía. En ocasiones existen anomalías metabólicas. 

Se ha descrito la presencia de glomerulonefritis mesangiocapilar en un tercio de los pacientes, asociada con la presencia de IgG C3NeF y con bajos niveles de complemento en el 90 % de los casos. A veces se ha descrito una asociación con otras enfermedades autoinmunitarias. 

Recientemente, se han identificado mutaciones en una proteína de la envoltura nuclear, la lamina B2, en algunos pacientes con este síndrome. El tratamiento quirúrgico de la lipodistrofia es factible y está encaminado principalmente a la mejoría estética. 

El tratamiento de las manifestaciones metabólicas, en caso de existir, debe seguir las mismas pautas que se utilizan para otras formas de resistencia a la insulina: el ejercicio físico, la medicación de sensibilización a la insulina (metformina o glitazonas), la administración de insulina (o, preferentemente, análogos de la misma) y antihipertensivos, y el seguimiento y tratamiento de la hipertrigliceridemia. También se recomienda llevar a cabo un seguimiento nefrológico. 

El pronóstico es completamente desconocido, pero depende de la extensión de la nefropatía, que puede progresar a insuficiencia renal.

Dr. Arthur Simons

Médico alemán , nacido el 11 de octubre 1879 , Düsseldorf , fallecido 1942 , el campo de concentración Vaivara , Estonia.

Simons estudió en Berlín y recibió su doctorado en la misma universidad en 1903. Posteriormente trabajó en el Hospital Augusta con H. Liepmann - Wittenau , al Charité ya Hermann Oppenheim (1858-1919) policlínica . Se convirtió en profesor en 1923. Su principal campo de trabajo fue en neurología clínica.

El septiembre de 1933, Simons fue despedido de su cargo de profesor extraordinario en la Charité de Berlín por los nazis. El 3 de octubre de 1942, fue deportado de Berlín al campo de concentración de Vaivara cerca de Reval / Estonia, donde fue asesinado.

Dr. Luis Barraquer i Roviralta

Ver biografía "Enfermedad de Barraquer"

ENFERMEDAD DE BARRAQUER

DESCRIPCIÓN

Nombre que se le da a la Lipodistrofia progresiva.

Lipodistrofia

La lipodistrofia, llamada también redistribución de la grasa, es una alteración en la forma en que el cuerpo produce, usa y almacena la grasa. Hay dos clases diferentes de lipodistrofia.
En la desaparición progresiva de la grasa, conocida también como lipoatrofia, se pierde la grasa de determinadas partes del cuerpo, particularmente de los brazos, las piernas, la cara y las nalgas. La segunda clase de lipodistrofia es la acumulación de grasa, conocida también como hiperadiposidad.
En la acumulación de grasa, ésta se deposita en determinadas partes del cuerpo, especialmente en el estómago, los senos y la nuca. 

Los lugares donde puede acumularse grasa son los siguientes: 

• La nuca y la parte superior de los hombros (acumulación descrita a menudo como "joroba de búfalo" o “buffalo hump” en inglés) 

• El abdomen (acumulación llamada también "panza de proteasa" o "barriga de Crixiván") 

• Los senos (en los hombres y las mujeres) 

• Lipomas (tumores de grasa en diferentes partes del cuerpo) 

Los lugares donde se puede perder grasa son los siguientes: 

• La cara (hundimiento de las mejillas, las sienes y los ojos) 

• Los brazos y las piernas (las venas pueden ser más visibles; este fenómeno se llama "formación de cordones venosos") 

• Las nalgas

Los estudios iniciales indicaron que la lipodistrofia era causada por el uso de inhibidores de la proteasa (PI, 

siglas en inglés), una clase de medicamentos contra el VIH comúnmente recetados. Sin embargo, otros 

estudios han demostrado que la lipodistrofia también ocurre en personas que nunca han tomado inhibidores 

de la proteasa. Hoy en día, las pruebas existentes indican que la lipodistrofia está vinculada al uso de inhibidores de la transcriptasa inversa análogos de los nucleósidos (NRTI, siglas en inglés) y de inhibidores de la proteasa al mismo tiempo. 

Otros factores de riesgo de lipodistrofia son:

• La edad— las personas de edad avanzada están expuestas a un mayor riesgo de tener lipodistrofia 

• La raza—las personas de raza blanca están expuestas a un mayor riesgo de tener lipodistrofia. 

• El género—los hombres tienen más posibilidades de perder la grasa de los brazos y las piernas, en tanto 

que las mujeres suelen tener un aumento de la grasa en el abdomen y los senos. 

• La duración y gravedad de la infección por el VIH­ cuanto más tiempo haya estado infectada una persona y más grave sea la infección, mayor será el riesgo de tener lipodistrofia. 

• El punto de referencia de su índice de masa corporal correspondiente a la escala de obesidad o alteraciones importantes del peso, son factores de riesgo de tener lipodistrofia. 

• El estado de salud del sistema inmunitario antes de comenzar a administrar los medicamentos contra el VIH y su grado de recuperación después de administrarlos, también son factores de riesgo.

En la actualidad, no hay ningún tratamiento verdaderamente eficaz para la lipodistrofia.

Dr. Luis Barraquer i Roviralta

A lo largo de la segunda mitad del siglo XIX se constituyó la neurología clínica como disciplina médica. A ello contribuyó de forma decisiva el desarrollo de los saberes básicos como la anatomía, con contribuciones como las de Remak, Cajal, Golgi; como la fisiología, con las de Bell, Magendie; la patología, con las de Virchow, Alzheimer y Spielmeyer. El esplendor de las mentalidades anatomoclínica fisiopatológica fueron decisivas en la constitución de la neurología; no obstante, desde la llamada "clínica pura" también se hicieron destacadas aportaciones como las de Graves, Trousseau y Parkinson.
Entre los pioneros de esta disciplina suenan nombres como los de Paul Broca y Jean Martin Charcot en Francia; los germanos Nikolaus Friedreich (discípulo de Kölliquer), Th. Meynert y E. Von Leyden, sucesor de Traube en Berlín; el del británico John H. Jackson; y los americanos William Alexander Hammond y Silas Weir Mitchell. Sus líneas de trabajo culminaron con la labor que desarrollaron después en estos mismos países Pierre Marie y Joseph François Babinski, Carl Wernicke y Adolf Gustav von Strümpell, William R. Gowers y Frederick Walter, y J. J. Putnam y Charles L. Dana, por citar sólo algunos.
Entre estos últimos podemos situar también a algunos españoles: Enrique Fernández Sanz, Gonzalo R. Lafora, José María Villaverde y, sobre todo, el catalán Lluis Barraquer Roviralta.
Lluis Barraquer Roviralta nació en Barcelona en 1855. Era el séptimo hijo del matrimonio formado por Joaquín Barraquer Llauder, abogado, y la hija de otro abogado. Ambos procedían de Sta. Cristina de Aro (Bajo Ampudán). A veces se confunde con otro hermano suyo, José Antonio, diez años mayor que él, también médico, que fue el iniciador de una conocida dinastía de prestigiosos oftalmólogos.
Estudió medicina en Barcelona y a los 26 años pasó al Hospital de la Sta. Creu donde, un año más tarde, se le creó una especie de consulta o de dispensario de electroterapia que, debido a su actividad, pasó a llamarse después Servicio de Neurología y Electroterapia. Durante su formación parece que estuvo muy influido por Bartolomé Robert, catedrático de Patología y Clínica médicas, que también fue alcalde de la ciudad. Por esas fechas se creaba en París la primera cátedra de "Enfermedades del sistema nervioso", que ocupó Jean Marie Charcot, médico de la Salpêtrière, y en Viena, Heinrich Obersteiner fundaba el Wiener Neurologische Institut en 1882.
También se desarrollaba entonces la electroterapia y electrodiagnóstico. Recordemos aquí la labor llevada a cabo por Guillaume B. Duchenne, que contribuyó al estudio del funcionamiento del sistema muscular y a describir cuadros como la ataxia locomotriz progresiva, la amiotrofia espinal, la distrofia muscular progresiva infantil, la parálisis labio-gloso-faríngea-laríngea, etc.
Otro de los nombres destacados en este campo fue William Heinrich Erb, discípulo del anteriormente mencionado Nikolaus Friedreich y uno de los neurólogos más sobresaliente de su época. Fue profesor en Heidelberg y, a la vez que Westphal, señaló la ausencia del reflejo rotuliano en la ataxia locomotora e introdujo el electrodiagnóstico mediante corriente farádica e inducida. Prosigió la obra de Duchenne en lo relativo a la electroterapia y a él se debe el establecimiento de los puntos de estimulación eléctrica en los músculos así como el diagnóstico de la reacción de degeneración.
Según su descendiente Lluis Barraquer, los hombres que más peso ejercieron sobre su abuelo fueron los ya mencionados Duchenne de Boulogne, J.M. Charcot, W. Hammond, Erb, W. Gowers, Oppenheim, P. Marie, J. Babinski, etc., a los que habría que añadir Vulpian, Grasset, R. Bing y André-Thomas. Con alguno de ellos mantuvo relación epistolar y contactos profesionales. En 1919 Barraquer invitó a J. Babinski a desplazarse a Barcelona, donde permaneció una semana con el objetivo de examinar a un paciente con una forma cerebelosa de esclerosis múltiple.
Los principales campos que acapararon la atención de Barraquer fueron los trastornos tróficos y las afecciones del sistema nervioso periférico, de forma especial su semiología. En 1885 publicó su primer artículo ("Parálisis periférica protopática de las cuatro extremidades") en la Gaceta Médica Catalana.
En 1906 publicó la primera observación de la atrofia del tejido celuloadiposo de cintura para arriba o lipodistrofia cefalotorácica, en la que, por otra parte, aquel tejido se incrementa en exceso en la mitad inferior del cuerpo. Este trabajo fue difundido tanto en alemán (Neurologische Zentralblatt), como en francés (Nouvelle Iconographie de la Salpêtrière).
Este es el proceso morboso que se conoce como "enfermedad de Barraquer" o de Barraquer-Simons (Arthur Simons), por la aportación ulterior de este segundo autor. Más tarde dedicó otro trabajo al tema (1924) que se vería completado con las contribuciones de las escuelas neurológica y endocrinológica españolas.
Hoy se habla del síndrome de Barraquer o de Barraquer-Simons, o lipodistrofia progresiva con pérdida de tejido adiposo subcutáneo de la cara, cuello y tórax, y aumento del tejido adiposo en la mitad inferior del cuerpo.
Barraquer Roviralta también llevó a cabo numerosas investigaciones de laboratorio. De destacar son las relativas a la degeneración y regeneración del sistema nervioso periférico que llevó a cabo en el nervio ciático de conejos. El trabajo Etudes clíniques et expérimentales de Neurologie. Dégéneration et régéneration du système nerveux péripherique, publicado en la en 1919, constituye un ejemplo de alguno de los resultados de estos experimentos. En 1828 publicó en los Anales del Hospital de la Sta. Creu otro trabajo relacionado: "Estudio experimental de la degeneración regeneración del sistema nervioso periférico". También publicó una larga memoria, bellamente ilustrada, donde, entre otras cosas, describe la afección del sistema nervioso periférico en la lepra.
En 1921 apareció otra de sus contribuciones originales, la descripción del reflejo de prensión de pie, que estudió de forma minuciosa con sus colaboradores, entre los que podemos mencionar a E. M. Peres Casañas y a Roca Munner. Wartenberg en su The examination of reflexes. A simplification (New York: New Yer Book Publishers, 1945), habla del Barraquer's reflex.
Efectivamente, todavía hoy, en el mundo anglosajón, así se le conoce. En 1922 ingresó en la Real Academia de Medicina de Barcelona y lo hizo con una memoria que, según su descendiente, "es la mejor memoria sobre este tema. Se trata de un modelo de trabajo de semiología artesanal, basado sobre una larga experiencia, pacientemente recogida, lúcidamente interpretada y objetivamente expuesta". Más tarde se publicó con el título Valor semiológico de la contracción idiomuscular.
Barraquer también ayudó a fundar a finales del siglo XIX la Acadèmia i Laboratori de Cièncias Mèdiques (hoy Acadèmia de Ciències Mèdiques de Catalunya i Balears), donde en 1924 impartió una conferencia sobre la atrofia global de los tejidos de un lado del organismo, de patogenia "distrófico-simpática" y de etiología artropática en la mayoría de casos.
Como señala su nieto, Lluis Barraquer, dejó inédita una exposición sobre lesiones expansivas endocraneanas, que completó más tarde y que apareció firmado por él y por su hijo en los Anales del Hospital.., en 1930, con el título "Lesiones de comprensión encefálica". Su origen estaba en una conferencia pronunciada en un curso que organizó el prestigioso cirujano del Hospital de la Sta. Creu, Enric Ribas i Ribas. Barraquer trató de sintetizar dos líneas: la práctica de necropsias en casos de tumores intracraneanos que entonces no se operaban y, por otra parte, los resultados de la práctica de una naciente neurocirugía, realizada por cirujanos generales, impulsados por Barraquer.
Entre 1919 y 1923 hizo operar una serie de epilepsias focales, procurando identificar la topografía del foco que iba precedido de un análisis clínico por medio de la faradización localizada. Ribas i Ribas y su gran discípulo M. Corachan García fueron quienes llevaron a cabo la escisión de las "zonas cicatriciales". Entre los procesos expansivos se hizo célebre, en 1910, un caso de cisticercosis poliquística que intervino el conocido cirujano del Hospital de Ntra. Sra. del Sagrado Corazón, Salvador Cardenal.
Otra de las facetas más universalmente conocidas de Lluis Barraquer Roviralta es la de haber recogido de forma minuciosa iconografía anatómica y patológica (macro y microscópica), así como clínica, que fue muy clarificadora y utilizada en muchas de sus publicaciones. Sirvió también de base para la elaboración del Tratado de enfermedades nerviosas, en dos volúmenes, de su hijo L. Barraquer Ferré , I. Gispert Cruz y E. Castañer-Vendrell (Barcelona: Salvat, 1936 y 1940). Dejó un legado de más de 2000 fotografías realizadas y reveladas por él mismo.
Su vida personal se vio afectada por la muerte de las dos mujeres con las que se casó y del hijo que tuvo con la primera de ellas. No quiso ejercer la psiquiatría y en muchas ocasiones su economía se resintió en exceso. Fue partidario de establecer la separación neurología-psiquiatría, que tantas polémicas provocó en Europa, especialmente en Alemania. Poco a poco fue adquiriendo un gran prestigio profesional. Como señala su nieto, "Sus diagnósticos, a veces rápidos, aun fulgurantes, les dejaban sorprendidos", refiriéndose a sus discípulos y colegas.

Lluis Barraquer Roviralta falleció en su finca de San Climent de Llobregat el 13 de octubre de 1928, víctima de una neumonía crupal. Había reunido a lo largo de su vida a un nutrido número de discípulos, que acudían atraídos por su personalidad y profesionalidad.

ENFERMEDAD DE BARMA, BIRMANIA O BURNA

DESCRIPCIÓN

Trombidium

También denominada Fiebre Fluvial Japonesa, Tifus de la maleza o Fiebre Tsutsugamushi es una enfermedad endémica aguda de curso definido y gran mortalidad, caracterizada por la presencia en la piel de una escara inicial que sobreviene por la picadura de una especie de Trombidium. Ésta va seguida de úlcera, linfangitis, fiebre, erupción exantemática, bronquitis y conjuntivitis. 

ENFERMEDAD DE BARLOW

DESCRIPCIÓN

Se denomina así al Escorbuto infantil.

Lesiones gingivales

Es una enfermedad de la infancia causada por deficiencia de vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, pérdida de apetito y otros síntomas parecidos observados en los adultos en el escorbuto.

Dr. Sir Thomas Barlow

Thomas Barlow nació en 1845, el mayor de siete hijos de James y Alice Barlow, dueños de aserraderos, de Edgworth, cerca de Bolton, en Lancashire. Sus intereses científicos le llevaron a estudiar la extraordinaria combinación de la medicina, la geología y la paleontología de la Universidad College de Londres. 

Obtuvo el título en 1871, y se convirtió en médico de la casa de Sir William Jenner. De médico de la Reina (y Great Ormond Street luminaria), aprendió la importancia de la intensa exactitud en la observación clínica y la atención a cada detalle

Llegó a Great Ormond Street como Secretario en 1875, fue nombrado asistente médico en 1876, y médico en 1885. Al igual que con todos los médicos de la época, también ocupó puestos en UCH, en Londres y en el Royal Free. 

1880 fue un año importante en su vida, ya que se casó con la hermana Ada Dalmahoy de Great Ormond Street, manteniendo así la tradición del matrimonio en la casa. Su nueva esposa transforma la figura seria y un poco caótica en un éxito, organizado, profesional médico y un padre muy feliz de cinco hijos. Ella lo animó en su interés por el arte, la arqueología y la literatura, y compartió su profunda fe cristiana.

Tenía una manera amable con los pacientes, que fue señalada por Robert Bridges, con quien trabajó en el Great Ormond Street,
"De todos los médicos que he conocido era el que tenía simpatía personal más íntima con sus pacientes ... la simpatía de Barlow era inagotable e incansable."
En el hospital, su enfoque meticuloso para las autopsias ayudó en el nivel de diagnóstico entre sus colegas considerablemente. 

Contribuyó con varios artículos importantes en las revistas médicas, sobre meningitis tuberculosa y  fiebre reumática, pero fue con su identificación definitiva del escorbuto infantil que alcanzó la fama internacional. 

Su trabajo se deriva de la creciente incidencia de raquitismo en la segunda mitad del siglo, coincidiendo con (y, en última instancia, visto que es en gran medida responsabilidad de) el creciente predominio de alimentos para bebé y la renuencia de las madres de clase media para prolongar la lactancia materna. 

Los casos que también presentan síntomas pseudo-escorbuto se suele describir como "raquitismo agudo", pero Barlow demostró de manera concluyente que el raquitismo y el escorbuto infantil eran condiciones separadas, que podrían, sin embargo, aparecen al mismo tiempo. 

Enfermedad de Barlow es causada por la desnutrición combinada con la falta de vitamina C (ácido ascórbico). Se caracteriza por lesiones gingivales, hemorragias, artralgias, pérdida de apetito, apatía, y otros síntomas similares a los observados en el escorbuto de adultos. 

Es poco frecuente en los niños alimentados con leche materna, y por lo general ocurre cuando el niño tiene entre 6 y 12 meses de edad.

Thomas Barlow también contribuyó al estudio de la meningitis en los niños, en colaboración con sus compañeros del Great Ormond Street, los médicos Samuel Gee y David Lees, y también en las enfermedades reumáticas pediátricas. 

Con su fama llegaron nombramientos y honores. Se convirtió en médico Extraordinario de  la reina Victoria, estando a su lado durante su última enfermedad y su muerte. Cumplió la misma posición con Eduardo VII y Jorge V. 

En 1901 fue nombrado barón y fue elegido miembro de la Royal Society. Al año siguiente fue elegido Presidente de la Royal College of Physicians, y fue bautizado Caballero Comandante de la Real Orden Victoriana. 

Durante la Gran Guerra (en el que uno de sus hijos murió), viajó por el país dando conferencias sobre temas de salud pública y sexual a las tropas, y participó activamente en el Royal Benevolent Fund Medical.

A la edad de 75 años, pasó a retiro en su finca de Buckinghamshire, paseando por Europa, visitando viejos amigos y hermosos sitios históricos. Aunque recordado hoy por su trabajo pionero sobre el escorbuto infantil, contemporáneos lo recuerdan por sus cualidades humanas.

Sir Thomas se retiró de Great Ormond Street en 1899.